Нефрология
КИСТЫ МОЗГОВОГО СЛОЯ ПОЧЕК
жүктеу/скачать 33,43 Mb.
|
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева
| 15.3. КИСТЫ МОЗГОВОГО СЛОЯ ПОЧЕК
Нефронофтиз - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся у детей. Существует ранний (инфантильный), ювенильный и подростковый нефронофтиз соответственно возрасту проявления болезни. Заболевание протекает как изолированная почечная патология или сопровождается экстраренальными симптомами 6. Характеризуется формированием кист преимущественно в области кортико-медуллярного сочленения. Есть изолированная форма поражения почки и нефронофтиз с экстраренальными синдромами с поражением глаз, неврологической симптоматикой, поражением печени и других органов. Молекулярно-генетический анализ показал существование различных разновидностей с мутацией многих белков. Морфология - развивается тубуло-интерстициальный фиброз с атрофией канальцев. Клиника - характерно нарушение функций почек по осмотическому концентрированию, раннее развитие полидипсии и полиурии. Уже на ранних стадиях развивается тяжелая почечная анемия. Появляются костные изменения – искривления нижних конечностей и другие проявления остеодистрофии, позже появляется отставание в росте. Анализ мочи не выявляет изменений, кроме гипо-изостенурии. Уровень креатинина в ранние периоды остается нормальным. На этой стадии болезнь часто не диагностируется, пациенты наблюдаюстя с ошибочным диагнозом у гематолога с диагнозом “неясная анемия”, у эндокринолога “несахарным диабетом”. Заболевание постепенно прогрессирует после 5-7 лет и выявляются азотемия и другие симптомы почечный недостаточности . Артериальное давление остается нормальным. Диагноз. УЗИ часто выявляет уменьшение почек в размерах, повышение эхогенности. Кисты небольшие, образуются в поздние стадии болезни и часто не определяются. Анализ ранних проявлений болезни с клиникой хронического тубулоинтерстициального нефрита, затем развитие и прогрессирование ХБП, также характерная наследственность позволяют думать о нефронофтизе. Генетический анализ не всегда доступен. Необходимо обследование сибсов для выявления семейных случаев. При ассоциированных вариантах выявляют патологию глаз, ЦНС, печени (синдромы Жубера, Меккеля-Грубера и др.) Лечение симптомотическое. В связи с полиурией важно обеспечение приема достаточного объема жидкости. Терапия препаратами эритропоэтина, лечение костно-минеральных нарушений проводится согласно принципам лечения различных ХБП. Нефропротективная эффективность иАПФ не доказана. жүктеу/скачать 33,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|