Гастроэнтерология гематология



Pdf көрінісі
бет15/22
Дата01.04.2020
өлшемі1,65 Mb.
#61338
1   ...   11   12   13   14   15   16   17   18   ...   22
Байланысты:
Детские болезни сб ситуац задач для студентов по спец Педиатрия Т1
1575884091

Задача № 3. 
Максим  16  лет  обращается  в  отделение  гастроэнтерологии  с 
жалобами  на  заторможенность,  замедленность  речи,  пошатывание  при  
ходьбе,  дрожание  в  ногах,  агрессивность.  Из  анамнеза:  единственный 
ребенок в семье, от 1 беременности, протекавшей с токсикозом и угрозой 
прерывания. Роды преждевременные на 31 неделе (масса 2200 г, длина 45 
см),  с  рождения  на  искусственном  вскармливании.  Рос  и  развивался  по 
возрасту.  В  8  лет  перенес  безжелтушную  форму  гепатита.  Лабораторно 
подтверждения  гепатита нет.  С  этого  момента ребенка  стали  беспокоить 
тяжесть  и  боли  в  правом  подреберье.  В  13  лет  проведено  лечение 
описторхоза и лямблиоза.  
Кровнородственных  браков  в  родословной  не  зарегистрировано.  При 
клинико-генеалогическом  анализе  установлено,  что  у  родного  дяди 
пациента по линии отца логоневроз с 6 лет и с 20 лет тремор рук. В 16 лет 
появились  жалобы:  стал  рассеянным,  заторможенным,  появилось  легкое 
покачивание  при  ходьбе.  Стал  плохо  учиться,  потерял  интерес  к 
обучению,  перестал  читать,  резко  ухудшилась  память.  Усилилась 

 
131 
заторможенность и пошатывание при ходьбе. Появились головокружения 
и  повышение  артериального  давления  до  160/90  мм.рт.ст.  При 
поступлении 
в 
стационар: 
состояние 
тяжелое. 
Телосложение 
нормостеническое,  рост  192  см,  вес  79,4  кг.  Рот  открыт,  выражено 
слюноотделение.  На  вопросы  отвечает  медленно  и  односложно, 
отмечается  дизартрия.  Неврологический  статус:  объем  активных 
движений  глазных  яблок  несколько  ограничен  вверх,  конвергенция 
ослаблена  с  двух  сторон,  слегка  сглажена  носогубная  складка  справа. 
Имеют  место  грубые  рефлексы  орального  автоматизма:  хоботковый, 
ладонно-подбородочный,  назолабиальный.  Походка  атактическая,  в  позе 
Ромберга 
покачивается. 
Отмечается 
дурашливость 
поведения, 
насильственные  эмоции  –  смех,  мышление  замедлено.  Общий  анализ 
крови:  Hb  118  г/л,  эр.  4,3  х  10*12/л,  тр.  43  х  10*9/л,  лейк.  2,5  х  10*9/л, 
гранулоциты  58%,  лимфоциты  37%,  моноциты  5%,  СОЭ  2  мм/ч. 
Биохимический  анализ  крови:  общий  белок  63  г/л,  глюкоза  5,5  ммоль/л, 
общий билирубин 26,3 мкмоль/л, прямой билирубин 10,9 мкмоль/л, АЛТ 
46  МЕ,  АСТ  34  МЕ,  ЩФ  160  МЕ,  ЛДГ  249  МЕ,  амилаза  87  МЕ, 
холестерин  2,8  ммоль/л,  триглицериды  0,12  ммоль/л,  креатинин  90 
мкмоль/л,  мочевина  3  ммоль/л,  кальций  2,39  ммоль/л,  фосфор  1,33 
ммоль/л,  железо  16,3  ммоль/л.  Биохимический  анализ  крови  на 
содержание меди и церулоплазмина: медь 8,61 мкмоль/л (норма 11,0-22,0 
мкмоль/л), церулоплазмин 138 мг/л (норма 180-450 мг/л). Биохимический 
анализ  мочи  на  определение  суточной  экскреции  меди:  медь  7,79 
мкмоль/сут  (норма  0,24-0,47  мкмоль/сут).  Анализ  мочи  по  Зимницкому: 
дневной диурез – 780 мл, ночной диурез  – 600 мл, общий диурез  – 1380 
мл,  удельный  вес  1010-1020,  белок,  сахар  –  отрицательно.  УЗИ  печени 
выявило  выраженные  диффузные  изменения  паренхимы  печени  по  типу 
портального цирроза, спленомегалию. МРТ головного мозга обнаружены 
характерные 
для 
гепатолентикулярной 
дегенерации 
признаки 
симметричного  поражения  подкорковых  ядер,  моста  и  ножек  среднего 
мозга  (по  типу  спонгиозной  дегенерации);  нарушение  наружной  и 
внутренней  ликвородинамики  по  открытому  типу.  Консультация 
окулиста:  патологии  хрусталика  и  роговицы  не  выявлено,  при  осмотре 
глазного дна – сосуды сетчатки узкие, венозного полнокровия нет, кольца 
Кайзера-Флейшера  не  обнаружены.  Психиатр:  деменция  легкой  степени. 
Молекулярно-генетическое  исследование:  проведено  исследование 
образца ДНК на наличие частых мутаций в 14 и 15 экзонах гена АТР7В. В 
экзоне  14  обнаружена  частая  мутация  (С3207А),  вторая  не 
идентифицирована.  
1.  Сформируйте клинический диагноз.  
2.  Назовите клинические формы данного заболевания 
3.  Назовите 
основные  диагностические  маркеры  (признаки) 
данного заболевания. 
4.  Принципы диеты при данном заболевании? 

