АХондроплазия

Клинические проявления

• Низкий рост (46-48 см при рождении, 120-130 см у взрослого) при нормальном размере туловища, за счет укорочения конечностей̆ (бедер и плеч);
• Короткие, «О»-образно деформированные, нижние конечности + варусные колени);
• Кифоз грудного отдела и выраженный лордоз поясничного отдела позвоночника;
• Ограниченность в разгибании локтевого и

коленного суставов;

• Необычайно узкий таз у женщин;

Клинические проявления

• Кисти широкие, короткие, в форме «трезубца», брахидактилия, часто - пальцы одинаковой длины;
• Макроцефалия с выступающим затылком и лбом;
• Гипоплазия средней части лица, арковидное и высокое небо и нарушения глотания;
• Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей («седловидный» нос);