155. Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық - мәліметтік базасы. МЕДГЕН. СИНГЕН. ХРОДИС т.б. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе —
адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және
адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара
қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетика — генетиканың бір саласы, яғни тұқым қуалайтын
аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу. Осы заманның
молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым
қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу
генетиканың міндеттерінің бірі болып табылады.
Медициналық қызмет көрсетудің қолжетімділігі мен сапасын арттыру,
саламатты өмір салтын алға бастыру ада¬ми әлеуеттің деңгейін арттырудың
келесі бір маңызды бағыты болып табылады.
Тұқым қуалайтын аурулар каталогтары, электронды деректер базасы және
биомедициналық сайттар арасында ең кең және ақпараттылығы жоғары: A)
Мендельдік тұқым қуалаушылық OMIM (Mac Cusick) – ақпараттық-іздеу
мультимедиялық жүйесі. C) Oxford Medical Database C) SINGEN – генетикалық
синдромдар – ақпараттық диагностикалық жүйе, оның ішінде 2000 синдром
және адамның туа біткен ақаулары. E) CHRODIS – хромосомалық
дисморфиялар – хромосомалық аурулардың дамуындағы бұзылыстарға
арналған ақпараттық-іздестіру жүйесі (2000 науқасты қамтиды) E) MEDGEN2000 – 4000-нан астам тұқым қуалайтын аурулардың сипаттамасын қамтитын
ақпараттық-іздестіру диагностикалық жүйесі. 2. Идеал (үлкен) популяциялар
үшін Харди-Вайнбергтің генетикалық тепе-теңдік заңының мәні мынада:
гендер мен генотиптердің жиілігі: А) Ұрпақтан ұрпаққа ауысу В) Ұрпақтан
ұрпаққа біртіндеп азаю C) Шексіз тұрақты болып қалу. ұрпақтар саны көп E)
Бір ұрпақ деңгейінде тұрақты болып қалу E) Гендер мен генотиптерге
тәуелсіз болу.
