Дәріс Генетика пәні. Қысқаша даму тарихы. Генетиканың зерттеу әдістері. Дәрістің мақсаты

организмде қайсыбір белгінің бастамасы басқа бастамалармен араласып кетпей таза
күйінде сақталады және жойылып кетпей ұрпақтан - ұрпаққа беріліп отырады деген 
қорытынды жасалды. Ол кезде клетка туралы ілім жаңа қалыптасып келе жатқан болатын, 
сондықтан Мендель тұқым қуалайтын бастаманың орналасқан орнын, оның химиялық 
құрылымын және организм бойындағы белгі немесе қасиетті анықтау механизмін 
түсіндіре алған жоқ.Соған қарамастан Мендельдің ілімі тұқым қуалаушылықты зерттеуде 
бірінші орын алады және ген теориясының негізіне жатады. 
1909 ж. В.Иогансен тұқым қуалайтын бастаманы ген деп атауды ұсынды. Бірақ ол 
геннің клетканың қандай элементтермен байланысты екендігіне көңіл аударған жоқ. 
Ген туралы көзқарасқа Т.Морганның және оның шәкірттерінің жүргізген 
зерттеулерінің нәтижесінде түбірлі өзгерістер енгізілді. 
Морган өзінің классикалық еңбектерінің бірін «Ген теориясы» деп атады. (1926 ж.). 
Оның айтуынша ген хромосомада болатын тұқым қуалаушылықтың өлшем бірлігі. 
Морганның лабораториясында аллельді гендердің арасында болатын кроссинговер 
құбылысы да ашылды.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясының генетиканың дамуында 
ерекше орын алуымен қатар, геннің табиғаты мен қызметін түсіндіруде кейбір қателіктері 
де болды. Ол бойынша ген бөлінбейтін біртұтас бірлік деп қарастырылды. Соған 
байланысты кроссинговер мен мутацияның механизмдері дұрыс түсіндірілмеді. 
Бұл қателіктерді түзетіп, ген теориясын әрі қарай дамытуда Н.П.Дубинин және 
А.И.Аголдың зерттеу жұмыстарының ерекше маңызы болды. Олардың 20 – шы 
жылдардың аяқ кезінде дрозофиламен жүргізген тәжірибелері геннің бөлінбейтін 
корпускулалық материал емес екендігін шын мәнінде оның құрылысының күрделі 
болатындығын көрсетті. 
Дрозофила денесіндегі қылшықтардың редукциясын тудыратын геннің мутациясын 
зерттеу барысында ген туралы тұқым қуалаушылықтың бөлінбейтін бірлігі ретінде 
қалыптасқан көзқараспен келіспейтін нәтижелер алынды. Мұнда геннің мутациясы 
әртүрлі фенотиптік көріністер берді. Мутацияға ұшыраған бір ғана ген болса да, 
дрозофиланың біреуінің басындағы, екіншісінің тек құрсағындағы, үшіншілерінің әрі 
басы, әрі құрсағындағы қылшықтарының саны азайған. Мұндай құбылысты түсіндіргенде 
дрозофила денесіндегі қылшықтардың өзгерісін анықтайтын ген бірнеше бөлімнен тұрады 
деп есептелінді. Оның әрқайсысы дененің қайсыбір бөлігіндегі белгіні анықтайды және 
олардың жеке – жеке мутациялануы мүмкін. Бұл құбылыс сатылы аллелизм деп аталды. 
Сонда геннің өзі трансгендер деп аталатын әртүрлі бөлімдерден тұратын болып шықты. 
Кейінінен К.Оливер жалған аллелизм деп аталатын тағы бір құбылысты ашты. 
Көзшелерінің құрылысын өзгертетін мутантты гені бар дрозофила шыбындарын 
будандастырғанда олардың көптеген ұрпақтарының ішінен аздаған мөлшерде жабайы 
типіне ұқсас дарақтар алынған. Бұл құбылыс көзшелерінің (фасетка) құрылысын 
өзгертетін мутация бір геннің қатар жатқан екі бөлімін қамтитындығына байланысты деп 
түсіндіріледі. 
Егер осындай екі ұқсас, бірақ бір геннің екі жақ бөлімінде орналасқан мутациясы 
бар будан дарақта кроссинговер пайда болса онда жабайы типтің хромосомасы қайтадан 
қалыптасады. Сондықтан фенотиптері бірдей болып қалыптасатын, бірақ кроссинговер 
кезінде рекомбинациялануға қабілетті мутациялардың түзілуі псевдоаллельділік (жалған 
аллельділік) деп аталады. 
Геннің құрылымы мен қызметін әрі қарай тереңдете зерттеу ол туралы қалыптасқан 
бұрынғы түсініктерді өзгертуге мүмкіндік туғызды. Ген – белгілі бір белгінің немесе 
қасиеттің дамуын бақылайтын хромосоманың бөлімі деп қарастырылатын болды. Оның 
өзі белгілі ұзындықта болады және өзінің қызметтері жағынан әртүрлі болып келетін 
жеке-жеке бірліктерден тұрады. Сонымен қатар олар кроссинговер арқылы ажырап кетіп, 
өз бетінше мутациялануы да мүмкін. 