 
132 
5.  Принципы лечения данного заболевания. 
Задача № 4. 
 
Девочка  М.,  8  лет,  проживавшая  ранее  в  Армении,  сейчас  живет  в 
Назарово,  поступила  в  отделение  по  поводу  выраженной  слабости, 
длительной  (2  мес.)  субфебрильной  температуры,  увеличения 
лимфатических узлов (шейных, подмышечных, паховых), болей в правом 
подреберье,  увеличения  печени.  Из  анамнеза:  соматически  считалась 
здоровой до настоящего заболевания. Пробы Манту – в пределах нормы. 
Известно,  что  отец  вскоре  после  переезда  заболел  панкреатитом,  у 
старшей сестры выявлен описторхоз. В семье часто едят соленую речную 
рыбу. В анализе крови – гиперэозинофилия 59%.  
1.  Сформулируйте предполагаемый диагноз?  
2.  Составьте план обследования.  
3.  Составьте план лечения. 
4.  Назовите  диагностическую  ценность  определения  уровня 
печеночных трансаминаз (АлТ, АсТ).  
5.  Что такое коэффициент Деритиса? 
Задача № 5. 
Мальчик  7  лет,  поступил  в  отделение  по  поводу  болей  в  животе. 
Болен  2  месяц,  приступы  болей  стали  чаще  и  продолжительнее. 
Последние  3  дня  –  появилась  желтушность  кожи.  Из  анамнеза  известно, 
что  в  первые  2  мес.  после  рождения  –  длительная  выраженная 
конъюгационная  желтуха,  лечения  не  получал.  Ребенок  нормального 
физического развития, капризен, раздражителен, выражена астения, плохо 
ест. Тупые и ноющие боли в правом подреберье, постоянные. Отмечается 
резистентность мышц при пальпации правого верхнего квадранта живота. 
Пузырные симптомы выражены отчетливо. Печень +2 см из-под ребра.   
1.  Сформулируйте предварительный диагноз.  
2.  План обследования пациента.  
3.  Что такое симптом «грязной желчи», выявляемый при УЗИ 
4.  Тактика ведения данного больного. 
5.  Каков прогноз для жизни у данного ребенка? 
Задача № 6. 
Девочка  8  лет,  жалобы  на  постоянные  боли  в  правом  подреберье, 
тупые,  ноющие,  давящие,  периодически  усиливающиеся.  Возникают  через 
0,5-1 час после приема жирной пищи, или физических нагрузок. Боли длятся 
1-2 часа. Девочка жалуется на слабость, быструю утомляемость, тошноту.  
При  пальпации  живота  отмечена  болезненность  в  области  правого 
подреберья  и  увеличение  печени.  Положительны  пузырные  симптомы. 
Длительность заболевания 1 год. 
1.  Сформулируйте предполагаемый диагноз.  

