Термин «ахондроплазия» с греч. «отсутствие хрящевой ткани» (a-нет, chondros-хрящ, plasia-формирование), но у лиц с ахондроплазией хрящевая ткань не нарушена, а нарушен процесс преобразования ее в костную.
Внутриутробно, и в детском возрасте, хрящевая ткань должна превращаться в костную (оссификация), за исключением нескольких областей тела.
У пациентов с ахондроплазией процесс оссификации происходит неправильно. Скорость преобразования хрящевой ткани в костную в зонах роста длинных костей замедлена, это приводит к укорочению костей и низкому росту.
Случаи ахондроплазии были описаны еще древними египтянами, что делает ее одним из древнейших зарегистрированных генетических нарушений. этиология
наследственная
ненаследственная
В 99% случаев - в результате мутации в гене FGFR3, расположенном на коротком плече хромосомы 4 (4p16.3).
Ген контролирует производство белка - рецептора фактора роста фибробласта 3 типа (FGFR-3), который расположен на мембране клетки и с ним связываются различные белки→запускает рост, деление и созревание клетки.
При мутациях в гене FGFR3 FGFR-3 начинает работать неправильно, чрезмерно активно, что приводит к нарушению правильного формирования и роста костей.
FGFR-3 найден во всех зонах роста скелета.
В 80% случаев - в результате мутации de novo (возникающей случайно в половых клетках здоровых родителей)
