1-дәріс. Генетика тұқымқуалаушылық және өзгергіштік ғылымы

Хромосомалардың барлығы ұршық жіпшелеріне бекініп алғаннан кейін, әрбір хромосоманың хромотидтері клетканың полюстеріне қарай ажырай бастайды: бір хроматид бір полюске қарай кетсе екіншісі қарама-қарсы полюске қарай кетеді. Хроматидтердің клетка полюстеріне ажырай бастауы митоздың келесі фазасының анафазаның басталғанын білдіреді. Анафаза кезінде хромосомалар деп атауға болатын хроматидтер клетканың полюстеріне қарай ажырайды. Хромосомалардың экватордан полюстерге қарай жылжуы хромосомаларға бекінген ұршық жіпшелері арқылы жүзеге асырылады. Ұршық жіпшелері жырылады да, жас хромосомаларды клетканың полюстеріне қарай созады. Хромосома жылжығанда АТФ энергиясы жұмсалады.

Митоздың соңғы фазасы – телофаза. Телофаза кезінде клетка полюстеріне жақындап келген хромосомалар бұрынғы дұрыс пішінін жоғалтып, ширатыла бастайды, көрінбеуге дейін барады.

Митоздың нәтижесінде бір аналық диплоидты хромосом жинағы бар өсу клеткасынан жаңа екі диплоидты клеткалар пайда болады. Олар тұқым қуалаушылық қабілеттері жағынан аналық клетканың көшірмесі болады. Сондықтан аналық және келесі, жаңа пайда болған клеткалардың генетикалық информацияларының арасында ешқандай айырмашылық көрінбейді.

1. 
   ДНК мен РНҚ-лар тұқым қуалаушылық информациясының сақталатын және өзін-өзі өндіретін орындары (репликация).
   

1. 
   Осылардың тікелей қатысуының арқасында белокты құрастыру процестері ете алады.
   

2. 
   Нуклеин қышқылдары белоктармен қосылып ядро және цитоплазма құрамдарында катализатор ретІнде хқмиялңк реациялардың жылдамдығын өзгертуге және күшейе түсуіне катысады (ферменттер). Бұл заттардың осындай өмірде өте маңыздылығы: нуклертидтер мен жазылған амин қышқылдарының мазмұнын амин қыщқыл молекулаларына ауыстыру. Сондықтан амин қышқылдарының түрі қанша болса т-РНК-лардың түрлері де сол шамада кездеседі.
   

2. 
   Ұзындығы мыңдаған нуклеотидтерден тұратын (IO^18-20H) ДНК, хромосоманың ішкі .күрылысында ширақтанатып оралып түйінеді де аз ғана орын алады. Осыңдай ДНК молекуласында 1500—онтогендер орналасқан.
   

2. 
   Хромрсомдағы ДНК-да организмнің бүкіл ата тегінен таралып келе жатқан тұқым қуалаушы, информация сақталады. Кейбір қарапайым бір клеткалы микроорганизмдерде бұңдай жұмысты РНК атқарады (фаг, вирустар).
   

2. 
   ДНК молекулалары өзін-өзін өңдеу қасиеттерімен жабдықталған репликациялық кабілет. Басқаша айтқанда, гендердің еселеп көбеюіне басқа күштердіц әсері жоқ. Бұл өндіру әдісі тек қана нуклеин қышқылдарына лайықты.Тұкым қуалаушылық процесін жүзеге асыру үшін РНК-ның үш түрі қатысады: информациялык, транспорттық (тасымалдаушы) және рибосомдық-қысқаша и-РНК,т-РНҚ,p-PHK.
   

1.Бірінші жібшіктегі аденинге сәйкес екінші жібшікте тимин;тцитозинге сәйкес гуанин орналасады

2. 
   Аденин мен тиминнің арасындағы байланыс екі сутегі атомдарымен; гуанинмен цитозин — үш сүттегі атомдарымен қалыптастырылады.
   

