Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы



Pdf көрінісі
бет1322/1544
Дата07.02.2022
өлшемі16,27 Mb.
#84538
1   ...   1318   1319   1320   1321   1322   1323   1324   1325   ...   1544
Байланысты:
ПДБ ҚАЗ ТҮСІПҚАЛИЕВ

Клиникалық
 
көрінісі.
 
Кейбір авторлар МПС-дың 14 формасын ажыратады. Олардың
көріністері әрқилы, дәнекер тін бұзылыстарына сай: кей жағдайларда қаңқа мен оның
бөліктері өзгерісі басым болса, басқаларында 

жүрек пен көздің сірі қабығына қатысты.
Клиникалық көріністері 
137 кестеде
көрсетілген.
Диагнозы. 
Бұл аурулардың биохимиялық маркеріне (таңбасына) гликозоаминогли-
қаңдар (ГАГ) гиперэкскрециясы және/немесе олардың жасушаішілік іркілуі жатады. МПС
биохимиялық диагнозының бағдарламасы (және басқа лизосомалық аурулардың) 3
кезеңнен тұрады.
780


137 КЕСТЕ
МПС КЛИНИКАЛЫҚ КӨРІНІСТЕРІ
МПС типі
Клиникалық сипаты
І
 
Гурлер
Гаргоилизм, ақыл кемістігі, ерте катаракта, қаңқалық ауыр өзгерістер
II Гунтер
Гаргоилизм, ергежейлік пен дизостоз, ақыл кемістігі, гепатоспленомегалия, 
кардиопатия
IIIСанфилиппо
А, В, С
Барлық формасына бірдей: ақыл кемістігі, қаңқа бұзылысының орта дәрежесі,
висцеромегалия, катаракта
IV Моркио
Айқын қанқа өзгерістері, катаракта, қолқалық регургитация (қанның кері 
қайтуы), акыл-есі дұрыс
V Шейе
Буындар қозғалысының баяулығы, катаракта, қолқа регургитациясы, ақылы 
бүтін
VI Марото-
Лами
Ауыр І-тип сияқты, бірақ ақылы бүтін
VII Слай
Көптен-көп дизостоз, гепатоспленомегалия, ақыл кемістігі
VIII
Ергежейлік, жайылмалы дизостоз, гепатоспленомегалия


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   1318   1319   1320   1321   1322   1323   1324   1325   ...   1544




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет