1-дәріс. Генетика тұқымқуалаушылық және өзгергіштік ғылымы
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
жүктеу/скачать 2,11 Mb.
|
lektsiya kaz
- Бұл бет үшін навигация:
- 7. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
7. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеуАдам генетикасының ерекшеліктері. Тұқым қуалаушылық басқа ағзалар сияқты адамдарға да тән қасиет. Адамдардың көптеген белгілері Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды. Адамдардың 4000-нан астам тұқым қуалайтын аурулары анықталған, оның ішінде тері аурулары – 250-ден, көз аурулары -200 ден астам т.с.с. Адам генетикасы XIX-дың аяғынан бастап Ф.Гальтон, А.Гэррод зерттей бастады. 1956 жылға дейін адам кариотипінде 48 хромосома бар деп санаған. Адам хромосомн зерттегенде колхицин заты қолданылады, ол анафаза кезенін тежеп, хромосомалар полюстерге ажырамай, Х тәрізді болып қалады. Сүйек (миынан) және қан клеткаларыныа адам хромосомдары алынады. Адамның өзінің пайда болуын мутация деп санауға болады: - дискреттік түрде тілдік сигнализацияның дамуы; - бас мида ми сыңарларының күшті дамуы; - дененің тігінен орналасуы. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ВОЗ) деректеріне қарағанда адамның денесінің сау болуы 50% оның өмір сүру ерекшелігіне, 20% -экологиялық факторларға, 20% - генотипке, 10% медицина жетістіктеріне байланысты. Адамдардың бедеу болуының, балалар болмауының себебі де 20% жағдайында тұқым қуалаушылық аппараттың бұзылуына байланысты. Адамдардың генотипі көп түрлі болып келеді. Мысалы, әрбір жұп гомологты хромосомаларда тек бір жұп аллель болады десек, онда 223 әр гаметалар (8,388,608) пайда болар еді. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді. Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз тек биологиялық жағын қарастырамыз. Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы. Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Зерттеу әдістері Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеуде бірнеше әдістер қолданылады: генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздік, популяциялық-статистикалық, сомалық жасушалар генетикасы, онтогенетикалық және биохимиялық әдістер. Генеалогиялық әдіс. Әдісті ғылымға енгізген ағылшын ғалымы Ф.Гальтон. Шежіре құрастыруды пробандтан бастайды. Пробанд дегеніміз шежіре құрастыруға себепші адам. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы — Абай (Ибраһим); немерелері — Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған. Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы гендердің үйлесімі түрліше болып келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия, қант диабеті, аяқтың деформациясы, ойлану қабілетінің төмендеуі және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі. Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін.
Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған "Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр. Сомалық жасушалар генетикасы әдісі. Жасушаларды ағзадан тыс, жасанды қоректік ортада өсіреді. Бұл әдіс нәтижесінде: 1) гендердің тіркесуін, хромосомада орналасуын; 2) гендердің нақты өнімдерін зерттейді; 3) гендік мутацияларды зерттейді. Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.
Моногенді тұқым қуалау Тұқым қалаушылықтың екі түрі белгілі: моногендік және полигендік. Моногенді тұқым қуалаушылық: аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық: а) белгі бірінгі ұрпақта кем дегенде 50% дараларда байқалады; б) ата-аналары белгіні балаларына бірдей бере алады. 2) Аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылық: а) белгі бірінші ұрпақта байқалмай, келесі ұрпақтарда байқалады; б) белгі ата-аналарында болмаса да балаларында байқалады (25%) 3) Х хромосомамен тіркескен доминантты тұқым қуалаушылық: а) белгі ұл-қыздарда байқалады; б) ата-аналарында көбінесе гетерозиготалы күйде кездеседі. 4) Х хромосомамен тіркескен рецессивті тұқым қуалаушылық: а) белгі ұлдарында жиірек кездеседі; б) егер анасында болса барлық ұлдарында, не 50% ұлдарында байқалады; в) белгі әкесінде болса, ол тек қыздарына беріледі, қыздары «тасымалдаушы». 5) У хромосомамен тіркескен тұқым қуалаушылық тек еркек ұрпаққа беріледі. Оны голандрлық тұқым қуалаушылық деп атайды. У хромосомамен тіркескен үш ген белгілі: а) гипертрихоз гені – ұл балалардың құлақ қалқаншасын қалың түк басуы; б) аталық безді дамытатын ген; в) ер адамдардың тіс жүйесінің дамуын қадағалайтын ген. Эукариоттардың ДНҚ молекуласы Ядроның интерфазалық күйінің негізгі бөлімі – хроматин. Хроматин ДНҚ және гистонды ақуыздардан тұрады. Эукариоттардың ДНҚ молекуласы үш түрлі фракциядан тұрады: 1. Қайталанбайтын нуклеотидтер тізбегі – ол ДНҚ бойында бір дана күйінде кездеседі. Адамның гаплоидтық геномы 3-109 нуклеотидтер қатарынан тұратын болса, оның 70%-ы қайталанбайтын нуклеотидтер тізбегі. Бұл жерде барлық құрылымдық гендер орналасқан. 2. Орташа қайталанатын нуклеотидтер тізбегі, олар 100-ден 100,000 ретке дейін қайталанады. Олардың үлесіне геномның 22-23%. Бұл жерде құрылымдық гендер кездеспейді, бірақ р-РНҚ, т-РНҚ, гистондық ақуыздар гендері кездеседі. 3. Өте жиі қайталанатын нуклеотидтер тізбектері – олар 100,000-нан 1000,000 ретке дейін қайталанатын қысқа нуклеотидтер тізбегі. Үлесі 8%. Оларда гендер болмайды, олар гендердің интрондық бөліктері болып табылады. Хромосома бойында ДНҚ молекуласының ширатылу дәрежесі түрліше болып келеді. Осыған орай хромосоманың эухроматин, гетерохроматин бөліктерін ажыратады. Эухроматин – хромосоманың митоз кезінде ширатылып тығыздалатын, ал митоздан кейін деспиральданған бөлігі. Бұл хромосоманың ең белсенді – структуралық гендер кездесетін бөлігі, гетерохроматин хромосоманың митоз кезінде де, одан кейін де тығыз ширатылған – спиральданған конденсацияланған, ашылмайтын бөлігі. Онда структуралық гендер болмайды. Эухроматиндер хромосоманың теломера аймағында, гетерохроматиндер центромера аймағында орналасады. Митоздық цикл Ұдайы бөлінетін жасушалар тіршілік жиынтығын митоздық цикл деп аталады. Митоздық цикл 4 кезеңге бөлінеді: пресинтездік (G1); синтездік (S); постсинтездік (G2); митоз (М). Пресинтездік кезеңде жаңадан пайда болған жасуша аналық мөлшеріне жетеді. Ол үшін жасушада құрылыс материалдары көмірсулар, майлар, ақуыздар көптеп синтезделуі қажет. Синтездік (S) кезеңде ДНҚ молекуласы екі еселенеді. Постсинтездік кезеңде жасуша бөлінуге дайындалады. Митоздық ерекше түрлеріне эндомитоз және политенияларды да жатқызады. Эндомитозда ядро бөлінбей, тек хромосомалар екі еселеніп полиплоидты жасушалар түзіледі. Политенияда ДНҚ молекуласы бірнеше рет еселеніп, бірақ бір-бірінен ажыраспайды, политенді хромосомалар пайда болпды (жеміс шыбыны). Адам кариотипінің жіктелуі Адам кариотипін жіктеудің екі түрі белгілі: Денвер классификациясы және Париж классификациясы. Денвер