Кардиомиопатии
Алгоритм дифференциальной диагностики ГКМП
жүктеу/скачать 1,7 Mb. Pdf көрінісі
|
Кардиомиопатии-5 курс
- Бұл бет үшін навигация:
- Признак ГКМП Гипертрофический фенотип при врождённых полиорганных синдромах
| Алгоритм дифференциальной диагностики ГКМП
и синдромов ГКМП в структуре полиорганной патологии у детей и взрослых Признак ГКМП Гипертрофический фенотип при врождённых полиорганных синдромах при болезнях накопления при нервно- мышечных заболеваниях Тип
наследования Аутосомно- доминантный Аутосомно- доминантный, аутосомно- рецессивный Аутосомно- доминмнтный, ауто- сомно-рецессивный, Х-сцепленный Аутосомно- доминантный Семейный анамнез ВСС, КМП Как правило, не отягощен КМП, поражение разных органов и систем Заболевания нервно-мышеч- ной системы, ВСС, КМП Возраст дебюта Любой
Преимущественно первый год жизни В зависимости от основного заболевания Как правило, после 10 лет Степень гипертрофии Разнообразна Как правило, вы- раженная выраженная, особенно при мутациях LAMP2 Как правило - умеренная Локализация гипертрофии, морфология МЖП Преимущест- венно средне- желудочковая гипертрофия МЖП
Нередко вовлечение правого желудочка Среднежелудочковая гипертрофия МЖП, может быть симмет- ричная ГЛЖ Максимум в верхней трети МЖП (сигмо- видная МЖП) Обструкция Разнообразна Характерна обструкция ВТПЖ и/или ВТЛЖ Не характерна Как правило – умеренная об- струкция ВТЛЖ Электрофи- зиологические нарушения ЖТ ФП
ЖТ Нарушения проведения WPW
Нарушения проведения СРРЖ ЖТ
Морфологиче- ские измене- ния Дезорганиза- ция КМЦ (disarray), фиброз Гипертрофия КМЦ, в отсутствие disarray и фиброза Вакуолизация, накопление гликогена
? Прогресси- рующая ХСН Не типична Не типична Типична, особенно при мутациях LAMP2 Не типична Физическое развитие Без
особенностей С отставанием Отставание при раннем дебюте Без особенностей Признаки полиорганно- го поражения
Отсутствуют Стигмы дизэмбриогенеза, поражение кожи, аномалии и поро- ки развития внут- ренних органов Могут присутствовать в различных сочетани- ях прогрессирующее поражение почек, ЖКТ, дыхательной системы, ЦНС, мышц Поражение нервной (судо- рожные припад- ки, атаксия) и/или мышечной систем
(миопатия) Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 17 –
АМИЛОИДОЗ СЕРДЦА – это отложение в во внеклеточном мат- риксе аномального фибриллярного белка (амилоида) вследствие гене- тических и негенетических форм системного и локального амилоидоза. «Золотой стандарт» диагностики – биопсия пораженного органа, окраска конго-красным и просмотр в поляризованном свете. Клиническая классификация включает приобретенные и наслед- ственные формы амилоидоза, наиболее часто встречающиеся в клини- ческой практике. При амилоидозе легких цепей иммуноглобулинов (подтипы каппа и лямбда) и транстиретиновом (наследственный и связанный с возрастом) амилоидозе поражение сердца встречается часто. Случаи поражения сердца и сосудов при семейном аполипо АI- амилоидозе часты. Но эта форма в целом встречается редко. При семейном альфа А-фибриноген-ассоциированном амилоидо- зе (еще более редкая и менее изученная форма) описано много мута- ций с вовлечением сердца и сосудов. Существует гипотеза, что пора- жение сердца и сосудов вызывает раннее развитие атеросклероза. При бета2-микроглобулин-ассоциированном амилоидозе, по еди- ному мнению, поражения сердца не бывает.
Диагностика амилоидной кардиомиопатии является одной из основных проблем, с которой сталкиваются врачи при ле- чении пациентов с прогрессирующей сердечной недостаточно- стью, ассоциированной с фенокопиями ГКМП. В первую оче- редь, это справедливо для поражения сердца при системном AL- амилоидозе, семейных и спорадических случаях генетически обусловленного транстиретинового (mt) амилоидоза и при старении пациентов вследствие конформационных изменений молекулы белка нормального (wt) транстиретина Заболевания, с которыми следует проводить дифференциаль- ный диагноз при подозрении на транстиретиновую (mt) ами- лоидную кардиомиопатию – это случаи изолированного пора- жения сердца при саркоидозе, атипичные формы болезни Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 18 –
Андерсена-Фабри, а также также наблюдения с изолированным или преимущественным поражением сердца при AL-
амилоидозе Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 19 –
Схема лечения транстиретиновой амилоидной кардиомио- патии и поневропатии ПП- противопоказания; ТП- трансплантация печени; TTR-САП,- транстиретиновая семейная амилоидная полиневропатия. Адаптировано из жүктеу/скачать 1,7 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|