Могут развиться нарушения в дыхательном центре продолговатого мозга из-за сужений в большом затылочном отверстии и позвоночнике с сопутствующим риском появления патологических пауз во время дыхания (центральное апноэ) и пониженной способностью выдыхать углекислый газ.
Клинические проявления
Вывод:
Степень выраженности клинических проявлений при ахондроплазии различна. Известны крайне тяжелые формы заболевания, которые проявляются уже в раннем детстве, и более легкие формы.
В большинстве случаях ахондроплазия не влияет на продолжительность жизни, но качество жизни страдает при всех формах болезни.
Диагностика
Общий осмотр и выявление клинических проявлений болезни, которые проявляются в структурных патологиях тела пациента. После чего назначается один из видов диагностирования.
Компьютерная томография (КТ).
Рентгенография.
Магнитно-резонансная томография (МРТ).
Методы ДНК-анализа: тестирование на поиск частой мутации в гене FGFR3.
Попков Д.А., Нестерова Ю.В., Аранович А.М. Результаты исследования мнения родителей детей с ахондроплазией о роли возоритида в лечении заболевания // Гений ортопедии. 2021. Т. 27, № 4. С. 487-492.
Вальков Р.А., Зинченко Р.А., Михайлова Л.К. Диссертация на тему: «Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных заболеваний скелета в Ростовской области». Мосвка. 2017. - https://med-gen.ru/docs/Disser_Valkov%20RA.pdf
Захарова Е., Рещиков Д., Михайлова Л./ Брошюра для родителей и не только. Ахондроплазия (Q77.4) - https://lp-ru.ru/wp-content/uploads/2019/10/Broshyura-po-Ahondroplazii.-Dlya-roditelej-i-ne-tolko.pdf
