1. Молекулалық биология ғылымы. Анықтамасы. Міндеттері. Даму тарихы. Молекулалық-генетикалық зерттеулердің модельді нысаналары
Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық - мәліметтік базасы
жүктеу/скачать 4,63 Mb.
|
МБМГ СЕССИЯ ОТВЕТТЕР (1)
| 155. Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық - мәліметтік базасы.
МЕДГЕН. СИНГЕН. ХРОДИС т.б. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетика — генетиканың бір саласы, яғни тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу генетиканың міндеттерінің бірі болып табылады. Медициналық қызмет көрсетудің қолжетімділігі мен сапасын арттыру, саламатты өмір салтын алға бастыру ада¬ми әлеуеттің деңгейін арттырудың келесі бір маңызды бағыты болып табылады. Тұқым қуалайтын аурулар каталогтары, электронды деректер базасы және биомедициналық сайттар арасында ең кең және ақпараттылығы жоғары: A) Мендельдік тұқым қуалаушылық OMIM (Mac Cusick) – ақпараттық-іздеу мультимедиялық жүйесі. C) Oxford Medical Database C) SINGEN – генетикалық синдромдар – ақпараттық диагностикалық жүйе, оның ішінде 2000 синдром және адамның туа біткен ақаулары. E) CHRODIS – хромосомалық дисморфиялар – хромосомалық аурулардың дамуындағы бұзылыстарға арналған ақпараттық-іздестіру жүйесі (2000 науқасты қамтиды) E) MEDGEN2000 – 4000-нан астам тұқым қуалайтын аурулардың сипаттамасын қамтитын ақпараттық-іздестіру диагностикалық жүйесі. 2. Идеал (үлкен) популяциялар үшін Харди-Вайнбергтің генетикалық тепе-теңдік заңының мәні мынада: гендер мен генотиптердің жиілігі: А) Ұрпақтан ұрпаққа ауысу В) Ұрпақтан ұрпаққа біртіндеп азаю C) Шексіз тұрақты болып қалу. ұрпақтар саны көп E) Бір ұрпақ деңгейінде тұрақты болып қалу E) Гендер мен генотиптерге тәуелсіз болу. жүктеу/скачать 4,63 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|