классификациясы бойынша хромосомаларды үлкенінен кішкентайына қарай орналастырып, олардың идиограммасын құрастырады да нөмерлейді. Мұнда центромералық индекс есептелінеді. Центромералық индекс – хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына ара қатынасы (%). А тобы 1-2-3 хромосомалар, ең ірі метацентрлі, ЦИ = 38-49. В тобы 4-5 хромосомалар, ірі субметацентрлі, ЦИ = 24-30. С тобы 6-12 орташа субметацентрлі, ЦИ = 27-35. D тобы 13-15 орташа акроцентрлі, ЦИ = 15. Е тобы 16-18 ұсақ субметацентрлі, ЦИ = 26-40. F тобы 19-20 ең ұсақ метацентрлі, ЦИ = 36-46. G тобы 21-22 ең ұсақ акроцентрлі, ЦИ = 13-23. Х хромосома орташа субметацентрлі, С тобына жатады. У хромосома ең ұсақ акроцентрлі, G тобына жатады. Денвер классификациясының кемшілігі бір топқа жататын хромосомаларды ажырату қиын. Париж классификациясы бойынша хромосомаларды түрліше бояулармен бояйды. Гомологты хромосомалар бірдей боялады. Хромосоманың қысқа иінін p, ұзын иінін q әрпімен белгілейді. Бұл классификация бойынша хромосомалардағы нақтылы локустарды ажыратып бөлуге, хромосома картасын жасауға болады. 7. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеуМедициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды. Х хромосоманың көп болуы жынысты өзгертпейді, тек қана Клайнфельтер синдромын күшейтеді. Шерешевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды. Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды . Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу. Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туылған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек. Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағыда басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, гиперхолестеринемия, Паркинсон ауруы, Дюшени бұлшық ет дистрофиясы, атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу — жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медицин академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағыда басқа мекемелер шұғылданады. Адамның қан топтарының тұқым қуалауы Кейінірек адамдарда тағыда бірнеше қан жүйелері аныкталады. Үй қояндарын қан денелерімен иммунизациялау арқылы Ландштейнер мен Левин (1927) үш түрлі арнаулы агглютиндаушы сарысу алды: анти-М, анти-N және анти-Р. Анти-М және анти- N сарысуларының комегімен адамдарды М, MN және N қан топтарына бөлуге болады. MN жүйссіне 5 және s деп аталатын Уолш пен Монтгомери (1947 ж.) және Левин (1951 ж.) ашқан екі факторлар косылады. 1940 жылы Макака Резус маймылын теңіз тышкандарының қанымен иммунизациялау аркылы Ландштейнер мен Винер Rh антигенін (резус фактор) ашты. Бұл антиген Нью-Йорктегі 85% ақ нәсілді адамдарда болатынын анықтады. Кейіннен анти- Rh антиденелер қайталап қан құйылғ-ан адамдар мен жүкті болып іш тастаған әйелдердің кан сарысуынан кездесетіні анықталды. Rh - факторына тән тағы басқа антиденелер бар олардың бәрі Rh жүйесіне кіреді. Клетканың тұқым қуалаушылыққа қатысы Жер шарының түкпір-түкпіріне кең тараған алуан түрлі өсімдіктер және жануарлар популяцияларының өсіп-өнуі, көбеюі, тіршіліктің ең алғашқы нышаны – клетка арқылы іске асқан. Өсімдіктермен жануарлар клеткалары бір-бірінен көлемі жағынан және атқыратын міндеттерімен ажырасады. Бірақ клеткалардың құрылысы және жеке органоидтарының функциялары бір-біріне ұқсас болады.Клетканың құрылысы жөніндегі жинақталған білім жүйесін арнаулы пәндерде зерттейді (анатомия,гистология,цитология, физиология).