Ген туралы қазіргі көзқарастың жедел дамуына америка физигі әрі генетигі 
С.Бензердің жүргізген зерттеулерінің көп әсері болды. Соның негізінде генетикада геннің 
бөлінуі және оны құрайтын біршама бірліктердің қызметтері жайлы түсініктер 
қалыптасты. 
Т4 фагымен жүргізген тәжірибелерінде Бензер бұрын дрозофилада белгілі 
болғандай геннің толып жатқан өте ұсақ, рекомбинациялану қабілеттері бар бірліктерден 
тұратынын дәлелдеді. Геннің бойындағы нуклеотидтердің бірізді болып орналасуы 
олардың ДНК молекуласындағы орналасуының көрінісі екендігі анықталды. 
Қазіргі тұрғыдан алғанда ген – белок молекуласының бір полипептидті тізбегіндегі 
амин қышқылдарының орналасу ретін бақылайтын ДНК молекуласының бір бөлімі. Ол 
организмнің дамуында өзіндік әсері бар хромосоманың бір локусы (бөлімі) болып 
есептеледі. 
Ген – түрлі бөліктерге бөлінетін, күрделі молекулалы – биологиялық құрылым. Ол 
төменгі бірліктер - нуклеотидтерден тұрады. Олардың саны мен орналасу реті әрбір жеке 
геннің ерекшелігін сипаттайды. Кез – келген геннің өзіне тән молекулалық массасы және 
нуклеотидтерінің саны болады. Геннің мөлшері өзінің бақылауымен синтезделетін 
белоктың мөлшеріне байланысты. Көпшілік белоктардың құрамына шамамен 300-500 
амин қышқылдары енеді. Егер нуклеотидтердің бір жұбының молекулалық массасы 660 - 
қа тең екенін ескерсек, ал орташа ген 1500 нуклеотидтер жұбынан тұратын болса, онда 
геннің молекулалық массасы 1000000 шамасында болып шығады. Есептеулер бойынша 
шамамен пішен таяқшасында 10
3
, дрозофилада 10
5
, ал адамда 10
7
гендер бар. 
Тұқым қуалаушылықтың элементі ретінде ген хромосоманың құрамына енеді. 
Әрбір ген тек біртұтас генотип жүйесінде ғана, қызмет атқара алады. Гендер организмдегі 
биохимиялық және морфологиялық жіктелу (дифференцировка) процесстерін анықтайды. 
Нуклеин қышқылдарының құрылымы мен қызметін зерттеудегі және генетикалық 
эксперименттің техникасын жетілдірудегі қол жеткен табыстар гендерді таза күйінде 
бөліп алуға, сол сияқты оларды химиялық жолмен синтездеуге мүмкіндік туғызды. 
Геномның құрамындағы жүздеген, мыңдаған гендердің ішінен бір генді бөліп алу 
өте күрделі нәрсе. Оны тұңғыш рет 1969 ж. америка оқымыстысы Дж.Беквит жүзеге 
асырды. Мұнда Фагтің бактерия хромосомасына өту қабілеті пайдаланылды. Екі туыстас 
фаг - лямда ( λ ) мен q 80. Е.Соli бактериясы хромосомасының екі нүктесінде орналасқан. 
Соларға көршілес нүктеге фермент – β галактозидазаны бақылайтын ген апарылған 
(транслокацияланған). Содан кейін арнайы ферменттің көмегімен ол ген яғни ұзындығы 
1,4 мкм – дей ДНК бөлшегі бөлініп алынған. 
Қазір генді бөліп алу жөніндегі эксперименттер әрі қарай дамытылып оның 
жетілдірген жаңа әдістері ойластырылуда. 
1972 ж. Көптеген елдерде қан гемоглобині құрамына енетін белок – глобиннің 
түзілуін бақылайтын генді ферментативтік жолмен синтездеу жөнінде тәжірибелер 
жүргізіле бастады. Матрица ретінде қоян мен тышқан клеткалары гемоглобинінің 
информациялық РНК - сы пайдаланылды. Осындай
и
РНК матрицасында кері 
транскриптаза ферментінің көмегімен тиісті ген синтезделеді. Алынғн жасанды ДНК 
молекуласының мөлшері матрица болған
и
РНК мөлшеріне сәйкес болды. 
Жасанды гендердің табиғи гендерге ұқсастығын дәлелдеу үшін олардың 
биологиялық активтілігі тексеріледі. Мсыалы, америкада Массачусетс технологиялық 
институтында қарапайым бактерия гені қолдан синтезделген. Оны тірі бактерияға апарып 
салғанда табиғи ген сияқты қызмет атқарған.
Қазіргі кезде гендерді ферментативтік жолмен синтездеу көптеген елдерде кеңінен 
жолға қойылып отыр. 

жүктеу/скачать 1,35 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: