Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ
- Бұл бет үшін навигация:
- II тип – гликогендік кардиомегалия
| Болжамы.
Гликогеноздың бұл формасының болжамына сақтық керек. Интеркуррен- ттік аурулардан сәбилердің көбі қайтыс болады, басқаларының жағдайы кейде балиғи жа- сында жақсаруы мүмкін. Гликогеноз барысында қант диабетінің өрбуі туралы жазылған. II тип – гликогендік кардиомегалия (жайылмалы гликогеноз, Помпе ауруы) – бауыр, бүйрек, жүрек еті, нерв жүйесі, бұлшық еттерде және т.б. жалпылама түрде гликоген жиналуымен ерекшеленеді. Гликоген алмасуы бұзылысы барлық ағзаларда қышқыл альфаглюкозидаза немесе гамма-амилаза болмауына байланысты. Туылған соң анорексия, құсу, ет босаңдығы байқалып, ентігу мен цианоз күшейеді. Жүрек шекарасы ұлғайып, систолалық шу анықталып, оңжүректік жетіспеушілік үдейді. Тыныс ағзаларында ателектаздар, жиі пневмония байқалып, қабырғаралық ет пен диа- фрагмада гликоген шөгуінен ауыр тыныс тапшылығы (ТТ) көрініс алады. Жұтыну бұзы- лысы да болуы ықтимал. Баланың кейпі (беті дөңгелек, ісінкі, тілі үлкен, бұлшықеттер гипотониясы, физикалық дамуы кеміс) кейде гипотиреоз бен Даун ауруын еске түсіреді. Жүрек өзгерістері гликогеноздың бұл түрін идиопатиялық миокардит, жүректің туа бола- тын ақаулары, фиброэластоз, кардиомиопатия тәрізді аурулардан ажыратуды қажет етеді. Алуан түрлі неврологиялық бұзылыстар (бульбарлық бұзылыстар, интенциондық тремор, спастикалық параличтер, ЭЭГ өзгерістері) үдемелі бұлшықет босандығымен аралас жүруінде ауыр клиникасы тұқым қуалайтын Вердинг-Гоффман амиотрофиясына ұксайды. Қан, зәр тексерісінде бұл ауруда қандай болмасын ерекшеліктер байқалмайды, адреналин мен глюкагон сынақтары да қалыпты. Бауыр, бұлшыкет биоптатында гликогеннің көп мөлшері анықталады. Ауру диагнозы фермент белсенділігін тері, лейкоциттерде анықтау (альфаглюкозидаза) және оның тері мен ет фибробластарының жасушалар культурасынан табылуы арқылы түпкілікті болады. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|