Ал генетика клеткадағы тұқым куалаушылық және өзгергіштік ерекшіліктерін зерттей тіршілікпен гендердің арақатынасын дәлелдемек. Клетканың құрылысы туралы ғылыми мәліметтер туралы мәлңметтер XX ғасырдың ішінде айтарлықтай жаңалықтармен толықтырылған жоқ. Ал екінші жағынан тіршілікте атқаратын міндеті туралы әсіресе тұқым қуалаушылықтаңы функциясы жөнінде көптеген ілімдер бар. Генетикалық тұрғыдан алып қарағанда клеткадағы тұқым қуалаушылық касиетпен байланысты өтетін құбылыстарды екіге жіктеуге болады: Тұқым қуалаушылық информациясының тұрақтылығы, материалдық негізін сақтауы және екі есе көбеюі – ядроның қасиеттерімен байланысты. Цитологияда бұл қасиеттерді хромосомалардың өсіп-өнуімен және дамуымен байланыстырады; Егер ядро генетикалық информацияның сақталатын орны ретінде пайдаланса, онда цитоплазманы осы информацияның іске асатын орны деп білу керек. Тұқым қуалаушылық туралы хромосомдағы жиналған баған цитоплазма рибосомдарында белок синтезін реттейді, белгілердің, қасиеттердің, болашақ организм ерекшіліктерін қалыптастырады. Хромосома (грекше "хромо" — бояу, "сома" — дене) — клетка ядросының құрамында нәсілдік информациясы ДНК бар ген орналасқан өздігінен екі еселене алатын, арнайы бояулармен боялатын негізгі қүрылым бөлігі.Хромосома алғаш рет XIX ғасырдың 70-ші жылдары белгілі болды және 1883 жылы неміс ғалымы В. Вальдейер "хромосома" деген атауды ұсынды. Хромосома өсімдік пен жануарлар клеткасының даму процесін қамтамасыз етеді, тұқым қуатын белгі, қасиеттерді ұрпақтан ұрпаққа өткізеді. Олардың хромосомында морфологиялық өзіндік ерекшеліктері бар. Хромосомалар клетка бөлінуі кезінде анық көрінеді. Оның морфологиясы митоздың метафаза және алғашқы анафаза сатысында жақсы байқалады. Орташа алғанда хромосоманың ұзындыгы 0,2-50 мкм, диаметрі 0,2-3 мкм. Хромосоманың химиялық құрамы ДНҚ (генетикалық мәліметті сақтаушы), РНҚ (генетикалық ха-барды өткізуші) макромолекулаларынан, кіші молекулалық негіздік белок — гистоннан, қышқыл, белоктан тұрады. Хромосомалар үлгісі негізінен центромера орналасқан бірінші үзбелерге қарап бөлінеді. Осы үзбелер ядрошықтар құрамына байланысты болады. Хромосоманың осы бөлігін (учаскесін) ядрошықтардың ұйымдастырушысы деп атайды. Кейде хромосомалардың іиетінде кішкентай денелер — хромосома серіктері кездеседі. Ә  рбір хромосомада міндетті түрде центромера болады, бұл хромосоманың тең ортасы. Центромераның орналасуы әр түрлі хромосомаларда әрқилы болуы мүмкін. Негізгі боиулармен боялғанда олардың кейбір бөлшектері, кейде тұтас Цромосоманың өзі әр түрлі әсерлестік байқатады. Жекеленген учаскілері қанығыңқы боялады, оларды гетерохроматин, ал кейбірі өте әлсіз боялады, бұлар эухроматин бөліктері деп аталады. Бұл бөлшектердің генетикалық қасиеттері әр түрлі. Гетерохроматинде тендер бол-майды, сондықтан ол бөлік тұқым қуу процесіне селқос, ал эухроматинде гендер бар, олар тұқым қууға белсене қатысады.
Ұрықтандыру арқылы өсіп-өнетін организмдерде екі түрлі клеткалар бар: жыныс және соматикалық немесе өсу. Жыныс клеткалары аталық (сперматозоид) және аналык (жұмыртқа) ұрық клеткаларыиа бөлінеді. Бұл клеткалардағы хромосомдар жинағы гаплоидты (сыңар) болып қалыптасқан. Екі түрлі жыныс клеткаларының ұрықтануынан келесі ұрпақтың басы — зигота пайда болады. Зиготадағы хромосомдар диплоидты (қосарланған) деп аталады; екі хромосома (біреуі аналык, екіншісі аталық) бір жұп қүрайды. Генетикада жыныс клеткаларындағы гаплоидті хромосом жинағын — «п», ал дишюидты жинақты — «2п» таңбасымеи белгілейді. Өсу клеткалары ұрықтандыру процесіне қатыспай-ды. Олар организм мүшелерініц тканьдарының, белгілерінің қүрыльгсын, функциясын және өсіп-өнуін анықтайды. Бүл клет-калардың хромоеомдары диплоидты (2п) болады. Диплоидты хромосомдарды гомологиялық жұп деп түседі. Себебі осы жүптағы аталық және аналык хромосомдар сыртқы құрылысы және атқаратын міндеттері жағынан бір-біріне сәйкес, бір-біріне толтырғыш қасиеттермен сипатталынады. Хромосомдардың мөлшері әр түрлі: ірі кара малдың клеткаларында 2,24—8,48 мкм., қойда — 0,95—7,90 мкм, кейінгі арада өзгереді. Хромосомның химиялық кұрылысы жетік тексерілген құрамында ДНК-30-45%, РНК-10% дейін, гистонды (негізді) белоктар30—50%, гистонсыз белоктар —4—33%. Бұл берілген өзгергіш шектері хромосомдардың шыққан тегіне және организмдегі әр түрлі мүшелерде, тканьдарда атқаратын қызметтеріне байланысты. Негізгі белоктар, гистондар — құрамында лизин және аргинин амин қышқылдарының кептігімен және триптофанның жоқтылығымен сипатталынады. Гистондардың хромосом құра-мында екі міндетті атқаратыны белгілі: сыртты қабықшаны қү-растыру, ДНК-ның спиральданып ширатылуын бақылау, гендердің белок синтезіне қатынасын реттеу. Гистонсыз (бейтарап) белоктардың хромосом күрылысындағы мелшері құбылмалы болады. Олар көбінесе кариоплазманың құрамында жинастырылады. Ал атқаратын міндеттерінің бірі геннің жанына құрастырылатын информациялық РНК-ның (и-РНК) жылдамдылығы мен жиелігін реттеу. Хромосомның, қүрамындағы ДНК тұқым қуалаушылықтың негізі — гендердің орналасқан жері. Түрдің генетикалық сипаттамасы клеткадағы хромосомдар-дың жинағына негізделген. Әр түрге жататын өсімдік және жа-нуар клеткаларында құрамы хромосом жинағы қалыптасқан. Осы хромосомдардьгң қосындысын кариотип деп атайды. Клеткадағы хромосом жинағы сыртқы және ішкі күштердің әсерінен өзгеруі мүмкін. Бұндай өзгерістер мал түқымдарында, адамдарда кептеген кемістіктерге, жазылмайтын ауруларға немесе өлімге әкеліп соғады. Ал өсімдіктердің түрлері үшін кариотиптегі хромосомдардың азайып немесе көбеюі жекеленген мүшелердің басқаша даму жолдарын береді, бүндай мутациялардың зияндығы айтарлықтай емес. Генетиктер кейбір өсімдік сорттарының кариотипін өзгертіп, олардан өидіретін өиімді ұлғайтып жатыр. Қант қызылшасының кариотипінде 2п:=18 хромосом бар, осы санды эксперименттік әдіспен екі есе көбейіп қант шығымын 6—7%-тен 12—14% дейін жеткізген. Ақ бидайдың сорттарының арасында төрт түрлі кариотип кездеседі: 2п=14, 28, 42, 56. Ақ бидайдың кариотипінде 14 хромосом бар сортты кара бидаймен (2п=14) будандастырып, кариотипі 28 хромосомнан тұратын жаңа бидай түқымы алынды — тритикале. Тритикале бидай енімділігі жағынан ататегінен 2—3 рет асып түседі. ӨСУ КЛЕТКАСЫНЫҢ БӨЛІНУІНДЕГІ ГЕНЕТИКАЛЫҚ ПРОЦЕСТЕР Бір клеткалы және көп клеткалы организмдердін алуан-алуан түрлерінің клеткаларының бөлінуіндегі жалпы ұксастықтар өте көп. Клетка бөлінуінің екі әдісі бар: 1. митоз (грекше — «митос» жіп) немесе күрделі бөліну; 2. амитоз — немесе тікелей бөліну, мүнда ешқандай езгеріс байқалмастан, ядро екі бөлікке бөлінеді. Сондыктан біз митозды толық карастырамыз.Митоз кезінде клеткалардың барлығында толығымен күрделі өзгеріс болып, әсіресе хромосомалар елеулі өзгеріске ұшырайды. Профаза кезіиде центриольдар (олар әрбір клеткада екіден болады) клетканың қарсы полюстеріне, карай ажырайды және олардың аралығыңда жіңішке жіптер түзіледі. Бұл жіптер өздері оралған центр иольдармен бірге бөліну ұршығы деген атқа ие болады. Митоздыц екінші фазасы — метафаза, ол хромосомалардың экваторға карай жылжып жүріп, белгілі бір тәртіпке түсуінен басталады. Экваторға жеткен, хромосомалар бір, жазыкқа орналасады да, осы кезеңде әрбір хромосомаларға ұршық, жіпшелерінің жүктеу/скачать 2,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|