 
133 
2.  Укажите возможные причины гепатомегалии у детей.   
3.  Укажите принципы диетотерапии для конкретной ситуации.  
4.  Тактика лечения конкретного пациента.  
5.  Каков прогноз для жизни у данного ребенка? 
Задача № 7. 
Мальчик  14  лет,  обратился  по  поводу  острых,  приступообразных, 
режущих  и  колющих  болей  в  животе,  возникших  во  время  контрольной  в 
школе.  Подобные  боли  отмечались  в  течение  последнего  года  при  приеме 
мороженого, холодных напитков и во время спортивных соревнований. Боли 
возникают  после  приема  холодной  пищи  через  30  минут,  локализуются  в 
правом подреберье. Длительность болей обычно не превышает 20-30 минут, у 
мальчика отмечена нервная возбудимость, лабильность вегетативной нервной 
системы.  При  пальпации  живота  -  болезненность  в  правом  подреберье. 
Пузырные  симптомы  слабо  положительные.  Подобные  болевые  приступы 
были и у матери.   
1.  Сформулируйте предполагаемый диагноз  
2.  План обследования?  
3.  Рекомендации по диете?  
4.  Принципы лечения? 
5.  Перечислите 
требования  к  желчегонному  завтраку  при 
проведении УЗИ с нагрузкой.  
Задача № 8. 
Ребенок  9  лет  поступил  в  стационар  с  жалобами  на  боли 
приступообразного характера, локализующиеся в эпигастральной области 
с 
иррадиацией 
в 
левое 
подреберье, 
левую 
руку, 
ногу. 
Боли  усиливаются  после  приема  свежих  фруктов,  фруктовых  соков, 
молочных продуктов. Ребенка беспокоит тошнота, иногда рвота, вздутие 
живота.  Из  анамнеза  известно,  что  полгода  назад  у  ребенка  была  тупая 
травма  живота  (на  физкультуре  стукнули  в  живот).  Была  рвота,  боли  в 
животе.  Лечился  амбулаторно,  после  чего  появились  боли  в  животе, 
интенсивность  которых  постепенно  нарастала.  Диету  не  соблюдал.  Не 
обследовался.  При  осмотре  общее  состояние  средней  степени  тяжести. 
Кожные  покровы  бледно-розовые.  Хорошего  питания.  Зев  чист.  Язык 
обложен  налетом.  В  легких  везикулярное  дыхание.  Тоны  сердца 
ритмичные,  брадикардия  (ЧСС  68  в  1  мин.),  систолический  шум  на 
верхушке. АД 95/60 мм рт. ст. Живот немного увеличен в размерах, при 
пальпации  мягкий,  болезненный  в  эпигастральной  области,  точке  Мейо-
Робсона,  Кача.  Печень  и  селезенка  не  увеличены,  стул  2  раза  в  день, 
кашицеобразный с жирным блеском. 
1.  Поставьте и обоснуйте предположительный диагноз. 
2.  Какова, по Вашему мнению, возможная причина заболевания? 
3.  Назначьте план обследования. 

