Нефрология


Классический синдром Барттера (кСБ)



бет165/268
Дата27.10.2022
өлшемі33,43 Mb.
#155211
түріУчебник
1   ...   161   162   163   164   165   166   167   168   ...   268
Байланысты:
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева

Классический синдром Барттера (кСБ). Страдают дети 1-го года жизни. Из за дегидрадации дети поступают в инфекционные или гастроэнтерологические стационары. Нередко лечатся в реанимационных отделениях.
Клиника:

  • Выраженная гипокалиемия и потеря солей с мышечной слабостью и снижением внутрисосудистого объема и задержкой роста.

  • Нефрокальциноз, полигидрамнион и преждевременные роды – редко.

  • Мутация гена почечного хлоридного канала CLCNKB.



Синдром Гительмана
Синдром Гительмана является наиболее частым наследственным сольтеряющим заболеванием. Характерно выявление гипомагниемии и гипокальциурии. Вызван мутацией гена тиазидчувствительного хлоридного ко-транспортера (SLC12A2) дистального канальца. У детей и подростков может протекать бессимптомно. Проявляется позже, может быть даже у взрослых людей.
Клиника:

  • транзиторная мышечная слабость;

  • карпопедальные спазмы, эпизоды тетанических судорог;

  • боли в животе.

В большинстве случаев синдром Гительмана имеет благоприятный прогноз. Несмотря на длительную гипокалиемию, могут отсутствовать выраженные нарушения функции почек и мышечные расстройства. При значительной потере натрия на фоне его избыточной экскреции у пациентов с синдромами Барттера и Гительмана наблюдается активация РААС, что приводит к развитию вторичного альдостеронизма. Однако артериальная гипертония не наблюдается из-за высокого уровня простагландинов.
Дифференциальный диагноз может проводиться с так называемым псевдо-барттеровским синдромом. Симптомы, сходные с синдромом Барттера, выявляются при муковисцидозе, длительном приеме диуретиков, хроническом применении хлордефицитной диеты, булемии, периодически возникающей рвоте, злоупотреблении слабительными. При этом канальцевой дисфункции нет. Естественно, что для лечения псевдо-барттеровского синдрома достаточно, как правило, устранения первопричины заболевания без каких-либо специальных мероприятий.




Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   161   162   163   164   165   166   167   168   ...   268




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет