Картагенер синдромы немесе біріншілік цилиарлы дискенезия



Дата28.05.2020
өлшемі18.85 Kb.

Картагенер синдромы немесе біріншілік цилиарлы дискенезия

Бұл симптомдар үштігі, ішкі ағзалардың кері орналасуы, бронхоэктаздар және мұрын мен мұрын қуысы қойнауларының созылмалы аурулары. Туа біткен бронхоэктаздар мен ішкі ағзалардың кері орналасуымен науқасты алғаш рет 1902 ж. Ресейлік дәрігер А.К.Зивертов баяндаған.

1933ж. M.Kartagener осындай сипмтомдармен 4 науқасты баяндады.

1977-78 жж. P.Elliasou мен Afzelias тыныс алу жолдарының, мұрын қуысы қойнауларының мен ортаңғы құлақтың шырыштиы эпителилерінің жыпылықтаушы кірпікшелерінің құрылысының туа біткен ақауынан, олардың қозғалмайтындығына алып келеді. Кірпікшелердің қозғалуының және құрылысының өзгеруіне АТФ-азада орналасқан, олардың қозғалмалығын қамтамасыз ететін тубулярлы құрылыстың дислокациясы, дикеиндік қаламдардың (дикеиновых ручек) жоқ болуы.

Жақында ғалымдар 14 хромосомада адамның цитоплазматикалық дикеиннің күрделі байланысы анықталды. Соған байланысты Картагенер синдромының генетикалық негізі осы геннің мутациясымен байланыстыруда. Шырышты қабаттардағы әртүрлі жерлерде бірдей емес. Кірпәкшелердің қозғалмауы немесе соғуының төмендеуі мукоцилиарлы клиренс жұмысның бұзылуы, бронхиалды сұйықтардың жиналуына алып келіп көптеген инфекциялар ошағына айналып созылмалы бронх-өкпелік процесстердің пайда болуына алып келеді.

Картагенер синдромының кезлесу жиілігі 30000-50000 адамның ішіннен 1-де кездеседі. Тұқым қуалау типі: аутосомды-рецессивті. Бір отбасында аурудың әртүрлі варианттары : классикалық Картагенер синдромы, сонымен бірге situs inversus-де кездесуі мүмкін. Іщкі ағзалардың кері орналасуы кездейсоқ анықталсада, бронхоэктаздар 5-10 есе жиі анықталады. Кірпікшелі эпителиилердің ультроадыбыстық өзгерістері созылмлы тыныс алу жолдарының қабынуы типтік біріншілік цилиарлы дискенезияның клиникалық бронхит, синусит, евстахит, отит түрінде көрінеді. Өкпенің зақымдануы нәрестелердің өмірінің алғашқы күндерінде анықталады, пневмония тыныс жетіспеушілігінің айқын түрімен көрінеді. Бронхо-өкпелік жүйеде және мұрын қуысы қойнауларында қабыну процесстері ағымы үзіліссіз рецессивтермен жүреді. 90% көптеген науқастарда өмірінің 2 жылында созылмалы бронхо-өкпелік процесс пайда болады.



Клиникасы: Картагенер синдромымен науқастар іріңді қақырықпен жөтелге, тыныс алудың қиындығына шағымданады. Тексеру кезінде тері қабаттарның бозғылттығы, мұрын-ауыз үшбұрышының цианозы, акроцианоз, 5-7 жастағы балаларда тырнақтарының «сағат әйнегі» мен саусақтарының «барабан таяқшалары» түрңндегі өзгерістер байқалады. Интоксикация симптомдарының айқын көрінісі, тәбеттің төмендеуі, әлсіздік, шаршағыштық, бас ауруы, салмағынығ, бойының артта қалуы. Науқастың жағдайы мен интоксикация деңгейінің ауырлығы өкпе мен мұрын қуысы қойнауларндағы қабыну процесстерінің таралуы мен активтілігіне байланысты. Кейбір балаларда кеуде қуысының деформациясы анықталады. Перкуторлы өкпе түбірінің ұлғайғандығы, перкуторлы дыбыстың төменгі бөліктерде қысқарғаны анықталады. АУскультативті қатқыл тыныс, төменгі бөліктерде дыбыстың әлсіреуі байқалады. Әртүрлі калиберлі ылғалды сырылдар екі жақты зақымданған бөліктерде естіледі. Қақырғаннан кейін сырылдар аздаған уақытқа жоғалады. Кейде құрғақ сырылдар естіледі.

Картагенер синдромы триадасына синуситтер, соның ішінде жоғарғы жақ (гаймор) қойнауын зақымдайды. Науқастарда өмірінің алғашқы күнінде тыныс алудың қиындауы, кейіннен созылмалы ринит пен мұрыннан іріңді бөліністер бөлінеді. Науқастардың естуі нашар болдаы.

Картагенер синдромында негізгі компонент ішкі ағзалардың кері орналасуы , нәтижесінде бауыр сол жақ қабырға астында пальпацияланады, ал жүрек тондары оң жақтан естіледі. Мүмкін ағзалардың толық емес кері орналасуы, дектракардия, өкпенің кері орналасуы , бірақ құрсақ қуысында ағзалар дұрыс орналасқан.

Аспаптық зерттеулер: Тыныстың ішкі функциясы обструктивті және рестриктивті типпен бұзылған, көптеген науқастарда бронхообструкция басым болады. Рентгенограммада: екі жақты перибронхиалды суреттің ұлғаюы, перикарневых мен төменгі- медиальды бөліктерде көбірек, өкпе суретінң ячеистость. Бронхоскопияда: барлық науұастарда диффузды іріңді эндобронхит анықталады. Бронхографияда: цилиндрлі немесе қапшықты бронхоэктаздар әртүрлі локализацияда орналасқан деформациялық бронхит. Өкпенің зақымдануы екі жақты, кейде өкпенің туа біткен ақауы, поликистоз анықталады. Басқа ағзалардың жүрек, сүйек жүйесінің ақаулары анықталады. Кірпікшелердің құрылымының анықтау үшін фазово-контрасты микроскопиямен мұрын мен бронхтардың шырышты қабаттарынан материал алады.

Емі: Аурудың деңгейі мен периоды анықталады. Бронхо-өкпелік процесске немесе синуситтерге антибактериальды терапия тағайындалады. Қақырық пен бронхтарды жуған судан әрқашан Haemophillus infleuze, Streptococcus, Branchomellancatarralis анықталады. Осы инфекцияларға: Цефолоспариннің сы инфекцияларға: Цефолоспариннің 3 тобы, амоксиклав және макролидтер тағайындалады. Бронхтарды дренаждық қасиетін жоғарлату үшін: муколитикалық препараттар ингаляция және ішке. Вибрационды және ұрмалы массаж кеуде қуысына. ЕМдік гимнастика. Қазіргі кезде санациялық бронхоскопия муколитиктерді, бронхоспазмолитиктер мен антибиотиктерді енгізу. Витаминотерапия (А,С,Е,В6).



Болжамы: Бронхо-өкпелікпроцестің ауырлығына байланысты. Бронхоэктаздар, бірақ тыныс жетіспеушілігі жоқ болса болжамы қолайлы. Егер процесс өкпені зақымдаса, тез тыныс жетіспеушілігі, өкпелік жүрек, іріңді интоксикация, физикалық дамудың арта қалуы, мүгедектікке дейін алып келеді. Кейбір науқастар балалық шақтарда қайьтыс болады. Картагенр синдромымен науқастар диспансерлік бақылауда тұру мен емдек керек.

Достарыңызбен бөлісу:




©engime.org 2020
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет