ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ТИПОВЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА БЕЛКОВ
Задача 1
Больной М., диагноз фенилкетонурия. Внешний вид больного: светлая кожа, голубой цвет глаз. Патогенез данного заболевания связан с недостаточностью фенилаланингидроксилазы и недостаточностью редуктазы дегидроптерина в жидких средах. От пеленок данного ребенка исходит «мышиный» запах.
Вопросы
Укажите патогенетическую причину «мышиного» запаха.
Дайте характеристику критериев диагностики классической ФКУ.
Задача 2
У ребенка 3-х лет отмечена задержка роста и развития, нарушение нервной системы (сниженный интеллект, спастическая походка), подвывих хрусталика, нарушение обменных процессов в миокарде, изменение скелета: укороченное туловище, удлиненные конечности, «башенный» череп, на R-грамме – генерализованный остеопороз. С мочой наблюдается избыточная экскреция гомоцистина.
Вопросы
Ваш предполагаемый диагноз?
Каков патогенез данного заболевания?
Задача 3
У ребенка наблюдается поражение нервной системы: снижение интеллекта, нарушение речи, судороги. Внешний вид больного: светлый цвет волос, голубые глаза. В плазме выявлен повышенный уровень гистидина.
Вопросы__Ваш_предполагаемый_диагноз__Каков_патогенез_данного_заболевания__Задача_4'>Вопросы
Ваш предполагаемый диагноз?
Каков патогенез данного заболевания?
Задача 4
У ребенка М. Наблюдается анорексия, рвота, непереносимость молока, задержка увеличения массы тела, гепатоспленомегалия, желтуха, отеки, поражение ЦНС. В крови увеличен уровень галактозы.
Вопросы
Ваш предполагаемый диагноз?
Каков патогенез данного заболевания?
Пример решения задачи
У ребенка с недостаточностью лактазы наблюдается нарушение водно-солевого обмена, повышенное выведение с мочой калия и кальция.
Вопросы
К каким последствиям может привести потеря кальция с мочой у такого ребенка?
В чем заключается лечение данного больного?
Решение
1. Повышенное выведение кальция с мочой может привести к задержке оссификации хрящевой ткани.
2. Лечение заключается в соблюдении безлактозной диеты. Эффективно назначение лактазы.
Достарыңызбен бөлісу: |