2. 
   Өлшемі жағынан аденин—гуанинге, тимин—цитозинге тең. Ал аденин мен гуаниннің мөлшері, тиминмен цитозинның өлшеміне, әр түрге лайықты тұрақты арақатынас құрады.
   

2. 
   Нуклеотидтің құрамындағы азотты негіздермеи дезоксирибоза және фосфор қышқылының қоспасының арасыидағы байланыс тығыз болады, ал екі жібшіктегі азотты негіздерді жалғастыратьн сутегі атомдарынан тұратын байланыс нашар, тез үзіледі.
   

Аналық спиральдардың жанына екі жаңа молекулалардың құралуы көбею клеткаларының бөлінуіндегі интерфазада жүреді. ДНК ның екі есе көбеюі екі ферменттің қатысуымен өтеді. Молкуланың екі жібшігінің ажырасуына дезоксирибонуклиаза қатысады, ал жеке аналық жібшіктердің өздеріне комплементті екінші жібшікті қатыстыру ДНК полимераза арқылы іске асуы мүмкін, ДНК-ның өзін-өзі өндіруі – реплекация – бір молекуланы басынан бастап аяғына дейін ретпен өтуі мүмкін емес. Онда екі есе көбею құбылысына көп уақыт керек болар еді. Көптеген ғылыми эксперименттерде (С.Тейлор,1960, М.Куберман,1968, Р.Уайт,1974) бактерия мен вирустардың геномдарының реплекциясы (2 еселенуі) ДНК бойындағы ондаған локустарда жүргізіледі. Бұл локустарда арнаулы реплекацияның басьалатын орны бар. Осы орындарда ДНК-ның екі еселенуі қарама-қарсы бағытта әр түрлі жылдамдықпен жүреді.

РНК-ның құрылысы ДНК-мен салыстырғанда күрделі емес, бір тізбектен тұрады. Құрамында ДНК-дағы сияқты төрт түрлі нуклеотидтер бар: азотты негіздер – аденин, урацил, гуанин, цитозин, моносахарид – рибоза және фосфор қышқылының қоспасы. РНК-ның ДНК-дан айырмашылығы екі түрлі: РНК-дағы азотты негіздердің арасында тиминнің, орнына урацил кездеседі және бұл молекула тек бір жібшіктен тұрады. И-РНК-ның синтезі интерфазаның бірінші сатысына сәйкес келеді. Бұл синтез өту үшін хромосом ДНК-сының бір локусына РНК- полимераза ферментті жалғасуы керек, бұл участог геннің басы болып есептеледі. Фермент РНК- полимеразаның көмегімен ДНК-ның жібшігіне комплементарлы РНК нуклеотидтері синтезделеді. ДНК мен РНК-дағы азотты негіздердің комплементарлығы мынадай: Арик – Урик; Тдик – Арик; Гдик – Црик; Цдик – Грик.

Гендердің белок синтезіне қатысы

Белок синтезі клеткада үзіліссіз жүре бермейді, тек митоздың интерфазасында орын алуы мүмкін. Генетикада осы процесстің орындалуы туралы жеткілікті мәліметтер бар. Бұл мәліметтер екі биологиялық теорияларға негізделген.

Клетканың тұқым қуалау информациясы белок синтезінің өтуін ұйымдастырушы және бақылаушы ретінде түсінімді. Егер эукариоттардың гендері ядрода дезоксирибонуклеин қышқылының тізбегінде орын алса, олар биосинтезді жүргізу үшін хромосомды тастап кете алмайды. Сондықтан ядромен биосинтез өтетін рибосомның арасын жалғастыратын арнаулы биомерлер керек. Екінші жағынан – рибосомда белокты құрастыратын аминқышқылдарын жинастыру үшін әр түрлі белок құрылысына сәйкес келетін қалып немесе матрица қажет.

