1. Предмет педиатрии, цели и задачи. Основные этапы развития и становления отечественной педиатрии. Периоды детского возраста. Связь периодов детства и возрастной патологии. Лекции
Муковисцидоз. Этиология, патогенез, клинические проявления, диагностика, лечение. ЛЕКЦИИ
жүктеу/скачать 8,22 Mb.
|
Ответы на экз вопросы
| 2.Муковисцидоз. Этиология, патогенез, клинические проявления, диагностика, лечение. ЛЕКЦИИ
наследственное системное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез, проявляющееся нарушением функции органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем. Распространенность муковисцидоза среди новорожденных колеблется от 1:4400 до 1:1000, а удельный вес этого заболевания в структуре младенческой смертности составляет 0,9-5 %. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Ген муковисцидоза локализован на хромосоме 7 (q22.3-q23.1). Генеалогический анамнез позволяет более чем в трети случаев заподозрить это заболевание. Выкидыши, мертворождение, смерть детей от пороков развития чаще всего свидетельствуют о тяжелой генетической патологии. Генетический дефект обусловливает нарушение реабсорбции хлорида натрия на уровне экскреторных каналов всех экзокринных желез и изменение состава гликопротеидов в слизеобразующих железах. В результате секрет экзокринных желез становится вязким, густым. Затруднение оттока вязкого секрета приводит к застою с последующим расширением выводных протоков желез (кисты), атрофии железистого аппарата, прогрессирующему склерозу. Развитию склероза способствует накопление в формирующейся соединительной ткани кислых мукополисахаридов, связывающих метахроматическое вещество с мембранами клеток. Повреждение клеток нарушает транспорт электролитов и воды через мембрану, в результате чего повышается концентрация ионов натрия и хлора в различных секретах, в том числе в поте. Сочетание с поражением экзокринных желез при муковисцидозе значительно нарушаются процессы переваривания и всасывания (мальдигестия и мальабсорбция). В наибольшей степени страдает переваривание жиров, что связано с угнетением ферментативной функции поджелудочной железы, уменьшением количества бикарбонатов в ее секрете и низким рН, снижающим активность панкреатической липазы. У больных муковисцидозом выявляется выраженная стеаторея. Вследствие нарушения абсорбции жиров развивается эндогенный дефицит жирорастворимых витаминов A, D, Е и К. Изменяется качественный и количественный состав желчи. Повышаются литогенные свойства желчи, она становится вязкой, замазкообразной. нарушается белковый обмен. Это обусловлено не только ухудшением переваривания белка, но и потерей аминокислот с калом в результате снижения их всасывания в тонкой кишке. Дисбаланс аминокислот, микроэлементов, электролитов при данной патологии связан также с тяжелым поражением печени и поджелудочной железы, где осуществляются основные процессы метаболизма аминокислот. Следствием обменных нарушений являются дистрофия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, анемия. Нарушения углеводного обмена при муковисцидозе менее выражены благодаря участию в гидролизе углеводов ферментов щеточной каемки энтероцитов. Однако нередко обнаруживается непереносимость дисахаридов, чаще лактозы. Различают несколько вариантов муковисцидоза: легочную (респираторную) форму (15 % всех случаев болезни), кишечную (5 % случаев) и смешанную, или легочно-кишечную (80 % случаев). Кроме того, некоторые авторы выделяют атипичные и латентные (электролитные) формы муковисцидоза. У новорожденных кишечная форма муковисцидоза проявляется меконеальным илеусом (кишечная непроходимость). Муковисцидоз обычно проявляется на первом-втором году жизни. У детей, несмотря на хороший уход, рациональное вскармливание и хороший аппетит, плохо нарастает масса тела (плоская весовая кривая). Наиболее отчетливые симптомы муковисцидоза возникают при переходе от грудного к смешанному или искусственному вскармливанию. Характерен внешний вид ребенка, больного муковисцидозом: кукольное лицо, расширенная, нередко деформированная грудная клетка, большой вздутый живот, у многих детей грудного возраста – пупочная грыжа; худые конечности с деформацией концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», сухая, серовато-землистая кожа. Стул обильный, жидкий, сероватого цвета, со зловонным специфическим запахом прогорклого жира («мышиный запах»), жирный и блестящий. У некоторых детей, наоборот, отмечаются запоры, стул замазкообразный, светло-серый, зловонный; вслед за каловой пробкой появляется характерный разжиженный кал. Порой жир вытекает из заднего прохода в виде маслянистой жидкости, оставляя на пеленках жирные пятна. Жир может плавать на поверхности мочи в виде маслянистых пятен, если дефекация и мочеиспускание произошли одновременно. Довольно часто на фоне запоров наблюдается выпадение слизистой оболочки прямой кишки, однако, как правило, хирургической коррекции при этом не требуется. Боли в животе – необязательный признак; они могут быть обусловлены метеоризмом (схваткообразные), приступами кашля (мышечные боли). Довольно рано возникают гепатомегалия, признаки выраженного холестаза, который со временем приводит к развитию билиарного цирроза печени. Наряду с кишечным синдромом у больных муковисцидозом наблюдаются симптомы поражения бронхолегочной системы (при смешанном варианте). Чрезмерная вязкость мокроты затрудняет ее эвакуацию и способствует бактериальному заселению бронхиального дерева с последующим закономерным воспалительным отеком и инфильтрацией стенки бронхов, что вызывает резкое нарушение мукоцилиарного клиренса. Возникающий при этом кашель становится мучительным, часто приступообразным, коклюшеподобным, малопродуктивным, постоянным. Постепенно нарастает одышка при отсутствии физикальных и рентгенологических признаков пневмонии. В результате поражения экзокринных бронхиальных желез развиваются обструктивный бронхит, рецидивирующие пневмонии с исходом в хронический бронхолегочный процесс со склерозом и фиброзом. Следствием длительного нарушения процессов пищеварения становятся тяжелая дистрофия, полигиповитаминоз, обменные расстройства, аналогичные тем, которые наблюдаются при глютеновой болезни. Несмотря на повышенный у большинства больных аппетит, дети отстают в физическом развитии. У половины больных отмечается дефицит массы тела наряду с отставанием в росте. Отставание в росте при нормальной массе тела встречается редко. Среди редких проявлений муковисцидоза, сопровождающих поражение экзокринных желез пищеварительного тракта, следует отметить сахарный диабет, патологию глаз (экссудативная ретинопатия и/или неврит глазного нерва). Вторичные половые признаки у больных муковисцидозом слабо выражены, менструации наступают позже, иногда отсутствуют. По мнению большинства авторов, только 3-5% больных муковисцидозом мужчин сохраняют генеративную функцию. У женщин, страдающих муковисцидозом, снижение генеративной способности объясняется повышенной вязкостью слизи цервикального канала. 1. Копрологические тесты: установление стеатореи в стандартной копрограмме, тест с липоидолом, рентгенопленочный тест, определение суточных потерь жира с калом (метод Ван де Камера). У новорожденных детей - определение альбумина в меконии. 2. Определение содержания натрия и хлора в поте (тест с пилокарпином), ногтях, волосах. 3. Генетическое обследование для выявления изменений хромосомы 7 на участке q22.3-q23.1. жүктеу/скачать 8,22 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|