 
134 
4.  Принципы лечения данного ребенка.  
5.  Составьте  план  диспансерного  наблюдения  и  реабилитации  в 
поликлинике. 
Задача № 9.  
Больной Т., 14 лет, доставлен машиной скорой помощи с жалобами 
на  интенсивные  схваткообразные  боли  в  правом  подреберье, 
иррадиирущие в правое плечо, частые позывы к рвоте. Накануне вечером 
много ел, в том числе и жирную пищу. Ночью проснулся от выраженных 
болей  и  был  вынужден  вызвать  скорую  помощь,  которая  тут  же 
госпитализировала  больного.  Раньше  боли  в  правом  подреберье  не 
беспокоили.  Объективно:  температура  38,6°.  Питание  повышено.  Кожа 
бледная, мелкие капельки пота. В легких везикулярное дыхание. Границы 
сердца  в  норме,  ЧСС  96  в  минуту.  Тоны  чистые,  АД  120/90  мм.рт.ст. 
Живот равномерно увеличен за счет подкожно-жировой клетчатки, пупок 
втянут.  Пальпация  живота  болезненна,  особенно  в  правом  подреберье, 
эпигастрии  и  левом  подреберье.  Анализ  крови:  содержание  липазы, 
амилазы в норме. В стуле – визуально капли жира.    
1.  О каком заболевании можно подумать? 
2.  В какое отделение целесообразно госпитализировать больного? 
3.  Тактика лечения? 
4.  Назовите 
селективные 
спазмолитики, 
которые 
можно 
использовать при заболеваниях ЖКТ у детей.  
5.  Прогноз для жизни у данного пациента? 
Задача № 10.  
 
Ричард,  14  лет,  поступил  в  клинику  с  жалобами  на  желтушность 
кожных покровов, тянущие боли в правом подреберье, темный цвет мочи. 
Появление  симптомов  связывает  с  длительным  нахождением  в 
помещении,  где  проводились  лако-красочные  работы.  При  поступлении 
проведено УЗИ  органов брюшной полости: печень не увеличена, контуры 
ровные,  четкие,  паренхима  обычная,  сосудистый  рисунок  сохранен, 
стенки  плотные,  желчные  ходы  не  расширены,  желчный  пузырь  57х21 
мм,  стенка  утолщена  до  4  мм,  в  просвете  рыхлый  осадок.    АЛТ,  АСТ  в 
пределах нормы, общий белок - 80г/л, общий билирубин 72 мкмоль/л. 
1.  Ваш предполагаемый диагноз? 
2.  Возможная причина заболевания? 
3.  С 
какими 
заболеваниями 
необходимо 
проводить 
дифференциальную диагностику? 
4.  Тактика лечения.  
5.  Прогноз? 

 
135 
Заболевания кишечника у детей 
(воспалительные и функциональные) 
Задача № 1. 
Мальчик 2 лет. В течение 6 месяцев у ребенка разжиженный, учащен-
ный, со слизью стул до 5-6 раз в день, в последние 2 месяца в кале появи-
лись  прожилки  крови,  редко  -сгустки,  за  последние  3  недели  примесь 
крови  в  кале  постоянная.  Беспокоят  боли  в  животе,  часто  перед  де-
фекацией,  снижение  аппетита,  похудание,  субфебрильная  температура. 
Амбулаторное  лечение  курсами  антибиотиков,  бактериофагом  и 
пробиотиками  без  стойкого  эффекта.  Ребенок  доношенный,  на 
естественном  вскармливании  до  6  месяцев.  С  1  года  атопический 
дерматит,  пищевая  аллергия  на  морковь,  цитрусовые,  белок  коровьего 
молока. Мать 27 лет, здорова. Отец 32 года, здоров. Бабушка (по матери) - 
гастрит, колит, лактазная недостаточность. Осмотр: рост 85 см, масса 11,5 
кг.  Бледность  кожных  покровов  и  слизистых,  на  коже  лица  и  голеней 
участки гиперемии, расчесов, корочек. ЧСС 116 в минуту, тоны звучные, 
мягкий систолический шум в т. Боткина, экстракардиально не проводится. 
Живот вздут, болезненный при пальпации ободочной кишки, петли сигмы 
и слепой  кишки спазмированы. Печень+1,5;+2;в/3, плотновата, симптомы 
Мерфи,  Кера  –  (+).  Общий  анализ  крови:  Нb  -  96  г/л;  Ц.п.  -  0,8;  Эр  – 
3,7х10
12
/л; ретикулоциты - 18%о; Лейк – 12,0х10
9
/л,  п/я - 7%, с/я - 43%, э 
- 5%; л - 36%, м -9%, СОЭ - 18 мм/час; тромб. – 330х10
9
/л. Общий анализ 
мочи: цвет - светло-желтый, прозрачная; рН - 5,5; плотность -1018; белок - 
нет,  сахар  -  нет;  Л  -  2-3  в  п/з,  Эр  -  нет.  Биохимический  анализ  крови: 
общий белок - 68 г/л, альбумины -53%, глобулины: альфа1 - 6%, альфа2 - 
14%, бета - 13%, гамма - 14%, АлАТ - 40 Ед/л, АсАТ - 36 Ед/л, ЩФ - 162 
Ед/л (норма 70-140), амилаза - 45 Ед/л (норма 10-120), тимоловая проба - 
3 ед, общий билирубин - 13 мкмоль/л, из них связ. - 0 мкмоль/л, железо-7 
мкмоль/л, ОЖСС-79 мкмоль/л (норма 36-72), СРВ (++). Копрограмма: кал 
полужидкой консистенции, коричневого цвета с красными вкраплениями, 
мышечные  волокна  непереваренные  в  умеренном 
количестве, 
нейтральный  жиры  -  нет,  жирные  кислоты  -  немного,  крахмал 
внеклеточный  -  довольно  много.  Резко  положительная  реакция 
Грегерсона.  Л  -  12-15-30  в  п/з,  Эр  -  30-40-50  в  п/з,  слизь  -  много.  
Колонофиброскопия:  осмотрены  ободочная  и  на  30  см  подвздошная 
кишки.  Слизистая  подвздошной  кишки  бледно-розовая,  гиперемирована, 
отечна,  со  смазанным  сосудистым  рисунком,  кровоизлияниями, 
линейными язвами до 0,6 см на стенках восходящей и поперечной кишок, 
выражена контактная кровоточивость. Слизистая сигмы и прямой кишки 
гиперемирована,  контактная  кровоточивость.  Лестничная  биопсия. 
Гистология  фрагментов  слизистой  ободочной  кишки:  интенсивная 
лимфоретикулезная  и  эозинофильная  инфильтрация  слизистой  оболочки 
и  подслизистого  слоя  с  лейкостазами,  уменьшение  в  эпителии  крипт 
бокаловидных клеток, криптогенные абсцессы. 

