Байланысты: Balalar khirurgiasy kaz medical students
Гоше ауруы Тұқым қуалайтын липид алмасу ауруы. Жүйке жасушаларына және ретикулоэндотелиальдық жүйеге цереброзид жиналуымен түсіндіріледі. Аурудың екі түрі бар: сәбилердің және жеткіншектердің (ювенильдік).
Гоше ауруында жүйке жүйесінде дегенерация туындайды, қыртысты периокципитальдық зонада және базальдық ганглийде нейрондар жоғалады. Осы аймақта үлкен домалақ немесе сопақ ды және полигональды клетка (Гоше клеткасы) анықталады, протоплазма теңбіл түске боялады.
Клиникалық көрінісі. Гоше ауруының жедел түрі (сәбилердегі) тез және қатерлі ағыммен ерекшеленеді. Баланың өмірінің бірінші айында физикалық және ақыл-есінің дамуы тоқтайды, бауыр және көкбауыр есебінен іші ұлғаяды, неврологиялық симптомдар: бұлшық ет гипертониясы, опистотонус, тоникалық-клоникалық дірілдер, тризм анықталады, ауыр дистрофия дамиды.
Жеткіншектердің (ювенильді) созылмалы түрінде әртүрлі жастағы балаларда дамуы мүмкін. Ауру ағымы ұзақ., әлсіз немесе айқын спленомегалия, анемия, геморрагиялық диатез, остеодистрофия, иммундық биологиялық реактивтіліктің бұзылуы анықталады.
Консервативтік ем қазірге дейін нәтижесіз. Спленэктомия үрдістің дамуын жоюы мүмкін.