Осы қойылған және тағы басқа сұрақтарды шешу үшін белоктығ синтезін қолдан өткізу мәселелері шешілді. Биосинтезді қолдан жасалған орталарда жүргізу үшін келесі заттар мен биологиялық қоспалар керек екені анықталды:

• 
  хромосомның днк-сының жанына комплементарлы құралған информациялық РНК, арнаулы ферменттер;
  
• 
  цитоплазмада – тасымалдаушы РНК және белоктың құрамына кіретін 20 түрлі аминқышқылдары;
  
• 
  биосинтез жылдам өтуі үшін арнаулы ферменттер және жылу энергиясының қоры.
  

Гендегі нуклеотидтердің құрамын және нуклеотидтердің генде орналасу жүйелілігін и-РНК қалай дәл «көшіріп жазатын» түсіну үшін, ДНК-ның қос спиральды молекуласы түзілетін толықтырғыштық принципін еске түсірейік. Мұның қалай жүретінін суреттен түсінуге болады. Геннің бір тізбегіндегі әрбір нуклеотидтің қарсысында и-РНК-ның толықтырғыш нуклеотиді тұрады.

Түзілген и-РНК тізбекшесі нәтижесінде нуклеотидтер құрамы және бір ізділігі бойынша геннің бір тізбегіне толықтырғыш және екінші тізбектің дәлме дәл көшірмесі болып саналады. Генде болатын информация и-РНК-ға осындай жолмен көшіріледі. Генде и-РНК-ға осындай жолмен көшіріледі. Генде и-РНК солекулаларын шексіз мөлшерде синтездеуге, яғни кез келген мөлшерде геннің көшірмесін ала беруге болады.Бұдан кейін и-РНК молеклалары белок синтезделетін орынға, яғни рибосомаларға қарай эндоплазмалық тор арқыл жылжиды. Бұл уақытқа сәйкес цитоплазмада көптеген құбылыстар өтуі керек: рибосомалар эндоплазмалық тордың үстіндегі арнаулы орындарға орналасады; т-РНК және аминқышқылдары ферменттермен активтендіріледі.

Трансляция. Бұл процестің қорытындысына генне и-РНК-ға жазылып алынған белоктың мазмұны белок алатын реакцияларды сапасы жағына екі топқа бөлу керек:

1. 
   Аминқышқылдарын дайындау және белок құрастырылатын орынға жеткізу.
   
2. 
   и- РНК матрицадағы нуклеотидтерді белоктың құрамындағы аминқышқылдарымен алмастыру.
   

Тасымалдаушы РНК. Әрбір аминқышқыл арнаулы тасымалдаушы РНК-ға ілесіп рибосомаға барады. Аланин аминқышқылын аланиндік т-РНК, валин аминқышқылын валиндік т-РНк және т.б. тасымалдайды. Табиғи белоктарды құруға әрт түрлі 20 аминқышқылдары қатысатын болғандықтан, т-РНК түрлері де 20-дан кем болмауы тиіс.т-РНК-ның молекулалары онша үлкен емес, олар не бары 70-80 нуклеотидтік буындардан құрылады. Бұлардың құрамы дәл анықталады. Мұнда т-РНк тізбекшелерінің бірқатар жерлерінде біріне-бірі комплементарлы 4-7 нуклеотидтік буындар болатыны анықталды. Бұл учаскелер 12-суретте А,Б,В,Г әріптерімен белгіленді. Осы комплементарлы нуклеотидтердің арасындағы учаскелерде байланыс пайда болады. Соның нәтижесінде беде жапырағына ұқсас күрделі тұзақ тәрізді структура пайда болады.

Оның төбесінде, 12-суретте Е әрпімен белгіленген УУУ – триплетті орналасқан. Бұл көделік триплет и-РНк-даңы бір кодонның – ААА триплетінің орнын тауып комплементті жалғасады. «Беде жапырағының» ұшында аминқышқылды байланыстыратын локус бодаы. Акцептор. Коделік триплеттердің т-РНК-дағы құрамы, триплеттердің и-РНк-да ЦАА, ол и-РНК-да ГУУ триплетіне комплементті болады. Мысалы, коделік триплет аланинді т-РНК-да – ЦГА болса, ол и-РНК-дағы ГЦУ триплетіне комплементті; коделік валинді триплет триплет т-РНК-да ЦАА, ол и-РНК-да ГУУ триплетіне комплементті. Суретте бейнеленген т-РНК-да УУУ коданы и-РНК-дағы ААА нуклеотидтерімен жалғасады. Ал акцепторлық бөлігіндегі кодон ААА өзіне лизин аминқышқылын қосып алады да оны рибосомаға тасымалдайды.