 
136 
1.  Сформулируйте и обоснуйте диагноз. 
2.  Укажите  алгоритм  дифференциально-диагностического  ряда. 
Каковы  эндоскопические  различия  между  болезнью  Крона  и 
неспецифическим язвенным колитом? 
3.  Назовите путь передачи хеликобактерной инфекции. 
4.  Какие  отягощающие  моменты  можно  выделить  в  течение 
данного заболевания? 
5.  Назначьте лечение. 
 
Задача № 2.  
Мария,  5  лет,  обратилась  к  гастроэнтерологу  с  жалобами  на 
задержку  стула  до  4-5  дней.  Из  анамнеза:  с  1-го  года  жизни  страдает 
запорами, стул в настоящее время преимущественно после очистительной 
клизмы,  самостоятельная  дефекация  редко,  затрудненная,  неполная.  В 
течение 6 последних месяцев энкопрез. Ребенок доношенный, находилась 
на  искусственном  вскармливании  с  2,5  месяцев  смесью  НАН.  В  3  года 
перенесла  кишечную  инфекцию неуточненной  этиологии.  Мать  страдает 
запорами,  отец здоров; старший брат 13 лет, здоров. Осмотр: рост 105 см, 
масса  16  кг,  кожа  бледно-розовая,  синева  под  глазами,  живот  вздут, 
болезненный  по  ходу  ободочной  кишки,  сигма  расширена,  уплотнена, 
каловые камни. Печень +1 +1,5 +1/3. По другим органам без изменения. 
Результаты  обследования:  Общий  анализ  крови  -  гемоглобин  118  г/л, 
эритроциты 4,0*l0
12
/л; ц.п. 0,89, лейкоциты 6,2*l0
9
/л; п/я - 3%, с/я - 47%, э 
-  4%,  л  -  40%,  м  -  6%,  СОЭ  -  11  мм/час.  Биохимический  анализ  крови  - 
общий белок 80 г/л, альбумины 56%, глобулины: альфа-1 5%, альфа-2 9%, 
бета 13%, гамма 17%; АлАТ 24 Ед/л, АсАТ 28 Ед/л, ЩФ 177 Ед/л (норма 
70-140),  амилаза  54  Ед/л  (норма  10-120),  тимоловая  проба  3,5  ед, 
билирубин  общ.  12  мкмоль/л,  непрямой.  Копрограмма:  цвет  темно-
коричневый,  оформленный;  рН  -  7,5;  мышечные  волокна  -  в  небольшом 
количестве;  крахмал  внутриклеточный  и  внеклеточный  -  много; 
йодофильная  флора  -  значительное  количество;  растительная  клетчатка 
непереваримая  -  немного;  слизь  -  много;  Л  -  1-2  в  п/з.  Ирригография: 
толстая  кишка  гипотонична,  сигмовидная  -  значительно  удлинена, 
расширена. Опорожнение из кишки неполное, рисунок слизистой толстой 
кишки  перестроен,  сглажен,  гаустрация  в  дистальном  отделе  толстой 
кишки выражена слабо. 
1.  Сформулируйте диагноз.  
2.  Укажите алгоритм дифференциальной диагностики. 
3.  Распишите лечение для конкретного пациента. 
4.  Приведите  классификацию  слабительных  средств  и  показания 
для их применения.  
5.  Укажите проктогенные синдромы при запорах у детей.  

