А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
галдел м. частная клиническая невролоД
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
- Бұл бет үшін навигация:
- Хорея Гентингтона
- 24. Наследственные заболевания нервной и ш т н . пс^опи тш ш о п а с оаишм
| галдел м. частная клиническая невролоД
групп, нарушаются произвольные движ е ния и возникает аномальная поза. К таким симптомам относятся спастическая криво шея, писчий спазм, оромандибулярная д и стония (открывание и закрывание рта и не произвольные движения языка), блефаро- спазм, щ ечно-лицевая, щ ечно-язычная д и стония, хореоатетоз. Течение и прогноз. Заболевание в боль шинстве случаев неуклонно прогрессирует. Иногда отмечаются различной длительнос ти ремиссии. Быстро происходит глубокая инвалидизация больных и наступает л е тальный исход, особенно при генерализо ванной форме. Лечение длительное, симптоматическое. П рименяю т комбинации холинолитиков и седативных препаратов, в некоторых слу чаях эф ф ективна леводопа. Назначается также галоперидол или резерпин. Очень редко прибегают к стереотаксическим опе рациям на подкорковых ядрах. Хорея Гентингтона Хорея Гентингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, харак теризую щ ееся постепенны м началом обычно в возрасте 3 5 -5 0 лет, сочетанием прогрессирующих хореических гиперкине- зов и психических расстройств (деменци ей). Описана Гентингтоном в 1872 г. Частота: от 2 до 5 случаев на 100 ООО на селения. Этиология и патогенез. Заболевание на следуется по аутосомно-доминантному ти пу с высокой пенетрантностью (80-85% ). Мужчины болеют чаще. Патогенез: про грессирующая гибель нервных клеток с вы раженным снижением содержания нейро медиаторов (у-ам ином асляной кислоты , глутаматдекарбоксилазы, вещества Р, энке- фалинов) в базальных ганглиях. Выражен ное снижение активности дыхательной це пи митохондрий в хвостатом ядре. В клет ках черного вещества имеется повышение содержания железа, а в эритроцитах — ма гния. Не исключаются нарушения допами- нового обмена. Считают, что в основе забо левания лежат грубые нарушения окисли тельного метаболизма. Изучен патоф изио логический механизм двигательных рас стройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над со- дружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества. В ре зультате оно передает полученные от п Д моторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегу лярной последовательности. Патоморфология. М акроскопически об наруживают атрофию мозга. В подкорк0_ вых ганглиях, преимущественно в скорлуп и хвостатом ядре, определяются грубые де, генеративные изменения мелких и круц_ ных клеток, уменьшение их числа, разрас тание глиальных элементов. Клиническая картина. Заболевание начи нает проявляться обычно в возрасте 30 лет и старш е. П ервыми сим птом ам и могут быть интеллектуальны е расстройства, в дальнейшем постепенно развивается де менция. Одновременно появляются хореи ческие гиперкинезы: быстрые, неритмич ные, беспорядочные движения в различ ных мышечных группах. Выполнение про извольных движ ений затруднено вслед ствие гиперкинезов и сопровождается ря дом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жести кулируют, приседают, ш ироко расставляет руки. Однако даже при выраженном гипер кинезе, особенно в начале болезни, они могут сознательно подавлять гиперкинез. Речь затруднена и также сопровождается излиш ними движениями. Мышечный то нус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эн докринные и нейротрофические расстрой* ства. В 5—16% случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в со ч е тан и и с прогрессирующей интеллектуальной дег радацией и часто с умеренно в ы р а ж е н н ы м хореическим гиперкинезом. Из насильст венных движений преобладает х о р е о а т е т о з | Течение. Заболевание неуклонно про грессирует. Длительность его 5— 10 лет с мо мента возникновения первых п р и з н а к о в . Более доброкачественное течение отмеча ется при атипичной акинетико-ригидной форме. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д иа гноз может вызывать затруднения в ати пичных случаях хореи Гентингтона. Боль шое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых fji ава 24. Наследственные заболевания нервной и ш т н . пс^опи 'тш ш о п а с оаишм симптомов поражения мозга, характер те чения заболевания, изменения в церебро спинальной жидкости и другие диагности ческие критерии. На ЭЭГ отмечаются д и ф ф узн ы е изменения биоэлектрической ак тивности мозга. МРТ выявляет расш ире ние желудочков и так называемое вдавле- н1)е таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток. При ком пьютерной том ограф ии обнаруж иваю т признаки атрофии коры головного мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической, диагностики заболевания на основании исследования чувствитель ности лимф оцитов крови к рентгеновскому излучению. Дифференцировать хорею Гентингтона следует с хореическим синдромом, возни кающим при опухолях головного мозга, си филисом, энцефалитами, болезнью Альц геймера, сосудистыми заболеваниям и, а также со старческой (сенильной) хореей атеросклеротического генеза. Лечение. Специфическое лечение отсут ствует. Для подавления гиперкинеза назна чают антагонисты допамина: галоперидол по 1 мг 2 раза в сутки, с увеличением дозы каждые 3—4 дня до достижения терапевти ческого эффекта. Дают хлорпромазин, ре зерпин, начиная с дозы 0,1 мг/сут., в сочета нии с транквилизаторами, допегитом, ре зерпином. Попытки лечения больных хоре ей Гентингтона с помощью стереотаксичес- ких операций оказались безуспешными. жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|