1-дәріс. Генетика тұқымқуалаушылық және өзгергіштік ғылымы

Көптік аллелизмнің басқа мысалына адам мен жануар қан топтары жүйелерінің тұқым қуалауы жатады. Адамда АВ0 жүйесі бойынша төрт қан тобын ажыратады: 0, А, В және АВ. Олар бір геннің үш түрлі аллельдерімен анықталады: І^А, І^В және і. : І^А және І^В аллельдері і аллелінен доминантты, ал өзара кодоминантты. Мұнда үш аллель алты түрлі генотипті анықтайды. Бұл мысалдардан көптік аллелизмнің комбинациялық, әсіресе генетикалық өзгергіштікті күшейтетінін көреміз.

Мендельдің 3-ші заңы - белгілердің тәуелсіз ажырауы. Бұл заң полигибридтік будандастыруда ашылды. Мұндай будандастыруда бастапқы формалар екі және одан көп белгілері бойынша айырмашылығы болады. Полигибридтік будандастырудың ең қарапайым түрі дигибридтік будандастыру, мұнда екі белгінің тұқым қуалауын талдайды. Мендель ас бұршақтың сары тегіс қабықты сортын (ААВВ) жасыл бұдыр қабықты сортымен (аавв) будандастырды, яғни олардың альтернативті екі белгісі - тұқымның түсі және пішіні жағынан айырмашылығы болды. Будандардың бірінші ұрпағында тұқым сары түсті, оның қабығы тегіс болып шықты, демек, бастапқы ата-аналық формалар аталған екі белгі бойынша гомозиготалы болған. Бірінші ұрпақтың генотипі дигетерозиготалы - АаВв. Өздігінен тозаңданған бірінші ұрпақ өсімдіктерін зерттеп, Мендель F₂-де фенотип бойынша төрт категорияға бөлінген 556 дән алды, атап айтқанда 315-сары тегіс (АВ), 108-жасыл тегіс (аВ), 101-сары бұдыр (Ав) және 32-жасыл бұдыр (ав). Мендель 32 санын арақатынас бірлігі ретінде алды, сөйтіп дигибридтік ажырау формуласын жалпы тұрғыдан алғанда былайша өрнектеді: 9АВ:3Ав:3аВ:1ав.

Дигибридтік ажырасуды талдай отырып, Мендель белгілер жұбының тәуелсіз ажырауы жөнінде заңдылықты ашты. Дигибридттік будандастырудағы белгілердің ажырасы, моногибридтік будандаструдағы екі дербес, бір-біріне тәуелсіз ажыраудың жиынтығы екені көрінеді:

9АВ+3аВ+3Ав+1ав = /3А+1а/ x /3В+1в/.

Дигетерозиготалы организнің төрт түрлі гамета беретіндігі және олардың өзара еркін (кездейсоқ) қосылуы, жұп аллельдердің бір-бірімен тәуелсіз қосылу заңдылығының сырын ашты. Гаметалардың үйлесуін Пеннет торы арқылы көруге болады:

♀ ААВВ х ♂ аавв

сары тегіс бұжыр жасыл

F₁ cары тегіс АаВв

F₂

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	АаВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

Сонымен, дигибридтік будандастыру кезінде аллельді гендердің екі жұбы да бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды, бұл Мендельдің үшінші заңы. Схемада көрсетілген генотиптің 16 рет қисындасуы төрт түрлі гаметалардың бір-бірімен үйлесуінен шыққан. Жұп белгілердің тәуелсіз тұқым қуу комбинативті өзгергіштіктің негізі болып табылады. Ол өсімдіктер мен жануарларды будандастырғанда әрдайым байқалады.

Сонымен Мендельдің 3-ші заңы мынандай қорытынды жасауға болады. Әр гомологты хромосомада орналасқан түрлі гендер бір-біріне тәуелсіз тұқым қуалайды.

Белгілердің тәуелсіз комбинациялануы туралы қорытындының дұрыстығын Мендель кері шағылыстыру ақұылы дәлелдеді. Бірінші ұрпақ будандарын гомозиготалы ата-аналық формалармен шағылыстыру кері шағылыстыру деп аталады. Шынында да АаВв х аавв типтес кері шағылыстыру арқалы төрт түрлі фенотип – АаВВ, Аавв, ааВв және аавв – алынады. Мұның өзі дигетерозиготалы бірінші ұрпақтың гендері мейоз кезінде кездейсоқ таралып жиіліктері бірдей төрт түрлі гамета типтерін – АВ, Ав, аВ және ав түзгенін көрсетеді.

Белгілердің тәуелсіз комбинациялану заңы мал селекциясында жиі қолданылады. Мысалы, қазақтың ақ бас ірі қара тұқымы жергілікті қазақы сиырларын ағылшынның герефорд тұқымымен шағылыстыру арқылы алынған. Осы тұқымды қалыптастыруда сұрыптау жұмысы қазақы сиырдың жергілікті жағдайда ерекше бейімділігі мен ауруға төзімділігін герефорд тұқымының жоғары еттілік сапасымен үйлестіру бағытында жүргізілді.

1-ші кесте

Жұп белгілерінің әр түрлі санымен айырмашылығы бар ата-аналықтарын будандастырғандағы F₂ ұрпақтағы фенотиптер мен генотиптердің саны

Жұп белгі	Саны				F2 толық рецессивтердің қатынасы
	F1-дегі гаметалар	Гаметалар үйлесуінің мүмкіншілігі	F2 –дегі фенотиптер түрлері	F2 –дегі генотиптер түрлері
1	2	4	2	3	1\4
2	4	16	4	9	1\16
3	8	64	8	27	1\64
4	16	256	16	84	1\256
5	32	1024	32	243	1\1024
n	2n	4n	2n	3n	1\4n

Бір популяциядағы бір тұқымдас малдың дене құрылысы, мөлшері т.б. неліктен әр түрлі болатындығын қарапайым есеп арқылы шығаруға болады.Ол үшін 2ⁿ формуласын қолдану керек. 2- хромосома саны диплоидты екенін, n – малдың белгілі бір түрінің хромосомалар санын көрсетеді. Егер ата-аналығы әрбір жұп хромосомаларға орналасқан кез-келген ген бір жұп аллельді геннен ғана гетерозиготалы болса, толық басымдылық көрсететін белгілердің олардың ұрпақтарында әртүрлі фенотиптердің кездесу мүмкіншіліктері: ірі қарада 2³⁰, яғни миллиардтан көп, қойда 2²⁷, шошқада 2¹⁹, яғни 500 миллионнан астам т.с.с. Ал жануарлардың бір-бірінен бұдан да көп аллельдер жұбынан айырмашылығы болуы мүмкін болатындығын ескерсек, онда табиғатта неге бір-біріне ұқсас организмдердің болмайтындығына көз жеткізуге болады. Бір-біріне шексіз ұқсастық тек қана бір жұмыртқа клеткасынан пайда болған егіздерде ғана кездеседі.

1. 
   Жаңадан пайда болған түр
   
2. 
   Комплементарлық немесе толықтырушы факторлар
   
3. 
   Криптомерия
   
4. 
   Эпистаз және гипостаз
   
5. 
   Полимерия
   
6. 
   Гендердің модификациялық әсері. Геннің плейотроптық әсері.
   

Жаңадан пайда болған түр деп гендердің өзара әсер етіп үйлесуінің арқасында бір организмде мүлде жаңа белгінің пайда болуын айтады. Гендердің өзара әсер етуінің бұл түрі тауықтың айдарының тұқым қуалау заңдылығын зерттегенде анықталған.

Тауықтарда сыртқы пішіні бірнеше түрлі айдарлар кездеседі: раушан гүлі тәріздес (гені R) айдар, жапырақ тәріздес айдарға қарағанда басым болады және бұршаққынды айдар (гені С) ол да жапырақ тәріздіс айдардан басым қасиет. Бірақ R және C гендері аллельді емес, ал жапырақ тәріздес айдар тауықтарда екі тәуелсіз рецессивті геннің гомозиготалық күйінде ғана кездеседі, яғни генотипі rrcc болуы керек.

Жаңадан пайда болған түр схемасы

Р. RRcc x rrCC

F₁ RrCc x RrCc

F₂ = 9:3:3:1; 9RC жаңғақ, 3Rcc раушан, 3Ссrr бұршаққынды, 1rrcc жапырақ тәрізді айдар.

1. 
   Комплементарлық немесе толықтырушы факторлар
   

Мысалы, ақ тауықтардың бояусыз екі түрлі тұқымдарын шағылыстырғанда F₁ ұрпақ бояулы болады.

Комплементарлық схемасы

ССоо х ссОО С гені ақуыз тирозин түзілуіне жауап береді;

F₁ СсОо О-окситирозин ферментінің түзілуіне жауапты;

Пигмент екі доминантты геннің бір-бірін толықтыруынан пайда болады. F₂ = 9:7, 9 бояулы, 7 бояусыз болып келеді.

2. 
   Криптомерия
   

Р. AAbb x aaBB

F₁ AaBb F₂ = 9:3:4;

А - гені пигментке түзілуіне жауап береді; а – гені оның аллелі, альбинизмге жауап береді; В – пигменттің шаштың ұзына бойына таралмауын қамтамасыз етеді (агути түсті); b – пигменттің біртұтас таралуын қамтамасыз етеді (қара тышқан).

Доминантты ген кез келген аллельдер жұбында өзінің рецессивті серігінің көрінуіне бөгет жасайды. Дегенмен, кейде доминантты геннің қасиеті басқа хромосомдағы геннің әсерінен бәсеңдеуі мүмкін. Басқа гендердің қасиетіне жол бермейтін «құдіретті» генді эпистаздық ген, ал жәбірленген генді гипостаздық ген деп атайды.

Эпистаз және гипостаз схемасы

Р. ССВВ х ccbb С >B

F₁ CcBb F₂ = 12:3:1.

5. 
   Полимерия
   

Гендердің осылай әрекеттесу типін алғашқы рет швед генетигі Нильсон-Эле бидай дәні түсінің тұқым қуалауын зерттегенде ашты. Бидай дәнінің ақ түстен бозғылт қызылға, одан әрі қызыл түстің түрлі реңдеріне түрленуі екі аллельден үйлескен генотиптің доминантты гендердің санына тікелей байланысты. aаbb – ақ түсті, А – солғын, АА – ақшыл, ААА – қызыл, АААА – қоңыр қызыл.

Полимерияның принципі өте маңызды мағанаға ие болды, өйткені оның көмегімен сандық белгілердің тұқым қуалау ерекшеліктерін түсіндіреді. Полимерлі тұқым қуалауда негізінен гендердің аддитивті немесе кумулятивті әсері байқалады, яғни сандық белгінің дәрежесі бір мағыналы әсер ететін доминантты гендердің жалпы санына байланысты. Мысалы, негр х ақ адам = мулат
6. Гендердің модификациялық әсері. Геннің плейотроптық әсері.

Өз әсері жоқ, бірақ басқа гендерді күшейтіп немесе осаландыратын әсері бар гендерді модификаторлық (латынша түр өзгерушілік) гендер деп аталады. Бұл тұжырымға гендердің өзара әсер етуінің барлық түрі жатады. Дегенмен, «модификаторлдық гендер» анықтамасына гендердің өзара әсер етуінің ауыспалы түрлері кіреді. Мысалы, супрессиялық гендер (ағылшынша «супрессор» - басымдылық) белгіні қалпына келтіреді, ал модификаторла нашарлатады не күшейтеді.

Малдың жұқпалы және жұқпалы емес ауруларға төзімділігі де шамасы модификаторлық гендерге байланысты. Қара малдың герефорд тұқымының бастары ақ болады. Жазғы жайылымда күн сәулесі әсерінен қабағында пигменті жоқ малдар көздің ісік (рак) ауруына ұшырайды, ал пигменті бар млдар ауруға ұшырамайды. Көз айналасындағы пигменттің интенсивтілігі (қоюлығы) тұқым қуалайды. Бұл бастың ақ түсін қадағалайтын негізгі модификатор геннің барлығын көрсетеді. Сөйтіп, селекциялық жолмен көз рағынан құтылуға болады.

Бір геннің көптік әсер етуі плейотропия деп аталады. Плейотропия жағдайында ген белгілердің кейбіреуіне доминантты түрде, басқа біреулеріне рецессивті түрде әсер етуі мүмкін. Плейотропия үдерісінің нәтижесі оның онтогенездің қай кезінде әсер ете бастауына байланысты. Егер ген ертерек әсер етсе, белгінің дамуына көп әсер етеді. Рлейотропия селекция жұмысын қиындатады, өйткені кейде бір ген пайдалы да, зиянды да белгінің дамуына әсер етуі мүмкін. Мысал ретінде қаракөл қойларының көк түсі генінің әсері, декстер тұқымды малдың аяқ-басының қысқаруы т.б. келтіруге болады. Бірнеше рецеесивті гендер де көпшілік әсер етуімен белгілі. Мысалы, дрозофиланың ақ көзділік w гені оның денесінің түсіне және кейбір ішкі органдарының дамуына әсер етеді, олардың тіршілік қабілеттілігін, өсімталдығын төмендетеді. Көптеген гендер бейтарап қоздыруымен қатар организмнің тіршілік қабілетін төмендетеді. Ертеден белгілі меланосаркома (грекше «меланос» - қара, «саркос» - ет, «ома» -ісік) – дәнекер тканінде өсетін қатерлі ісік көбінесе көк түсті жылқыларда кездеседі. Плейотропияның пайда болуына органдардың даму барысындағы коррелятивтік (өзара байланыс) өзгергіштіктің зор ықпалы бар.

1902 жылы АҚШ ғалымы В.Сэттон және неміс биологы Т.Бовери гендер хромосомада орналасады деген идеяны алғаш рет болжады, осымен қатар Сэттон гендердің тіркесу құбылысы туралы да бірінші айтты. 1910 жылы Томас Морган бұл болжамның ғылыми дәлелін ұсынды. Ол кішкене сорғыш - қоңыр жеміс шыбыны - дрозофилаға тәжірибелер жүргізді.

Дрозофила - генетикалық зерттеулерде жиі қолданылатын және өте қолайлы объект, себебі бұл шыбынның генерация уақыты өте аз (әрбір 10-15 күнде жаңа ұрпақ береді), ал ұрпақтың саны көп, және шыбын лабораториялық жағдайда оңай өсіріледі. Бұдан басқа, оның кариотипінің 4-ақ жұп хромосомалардан тұруы да (2n=8) генетикалық зерттеулер үшін маңызды. Морган дрозофила шыбының қолданып, тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін салды.

Көптеген зерттеулер гендердің хромосомалардан әлдеқайда көп екенін көрсетті. Хромосома келесі ұрпаққа біртұтас тұқым қуалайтын элемент ретінде беріледі. Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесіп тұқым қуалайды, әр түрлі гендер Мендельдің 3 заңындай, бір-бірінен тәуелсіз түрде тұқым қуалайды. Белгілердің тіркес тұқым қуалау құбылысын алғаш рет 1906 жылы ағылшын генетиктері В.Бэтсон мен Р.Пеннет хош иісті бұршаққа дигибридтік будандастыру жүргізу нәтижесінде ашты. Олар гүлі қан қызыл, тоңызы сопақ өсімдікті қызыл гүлді тоңазы домалақ өсімдікпен шағылыстырғанда F₁ біркелкі болып шықты (гүлі - қан қызыл, тоңазы - сопақ). Ал F₂ классикалық 9:3:3:1 арақатынастың орнына 11:1:1:3 арақатынасы алынды. Бұл Мендель заңдарына қайшы келді. Оның шешімін 1910-1915 жылдары Томас Морган және оның шәкірттері тапты.

Т.Морган дигибридтік шағылыстыру жүргізді. Ол қанаты жетік сұр шыбын мен шала қанатты қара шыбынды будандастырғанда F₁ -де барлық дрозофила жетік қанатты, сұр денелі болып шықты.

V-жетік қанатты, v-шала қанатты, В-денесінің түсі сұр, в-денесінің түсі қара. Алынған дигетерозиготалы 1-ші ұрпақты шала қанатты қара шыбынмен шағылыстырғанда Мендельге сәйкес төрт түрлі фенотиптің орнына (1 жетік қанатты сұр :1 жетік қанатты қара :1 шала қанатты сұр : 1 шала қанатты қара), шыбынның 2-ақ фенотипі алынды, яғни 50% жетік қанатты сұр және 50% шала қанатты қара шыбындар.

Демек, жетік қанаттылық пен сұр дене түсінің гендері бірігіп тұқым қуалайды, яғни дене түсі мен қанат формасын анықтайтын гендер бір жұп хромосомада орналасады, олар ұрпаққа тіркесіп беріледі деп тұжырымдауға болады. Сондықтан да, сперматогенез кезінде жұп хромосомалардың әрқайсысы жеке-жеке жыныс клеткаға ажырайтындықтан, дигетерозиготалы F₁ гаметалардың 2 түрін ғана түзеді: біріншісі - VB және екіншісі - vв.

Сонымен кері шағылыстырудан алынған ұрпақтар бастапқы ата-аналар фенотипін толық (100%) қайталайды. Бұл толық тіркес құбылысы деп аталады.

3.Толымсыз тіркесу

Анализдік шағылыстыруға F₁ аналық шыбын алынса, F_в негізінде толық тіркестегідей фенотиптің екі типі емес, төрт типі пайда болады. Бірақ бұлардың ажырауы Мендельдің 3-заңындай (1:1:1:1) емес. Дрозофила шыбындарының 41,5% шала қанатты қара, 41,5% жетік қанатты сұр, 8,5% жетік қанатты қара және 8,5% шала қанатты сұр болып шықты. Бұл арада біз бастапқы белгілердің тұқым қуалауы толық емес 83% (41,5+41,5) екенін көреміз.

Толық емес тіркес тұқым қуалау себебін түсі ну үшін сұр шала қанатты және қара жетік қанатты қайдан пайда болады деген сұраққа жауап беру керек. Мейоздың бірінші профазасында зигонема стадиясында гомологты хромосомдар бөліктері алмасады. Ол кроссинговер деп аталады. Гомологты дарақтың VvВв бірінші хромосомасында V және В гені орналасса, екіншісінде v және в гені болса, кроссинговерсіз гаметалардың екі типі (VВ және vв гендері бар) түзіледі. Ал осы гендер арасында кроссинговер процесі болса онда бұл дарақта тағы Vв және vВ гаметалары түзіледі.

Кроссинговер түзілген гамета кроссоверсіз деп, ал кроссинговер нәтижесінде түзілген гаметалар кроссоверлі деп аталады. Кроссоверлі гаметадан пайда болған организм кроссовер немесе рекомбинат деп аталады, ал хромосомалардың айқасуы нәтижесінде алмасқан гендер рекомбинатты деп аталады.