 
137 
Задача № 3. 
Мария 1 год 5 месяцев, направлена в клинику с диагнозом: острый 
бронхит  с  обструкцией.  Муковисцидоз?  Жалобы  при  поступлении:  на 
частые  респираторные  заболевания,  задержку  физического  развития, 
неустойчивый характер стула кратностью до 7-10 раз в день со зловонным 
запахом, обильный, периодически с примесью жира, явления метеоризма 
в  вечернее  время.  Из  анамнеза  известно,  что  ребенок  первый  в  семье, 
беременность  протекала  с  токсикозом.  Роды  самостоятельные  в  срок. 
Масса  тела  при  рождении  3100  гр.  На  естественном  вскармливании 
находилась  до  3  месяцев.  В  дальнейшем  ребѐнок  переведен  на 
искусственное  вскармливание  адаптированными  молочными  смесями 
(НАН 1). Перевод произведен по причине того, что у ребенка изменился 
характер  стула:  стал  частый,  жидким,  зловонным,  до  10-12  раз  в  сутки. 
Ребенок  был  беспокойным,  отмечался  метеоризм  –  состояние  расценено 
как  младенческие  колики,  в  лечении  применяли  симетикон.    При 
обследовании кала на УПФ – выявлен St.aureus 10
7
, изменения характера 
стула  связали  с  микробной  контаминацией  кишечника,  после  чего 
проведена деконтаминация энтерофурилом.  
С  первых  дней  жизни  обращалось  внимание  на  задержку 
физического  развития  по  типу  гипостатуры.  С  3  месяцев  жизни  девочка 
часто  болеет  простудными  заболеваниями:  до  настоящего  времени 
перенесла  6  эпизодов  бронхита  на  фоне  ОРВИ,  2  эпизода  затяжного 
трахеобронхита,  2  раза  острую  пневмонию.  Лечение  амбулаторное: 
антибактериальные  препараты,  симптоматические  средства,  пробиотики. 
В  течение  длительного  времени  беспокоит  насморк,  по  этому  поводу 
неоднократно  осматривалась  ЛОР  врачом  и  получала  лечение.  Проводя 
анализ  амбулаторной  карты,  обращает  на  себя  внимание  то,  что  в  трех 
анализах  крови  имелись  признаки  анемии  легкой  степени,  однократно 
тромбоцитопения  (уровень  тромбоцитов  21  тысяча,  чтобы  расценено 
расценено  как  неправильный  забор  крови).  Во  всех  анализах  крови 
прослеживается  лимфоцитоз  и  нейтропения  (8-10%).  Стационарное 
лечение  и  обследование  не  проводилось.  Данная  госпитализация  в 
стационар первая. При поступлении: состояние девочки средней степени 
тяжести  Активная. Аппетит низкий. Физическое развитие расценено как 
очень низкое, гармоничное (рост 72 см (1-й центильный интервал)), масса 
тела  8  кг  (1-й  центильный  интервал).  Кожные  покровы  бледные, 
периорбитальный цианоз. Слизистая полости рта розовая, чистая, полость 
рта  санирована.  В  лѐгких  дыхание  ослабленное,  выслушиваются 
разнокалиберные  влажные  хрипы,  выдох  пролонгирует.  ЧД  до  28-32  в 
минуту.  Тоны  сердца  ясные,  ритмичные.  ЧСС  до  100  в  минуту.  Живот 
обычной формы, слегка вздут, при пальпации болезненности не выявлено. 
Отмечается  увеличение  печени  до  +  3  см.  Стул  до  8  раз  в  сутки, 
разжиженный, зловонный, полифекалия, с примесью жира.  

