Клайнфельтер синдромы

КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫ

Симптом тек ер адамдарға әсер ететін генетикалық ауру. Ол хромосомалардағы кездейсоқ қателіктерден туындайды; атап айтқанда, ер адамның жыныстық хромосомаларында қосымша X түзіледі. Нәтижесінде ер адам XY ұсынудың орнына XXY ұсынады, ол кішігірім аталық бездер және тестостеронның азаюы немесе болмауы сияқты бірқатар белгілер мен белгілерге ие. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.

Симптом тек ер адамдарға әсер ететін генетикалық ауру. Ол хромосомалардағы кездейсоқ қателіктерден туындайды; атап айтқанда, ер адамның жыныстық хромосомаларында қосымша X түзіледі. Нәтижесінде ер адам XY ұсынудың орнына XXY ұсынады, ол кішігірім аталық бездер және тестостеронның азаюы немесе болмауы сияқты бірқатар белгілер мен белгілерге ие. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.

Клайнфельтер синдромының себептері

Клайнфельтер синдромының пайда болуы гендік мутациямен байланысты, онда әйел жыныстық хромосома ерлердің кариотипінде қайталанады. Аномалия ұрықтың қалыптасуының бірнеше кезеңдерінде болуы мүмкін - овогенез, сперматогенез немесе ерте эмбриогенез сатысында. Ғалымдар хромосомалық бұзылыстың себебін толық түсінбейді. Дегенмен, сарапшылар аурудың даму қаупін арттыратын ықтимал факторларды анықтады: жүктілік кезінде анадан берілетін вирустық инфекциялар; ата-аналардың иммундық жүйесінің бұзылуы; тығыз байланысты кәсіподақтардағы тұжырымдама; ананың ерте (18-ге дейін) немесе кеш (35-тен жоғары) жасы; алдыңғы ұрпақтарда хромосомалық мутациялардың болуы. Қазіргі уақытта ата-анасы тұратын аймақтың экологиялық жағдайымен, ананың жаман әдеттерімен байланысы анықталмаған.Аурудың себебі - ұрықтың алғашқы күндерінде (мозаикалық нұсқаларға тән) немесе ұрық жасушаларының (жұмыртқалар мен сперматозоидтар) бөліну сатысында пайда болған хромосомалық ауытқулар.

Клайнфельтер синдромын емдеу жолы

Қазіргі медицинада, өкінішке орай, Клайнфельтер синдромын емдеудің тиімді әдістері жоқ. Хромосомалық мутация өзгермейді және кареотип ер адамның өмір бойы өзгеріссіз қалады.

Дәрігердің міндеті-мұндай мутация тудыратын жағымсыз белгілер мен аурулардың көріністерін азайту (қант диабеті, семіздік, агрессия, уролития, остеопороз және т. б.)

Ол қалай диагноз қойылған?

Клайнфельтер синдромы бар еркектердің аз саны туылғанға дейін диагноз қойылады, егер олардың анасы мына сынақтардың бірін өткізсе:Амниоцентез: Бұл сынақта техник нәрестені қоршап тұрған қапшықтан амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшерін алып тастайды. Содан кейін сұйықтық зертханада хромосома проблемалары үшін зерттеледі.Хорион виллусын іріктеу: Плацентадағы хорионикалық бүршіктер деп аталатын кішкентай саусақ тәрізді проекциялардан жасушалар жойылады. Содан кейін бұл жасушалар хромосома мәселелеріне тексеріледі.Бұл сынақтар түсік түсіру қаупін арттыруы мүмкін болғандықтан, олар әдетте нәресте хромосома мәселесіне қауіп төндірмейінше жасалмайды. Көбінесе Клайнфельтер синдромы бала жыныстық жетілуге ​​дейін немесе одан кейін анықталмайды.Балаңыздың дамуы баяу болса, эндокринологқа барыңыз. Бұл дәрігер гормоналды ауруларды диагностикалауға және емдеуге маманданған.Емтихан кезінде сіздің дәрігеріңіз сізде немесе сіздің балаңызда кез келген белгілер немесе даму мәселелері туралы сұрайды. Клайнфельтер синдромын диагностикалау үшін екі түрлі сынақтар қолданылады:

Назарларынызға рахмет!

Назарларынызға рахмет!