Рибосоманың трансляция жүретін учаскесінің мөлшері 6 нуклеотидтің ұзындығына, яғни екі триплетке сай келеді. Демек, рибосома и-РНК бойымен жылжып келе жатқан кезінде рибосоманың қызмет атқаратын орталығында бір мезгілде әрқашан нуклеотидтердің көршілес 2 триплеті болады.э

И-РНК-ны бойлай қозғалып бара жатқан рибослма көрсетілген. Мұнда рибосоманың и-РНК-ны бойлай біраз жылжығаны, оның бірнеше триплеттерден өтіп, соның нәтижесінде шағын полипептид синтезделіп, рибосомаға ілініп, салбырап тұрғанытұрғаны көрініп тұр. Рибосоманың ЦГУ триплетін жаңа ғана трансляциялап аяұталған сәті көрсетілген.Енді рибосоманың қызмет атқаратын орталығында и-РНК-ның екі триплеті – ЦГУ және ГУЦ болады, ЦГУ – бұл трансляция енді аяқталған триплет; ГУЦ – бұл трансляция енді басталған триплет. ГУЦ әзірге бос тұр, ал ЦГУ т-РНК-мен толыға байланысқан, онда полипептидтік тізбек асылып тұрады.

50 жылдардың бас кезінде, тұңғыш рет белок қолдан синтезделіп алынды. Бұл полипептидтік тізбек не бары 51 аминқышқыл қалдығынан құралған инсулин еді. Мұны синтездеу үшін 5000-ға жуық операция жасауға тура келді. Бұл жұмыспен 10 адам үш жыл бойы айналысты. Тірі клеткада 200-300 аминқышқыл буындарынан құралатын құралатын белоктың бір молекуласы жылдам – 1 – 2 минутта-ақ синтезделіп аяқталады.

Белоктың құрамындағы аминқышқылдарды хромосом ДНК-сының нуклеидтері арқылы көтеруге болады.Бір аминқышқылдық мазмұнды сақтайтын үш нуклеотидті кодон деп атайды.Бұл жағдайды тіршілік эволюциясында пайда болған өмір туралы информацияны сақтайтын және тарататын ең қолайлы тәсіл деп бағдарлайды. Себебі, өсімдіктер мен жануарлардың әр түрлеріне керекті бір белок туралы информацияның сақталуы және ұрпақтан ұрпаққа таралу тәсілі әр түрлі кодондармен бақылануы керек. Осы ерекшелік организмдердің қоршаған ортада сақталып қалуына және бейімділігіне әсерін тигізеді.

21-кестеде и-РНК молекуласында көделенген барлық 20 аминқышқылдар кодондарының (триплеттерінің) құрамы көрсетілген. Сол жақтағы тік қатарда, жоғарғы көлденең және оң жақ тік қатарда У, Ц, А, Г әріптерімен и-РНК құрамындағы азотты негіздері бар нуклеотидтер белгіленген: У – урацил, Ц – цитозин, А – аденин, Г – гуанин. Аминқышқылдарының аттары қысқартылып беріледі. Таблицаны оңай пайдалануға болады. Триплеттің бірінші нуклеотиді сол жақтағы тік қатардан, екіншісі – жоғары көлденең, үшіншісі оң жақ тік қатардан алынады. Осы үшін нуклеотидтерден тартылған сызықтардың түйіліскен жерінен берілген триплеттермен қолданылған аминқышқыл табылады. Мәселен, АЦЦ триплеті қай аминқышқылды қодылайтынын білу керек делік. Мұны табу үшін сол жақ жік қатардан А-ны аламыз, жоғарыдан – Ц-ны; оң жақ тік қатардан – Ц-ны аламыз. Үш сызық «тре» торкөзінде түйіліседі. Ал бұл треонин аминқышқылы. Сөйтіп АЦЦ триплеті треонин аминқышқылын кодылайды.

