А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
| Болезнь Фридрейха
Атаксия Фридрейха — наследственное нейродегенеративное заболевание, начи нающееся в детском или юношеском воз расте и характеризующееся прогрессирую щей атаксией, деф орм аци ям и скелета и кардиомиодистрофией. Тип наследова ния аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью патологического гена 9ql3—q21.1. Частота: 2 на 100 ООО населения. Муж чины и женщ ины болеют одинаково часто. Патоморфология. Выявляются склероз задних и боковых канатиков спинного моз га, преимущественно пучков Голля, в мень шей степени — Бурдаха, Флексига, Говерса, волокон пирамидной системы, задних ко решков, а также уменьшение клеток Пурки- нье и нейронов зубчатых ядер мозжечка, подкорковых ганглиев, коры головного моз га, дистрофические изменения миокарда. Клиническая картина. Заболевание дебю тирует в 8—15 лет. Первым симптомом бо лезни является неустойчивая походка, ко торая была охарактеризована Ш арко как табетически-мозжечковая. В ранних стади ях атаксия выраж ена преимущ ественно в ногах. По мере прогрессирования заболе вания наруш ения координации расп ро страняются на верхние конечности и лицо. При неврологическом обследовании выяв ляются крупноразмашистый нистагм, атак сия в руках и ногах, адиадохокинез, дис- метрия, скандированная речь, расстрой ства мышечно-суставного чувства и вибра ционной чувствительности. При исследо вании глазногодна нередко выявляется ат рофия соска зрительного нерва. Нарушает ся почерк. Ранними симптомами являются снижение мышечного тонуса и угасание глубоких рефлексов. В более поздних ста диях болезни присоединяются аф ферент ный парез нижних, а затем верхних конеч ностей с патологическими пирамидными знаками, атрофиями мышц дистальных от делов конечностей. Интеллект снижен. Об наруж иваю т ки ф осколиоз, деф орм ацию стоп, гипертрофию миокарда. Заболевание медленно прогрессирует. Средняя продолжительность ж изни 10— 15 лет с момента его развития. Диагноз и дифференциальный диагноз. За болевание распознается на основании ха рактерных симптом ов — деф ормаций стоп по типу стопы Фридрейха (вы сокий свод, экстензия основных ф аланг пальцев сто пы и ф лексия концевых ф аланг), позво ночника, пораж ения миокарда, эн докрин ных расстройств. На М РТ выявляется ат рофия мозжечка. И зменяю тся соматосен сорные вызванные потенциалы при сти муляции больш еберцового и малоберцо вого нервов. Д ифференцировать заболевание следу ет от атаксии с изолированным дефицитом витамина Е (мутация в хромосоме 8q), рас сеянного склероза, фуникулярного миело- за, митохондриальной цитопатии, болезни Вестфаля—Вильсона— Коновалова и других форм мозжечковых дегенераций. Л е ч е н и е . Применяю т симптоматические средства: общ еукрепляю щ ие препараты (витам ины , ам инокислоты , ноотропны е и др.), лечебная физкультура, массаж. В не которых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение бо- тулотоксина в спастичные мышцы. Боль ные нуждаются в социальной адаптации. Прогноз. К ардиом иопатия приводит к застойной сердечной недостаточности. Продолжительность жизни больных редко превышает 30 лет. жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|