Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ
- Бұл бет үшін навигация:
- 16.6.2. ГЛИКОГЕНОЗДАР
- I тип – гликогендік гепатонефромегалия (Гирке ауруы)
| Болжамы.
Тамақтан галактоза ерте шектелген кезде сәтті болуы ықтимал. Кеселдін ауыр түрінде, ем жүргізілмеген жағдайда бала бауыр немесе жүрек-қантамырлық, жетіспеушілігінен алғашқы айларда қайтыс болады. 16.6.2. ГЛИКОГЕНОЗДАР Бұл ауру тобының негізі – гликоген алмасуы бұзылысы, осыдан гликоген ағзаларда іркіледі. Энзимдік кемістік жайына сай гликогеноздардың 12 типін ажырата- ды. Гликогеноз – тұқым куалайтын, аутосомды-рецессивті жолмен берілетін ауру. Кесел барлық жерге де тараған, жиілігі шамамен 1:68000. Ер балалар мен қыздарда бірдей кездеседі. I тип – гликогендік гепатонефромегалия (Гирке ауруы) - өрбуі глюкоза – 6 – фосфатаза ферментінің кемістігіне байланысты, қалыпты жағдайда бұл энзим гликогенді глюкоза – 6 – фосфат арқылы глюкозаға дейін ыдыратады. Іске аспаған гликоген көп мөлшерде бауыр, одан аздап бүйрекке жиналып, бұл ағзалардың үлкеюіне әкеледі. Сонымен қатар, бос глюкозаның қандағы денгейі төмен болады, гипогликемия- ның клиникалық сипаты жиі байқалады. Екінші ретте майлар алмасуы бұзылады: липидемия өсіп, шел қабаты мен ішкі ағзаларда май жиналады. Кеселдің алғашқы белгілері емшек жасында білінеді: енжарлық, адинамия, құсу, салмақ кемуі, тырысу (гипогликемия көрінісі). Бауырдың үлкеюі ерте анықталуы мүмкін, негізінен оң жақ бөлігі ұлғаяды. Пальпация кезіңде бауыр тығыз, тегіс, ауырмайды, төменгі шетінің жамбастан төмен түсуі жиі байқалады. Көк бауыр, әдетте, үлкеймейді. Асқорыту жүйесінде айқын өзгерістер болмайды. Сирек жағдайларда бүйректің үлкейгені байқалады. Бірте-бірте ауру баланың сырт бейнесі осы ауруға тән сипат алады: дөңгелек «ойыншық» бет, бойы аласа, аяқ, мойыны қысқа, іші едәуір үлкен, бет пен кеуде майлы, бұлшықеттер күші төмен. Балалардың тәбеті ете жоғары болады (бұл гипогликемия салдары). Ақыл-ес бұзылысы ешқашан байқалмайды деуге болады. Жыныстық жетілуі кешігеді. Қанда ашқарынға айқын гипогликемия анықталып, тамақтан соң глюкоза көтеріледі. Глюкозаға толеранттық сынағы диабетке тән сипат алуы сирек емес. Гирке ауруына ең көрнекті сынақ адреналин немесе глюкагонмен жүргізіледі. Бұл дәрілерді қолданғаннан кейін (0,3мг/м 2 есебінен) сау балаларда глюкоза мөлшері гликоген ыдырауына байланыс- ты қанда едәуір көтеріледі; ауруларда бұл байқалмайды. Керісінше, кейбір ауруларда гипогликемия инсулярлық аппараттың адреналин немесе глюкагонға жауабы ретінде байқалады. Ашқарынға гиперкетонемия жиі анықталады, бұл кетоздың клиникалық көрінісін беруі ықтимал (құсу, улану, ауыздан ацетон иісінің шығуы, ацетонурия). Бауырдың функциональдық сынақтары өзгереді, кейбір ауруларда қалыпты жағдайда болуы да мүмкін. Бауыр биопсиясында көп мөлшерде гликоген, глюкоза-6-фосфатаза 777 белсенділігінің төмендігі анықталады. Гликогеннің көбеюін шеткері қан жасушаларынан да табуға болады. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|