Егер генетикалық кодені талдасақ, онда 32 кодонның тек үшінші нуклеотидтері өзгеріп отырғанын көреміз, ал бірінші және екінші нуклеотидтері тұрақты. Мысалы, лейцин аминқышқылы өсімдіктер мен жануарлар генотиптерінде, төрт кодтың и-РНК-ға жазылуы екі түрде кездеседі – тіркесті және сатылы. Тіркесті кодта әр триплет тек бір аминқышқылының мазмұнын есіне сақтайды. Ал сатылы кодта бір триплеттегі үш нуклеотид екі немесе үш кодонның құрамында қолданылуы мүмкін: Мысалы, генетикалық код мына нуклеотидтерден басталса. УУУ,ААА,ЦЦЦ... тіркесті кодта бұл үш кодон үш аминқышқылының мазмұнын береді – фенилаланин лизин – аминқышқылдардан басталса: - вал – тре – ала – фена – триф – глиц + лиз – вал – асп. Осыларға сәйкес и-РНК-дағы генетикалық кодта келесі триплеттердің қатары болуы керек: ГУУ –АЦЦ – ГЦГ – УУУ – УГТ – ГГЦ –ААА –ГУУ – ГАУ. Генетикалық кодтың ұзындығы синтезделетін белоктың құрамындағы аминқышқыл сандарынан кем дегенде үш есе ұзын болады. Егер адам гемоглобиннің құрамында 497 аминқышқылы болса осы белоктың генетикалық коды 1491 нуклеотидтен тұруға тиісті. ДНК-да нуклеотидтер жиелілігі арқылы жазылған белок туралы биоологиялық мазмұн телеграфтағы, кибернетикадағы және өмірде қолданатын әр түрлі таңбалар тәрізді биологиялық құбылыстардың мазмұнын өзінше коделеп жинастырады.

Бақылау сұрақтары

2. Гаметогенездің ерекшеліктері. Осы процесте белгілі хромосомдармен байланысты құбылыстардың моделін жасап, мінездеме беріңдер.

3. Мейеоздың генетикалық ерекшеліктері. Митоз бен мейоз арасындағы айырмашылықтарды анықтаңдар.

4. Сүт қоректілердің 10 өсу клеткасының бөлінуінде қанша жаңа клеткалар пайда болар еді?

5. Спермогенез бен овогенездің айырмашылығын анықтаңдар. Спермогенездің қорытындысында 10 аталық ұрық клеткасынан қанша спермотозоид пайда болуы мүмкін? Ал овогенезде 10 аналық ұрпақтан неше жұмыртқа қалыптасады? Бұлардың геномдарының сипаттамасын беріңдер.

6. ДНК молекуласының бір мономеріндегі (жібшігіндегі) нуклеотидтер тізбегі берілген:

а) ЦГТ, ААТ, ЦГТ, ГАТ, ЦАГ, ГАЦ, АЦА;...

б) ГТГ, ЦЦЦ, АГЦ, АТТ, ААЦ, ЦЦГ;...

в) АГЦ, ЦЦГ, ГГТ, ААЦ, ТТА, АЦГ;...

г) ТАГ, ААЦ, ТАА, ГАТ, АЦГ, ЦАТ;...

д) АГТ, АЦГ, ГАЦ, ЦТЦ, ГАТ, ГЦА;...

е) ТГА, ЦЦА, ТАГ, ТЦА, АГЦ, ТАЦ;.

Комплементарлық ережесін пайдаланып ДНК-ның екінші мономеріндегі нуклеотидтер қатарын жинастырыңдар.
7. Геннің бір локусының құрылысы берілген:

а) ГГЦ, ГЦТ, ЦАА, ААТ, ЦГЦ;

б) ЦГЦ, АТГ, ТТТ, ГЦГ, ТАГ, АТА;

в) ТАА, ЦАА, ТАГ, ААЦ, АЦГ, ТЦА;

г) ТГГ, АГЦ, ГЦЦ, АЦГ, ТТА, ЦЦГ;

д) АГЦ, ТТА, ЦЦЦ, ГТГ, ЦАА, ГАТ;

е) ЦГТ, ГАЦ, ЦГТ, ААТ, ЦАГ,ЦГТ.

Осы нуклеотидтер қатарын пайдаланып ген орналасқан ДНК молекуласының және оның жанында синтезделетін и-РНК-ның моделін көрсетіңдер. И-РНК-дағы нуклеотидтер қандай аминқышқылдарының көдесі ретінде пайдаланылады?

ААУ, ААА, ААЦ, ЦЦА, ЦУА, ЦЦЦ, ГУЦ, ГУГ, ГГГ, УУА, УЦГ. Осы кодондармен қандай аминқышқылдары коделенеді? Осындай кодондары бар и-РНК – синтезделетін ДНК молекуласының құрылысы?

б) Г Г А Т Ц А Т А Г Г Ц А

в) Т Г Ц Т А Ц А Ц А Г Г А

г) Т Т Т Г Г Г А А А Ц Ц Ц

д) Т Ц А Ц Т Т Ц А Т Г Т А

е) А Г Ц Ц Т Ц А Г Г А Т Т

Нва – 141, Нвв – аминқышқылдарынан тұрады.

Нва және Нвв – тізбектерінің аминқышқылдарын коделейтін и-РНК-дағы кодондардың қатары қандай? Геннің құрылысын анықтаңдар.
14. Қой сүтінде А және И каппа – казеиндер (СпА, СпВ) екі аминқышқылдарымен ажырасады. Төменде осы белоктардың алғашқы он аминқышқыл қатары берілген.

СпВ: мет – ар – лиз – сер – илей – лей – лей – вал – вал – тре...

СпВ – мет – арг – лиз – сер – фен – фен – лей + вал + вал – тре...

Осы белоктар синтезінің және трансляция транскрипция сатыларының моделін жасаңдар және т-РНК-лардың жоғарыдағы аминқышқылдарды рибосомға тасымалдау схемасын беріңдер.

Осы белок полипептидінің синтезін бақылайтын геннің локусын, бұл аминқышқылдары тасымалдайтын т-РНК-лардың антикодондық және акцепторлық бөлшектеріндегі кодондарын анықтаңдар.

16. Гендердің нуклеотидтік құрылысы тұрақтылық ережесіне бағынуы керек. Бірақ онтогенезде әр түрлі мутагендерінің әсерінен ген құрамындағы нуклеотидтердің кейбіреулері бір-бірімен орын ауыстыру құбылыстарына, тізбектен түсіп қалу, немесе жаңа нуклеотидтерді қосып алу қабілеттерімен жабдықталған. Төменде берілген алты геннің алғашқы құрылысы арқылы транскрипция және трансляция құбылыстарының моделін беріңдер.
1) Г Т А Т А Ц Г Г А Т А...

2) Т Г Г А Ц Г Ц Ц Т А Т Ц...

3) Ц А Г Г Ц А Ц Ц Т Г А Т...

4) А Т А Г Ц А Т Ц Г А Ц Ц Ц Ц А Т...

5) Г А Т Т Ц Г А Г Г Т Г А Г Ц Т Г...

6)Ц Г Р А Ц Г А А А Т Г Г Ц Ц Т А...

6. 
   Егер гендердегі 5-6 нуклеотидтер түсіп қалса синтезделген белоктың құрамында қандай өзгерістер болмақ?
   
7. 
   Егер 5 және 6 нуклеотидтердің арасында жаңадан екі нуклеотид А және Ц қосылса ше?
   
8. 
   Егер 5-6 нуклеотидтер 10-11 нуклеотидтермен орындарын ауыстырса қандай нәтиже болады?