Риск рождения больных детей 25% при гетерозиготном носительстве матери, а при больном отце 50% дочерей будут носительницами мутантного гена. При этом девочки не болеют, а только передают по наследству своим сыновьям.
12. У здоровых родителей в срок родился здоровый ребенок. В семье имеются двое здоровых сыновей. При проведении неонатального скрининга выявлено пятно крови новорожденного с содержанием фенилаланина 12,5мг%, при проведении ретеста содержание осталось прежним.
Вопросы:
Напишите возможные генотипы родителей, сибсов и ребенка.
Тип наследования ФКУ - аутосомно-рецессивный
Генотипы родителей - Аа*Аа
Генотипы сибсов - Аа (носителями) или АА (полностью здоровыми)
Генотип больного ребёнка - аа.
Виды неонатального скрининга. Какой тип неонатального скрининга был проведен? Опишите.
К видам неонатального скрининга относится массовый и селективный неонатальный скрининг. Массовый неонатальный
скрининг охватывает всех новорожденных и проводится в отношении наследственных
болезней, которые отвечают следующим требованиям:
- частота в популяции в пределах 1:10.000 и выше;
- существует эффективное профилактическое лечение;
- без своевременного лечения болезнь существенно снижает жизнеспособность,
приводит к инвалидности;
- имеются точные методы диагностики данной болезни на доклинической стадии.
Селективный неонатальный скрининг рассчитан на редкие наследственные
нарушения обмена веществ, имеющие тяжелые последствия (болезнь кленового сиропа мочи, галактоземия и др.). Обычно он проводится у детей первых дней, недель или месяцев жизни при обнаружении некоторых симптомов: судороги, кома, трудности с кормлением, рвота, поносы, тремор, нарушения психомоторного развития, необычный запах, нарушения зрения и др. Методы используемые в массовых программах должны быть надежными, простыми, дешевыми и использовать легко доступный, долго хранящийся материал в малых количествах. Обычно - это высушенная капля крови из пятки на фильтровальной бумаге.
Достарыңызбен бөлісу: |