Жалпы хромосомалар айқасуы әр уақытта жүретіндіктен толық емес тіркесу организмдердің барлық топтарында кеңінен тараған. Мейоз кезінде жұп хромосомалар арасында тек дара кроссинговер емес, қос және одан көп күрделі айқасу жүреді. Хромосомдар айқасуының жиілігі гендер арасындағы қашықтыққа байланысты. Гендердің арақашықтығы ұлғайған сайын кроссинговер жиілігі арта түседі, ал гендер арасы жақындаған сайын, хромосомалардың айқасуы төмендейді. Осыған байланысты Т.Морган гендер аралығының қашықтығын кроссинговер жиілігі арқылы табуға болатынын ұсынды.

Х= (a+c): n x 100%. Х- гендердің арақашықтығы немесе кроссинговер жиілігі (%), а- бірінші кроссинговер тобындағы дарақтар саны, с-екінші кроссинговер тобындағы дарақтар саны, n - тәжірибедегі ұрпақтар саны.

1% кроссинговерге тең гендер арақашықтығы морганида деп аталады.

4. Гендердің орналасуы. Хромосоманың генетикалық картасы.

Т.Морганның шәкірті Стертевант Альфред кроссинговер жиілігі гендердің хромосома бойында тізбектеле орналасатындығын көрсетеді деді. Ол үш геннің арасын зерттей келе олардың хромосомада орналасуы бір түзудегі үш нүктенің арақашықтығының геометриялық заңдылығына сай келеді деп дәлелдеді. Қазіргі уақытта гендер арасындағы кроссинговер жиілігің талдау арқылы хромосомалардың генетикалық картасы жасалды. Хромосомалардың генетикалық картасы дегеніміз гендердің хромосомадағы орналасу нүктелерінің үлгісі. Геннің хромосомадағы орнын табу үшін, ең алдымен оның қандай хромосомада орналасқанын анықтау керек. Бір хромосомада орналасқан гендертіркесу тобын құрайды. Тіркесу тобының саны әр уақытта түрдің хромосомаларының гаплоидты санына тең.

Қазіргі уақытта көптегег организдер үшін хромосоманың генетикалық картасы құрылды, дрозофиланың, тышқанның, кейбір микроорганизмдердің, кейбір өсімдіктердің генетикалық картасы жасалды. Үй қояны мен тауықтың кейбір хромосомалары карталанды. Адамның 99% хромосомдары карталанды.

Қорытынды:

1. Гендер хромосомаларда бір сызықтың бойымен орналасып, бір-бірінен белгілі қашықтықта болады.

2. Бір хромосомада орналасқан гендердің анықтайтын белгілері тіркесіп тұқым қуалайды, себебі бұл белгілердің гендері сол тіркес күйінде жыныс клеткаларына беріледі.

3. Айқасудың нәтижесінде гендер комбинациялана алады және белгілердің үйлесімдері пайда болып, ол үйлесімдер организмнің ортаға жақсы бейімделуін қамтамасыз етеді. Сонымен кроссинговер комбинативтік өзгергіштікті арттыра отырып эволюция процесінде және селекцияда аса маңызды роль атқарады.Бұл қарапайым организмге де тән қасиет, вирустардың ДНК мен РНК молекулаларында да генетикалық заттар алмасуы болады.

4. Гендердің хромосомдағы бір түзудің бойына орналасуындағы геометриялық заңдылықты пайдалана отырып және кроссинговер жиілігін гендердің арақашықтығың көрсеткіші ретінде қолданып, хромосомадағы орналасу картасын жасауға болады.

Нәсілдік қасиеттің хромосоманың шамалы санында шоғырлануының эволюциялық маңызы зор, осыған байланысты организмнің белгілі деңгейдегі тұрақтылығы қамтамасыз етіледі егер хромосомадағы гендер тіркесі болмаса, ұрпақтарда млн. белгілер комбинациясы пайда болып, түрдің пайда болуына, өмір сүруіне үлкен нұқсан келер еді. Себебі олар белгілердің тұрақтылығын жоғалтып, қоршаған ортаға төзімділігінен айырылар етеді.