 
138 
При  обследовании  выявлено:  в  общих  анализах  крови  снижение 
абсолютного  количества  гемоглобина  (до  89  г/л),  эритроцитов  (до 
2,1*10
12
/л), лейкоцитов (до 2,9*10
9
/л), нейтрофилов (до 0,6*10
9
/л – 10%), 
наличие  микроцитоза,  пойкилоцитоза,  анизохромии.  Содержание 
тромбоцитов  в  норме  –  290*10
9
/л.  В  биохимическом  анализе  крови 
отмечалось  уменьшение  активности  панкреатических  ферментов: 
амилазы до 11 Ед/л, липазы до 9 Ед/л, наличие гипохолестеринемии (2,3 
ммоль/л),  что  указывало  на  снижение  внешнесекреторной  функции 
поджелудочной  железы.  По  данным  копрологического  исследования: 
признаки  стеатореи  3  типа,  амилорея,  креаторея.  Проведена  оценка 
содержания  эластазы-1  в  кале    -  результат  89  мкг/г/к,  что  подтверждает 
тяжѐлую  степень  внешнесекреторной  недостаточности  поджелудочной 
железы (норма более 200 мкг /г/к).  
Для исключения муковисцидоза проведенная серия потовых тестов 
–  проводимость  хлоридов  пота  на  аппарате  «Macroduct»  =  44  ммоль/л 
(норма  до 
60 
ммоль/л).  Проведено 
молекулярно-генетическое 
исследование для выявления мутации гена CFTR  - мутаций не выявлено. 
При  ультразвуковом  исследовании  органов  брюшной  выявлена 
гепатомегалия,  увеличение  хвоста  поджелудочной  железы.  Размеры 
поджелудочной  железы:  головка  –  10  мм,  тело  –  14  мм,  хвост  –  18  мм. 
При  микробиологическом  исследовании  кала    -  роста  УПФ  нет.  Для 
исключения  лактазной  недостаточности  проведена  оценка  уровня 
углеводов  в  кале,  результат  отрицательный.  Для  исключения  целиакии 
определен  титр  АТ  к  глиадину  и  тканевой  трансглутаминазе:  IgG  – 
антител  к  глиадину  был  отрицательным,  уровень  Ig  А  к  тканевой 
трансглутаминазе не превышал нормальных значений. 
В  иммунограмме  имело  место  снижение  абсолютных  значений 
общей  популяции  Т-лимфоцитов,  субпопуляций  Т-хелперов,  Т-
супрессоров;  общей  популяции  В-лимфоцитов.  Кроме  того,  выявлен 
селективный дефицит Ig A (уровень Ig A = 0,0032 г/л). Консультирована 
иммунологом Центра СПИД.   Выявленные изменения свидетельствовали 
о  наличии  вторичного  иммунодефицитного  состояния,  обусловленного 
основным заболеванием, а также хроническим течением микст-инфекции 
(ЦМВ,  Эпштейн-Барра),  что  было  подтверждено  методом  полимеразной 
цепной реакции.  
1.  Сформулируйте клинический диагноз. 
2.  Дайте обоснование диагноза.  
3.  В чем суть данного заболевания? 
4.  Дайте рекомендации по лечению девочки.  
5.  Каков прогноз для жизни ребенка? 

Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   11   12   13   14   15   16   17   18   ...   22




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет