І. Дәріс сабақтарының қысқаша мазмұны

Кіріспе. Генетика – тұқым қуалаушылық және өзгергіштік заңдылықтары туралы ғылым.

Генетика және оның биология ғылымындағы орны. Генетика ғылымының зерттеу әдістері. Генетика ғылымының негізгі спецификалық әдісі – гибридологиялық талдау. Генетикалық мәселелерді шешуде биохимиялық, математикалық, цитологиялық, эмбриологиялық және т.б. әдістерді қолдану. Генетиканың тарихы. Ч.Дарвиннің эволюциялық теориясының генетика ғылымының қалыптасуында маңызы. Қазіргі генетиканың негізгі бөлімдері - цитогенетика, молекулярлық генетика, популяциялық және эволюциялық генетика, физиологиялық генетика, өсімдіктер генетикасы, адам және жануарлар генетикасы.

Генетика – организмнің негізгі екі қасиетін – тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейді.

Генетика деген сөзді 1906 ж. ағылшын ғалымы У.Бэтсон ойлап шығарған және осы ғылымды қуалаушылық пен өзгергіштіктің физиологиясы деп белгілеген.

Тұқым қуалаушылық дегеніміз оргакнизмнің көбеюі кезінде өзінің қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа беруі.

Тұқым қуалаушылықты тірі организмдер қасиеттерінің бірі ретінде зерттегенде мынадай екі ұғымды ажырата білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұғымға гендердің өзіне тән ерекше қасиеттері бар белок молекуласын, белгілерджің дамуын және организм құрылысының жоспарын детерминациялау кіреді. Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық қасиеттерінің бір ұрпақтан екінші ұрпаққа берілу процесінің заңдылықтарын білдіреді. Жынысты көбейгенде тұқым қуалау жыныс клеткалары, ал жыныссыз және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардың бөлінуі арқылы іске асады. Осыған орай белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілу механизмдерінің де әр түрлі болуы мүмкін.

Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады.

Тұқым қуалаушылықтың материалдық негізін цитологиялық әдістің көмегімен зерттейді.

Жынысты көбеюде организмдердің жеке қасиеттері мен белгілерінің тұқым қуалауын және тұқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретін шағылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) жүйесін, сол сияқты гендердің өзгергіштігі мен комбинаторикасын гибридологиялық анализ деп атайды. Бұл генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтерін де қосады. Бұған қоса генетикалық анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиологиядан алынған бірқатар көмекші әдістер де енеді.

Гибридологиялық әдістің ережелері Г.Мендельмен ұсынған:

1. 
   Будандастырылатын организмдер бір түрге жату керек.
   
2. 
   Будандастырылатын организмдердің зерттелінетін белгілері бір-бірінен айқын ажыратылу керек.
   
3. 
   Анықталынатын белгілер тұрақты болу қажет яғни ұрпақтан ұрпаққа будандастыру нәтижесінде берілу керек.
   
4. 
   Ажырайтын белгілердің сипаттамасы және дәл есебі болу керек.
   

Организмнің жеке өзінің дамуында оның көріністерін және геннің әсерін зерттеу, генетиканың бір бөлігі онтогенетика деп аталады.

Сонымен, генетика тұқым қуалаушылықты және тұқым қуалайтын өзгергіштікті негізгі үш бағытта зерттейді:

1. 
   организмнің көбею процесіндегі гендердің жағдайы;
   
2. 
   геннің материалдық құрылымы;
   
3. 
   геннің онтогенездегі өзгергіштіктігі мен қызметі (әсері).
   

Генетиканың ресми жарыққа шығуы 1900 жылдан саналады, бір біріне қатысы жоқ, үш елде тұратын үш ғалым әр түрлі объектілепде будандар ұрпағындағы тұқым қуалаудың белгілерінің аса маңызды заңдылықтарын ашты. Г. де Фриз (Голландияда) көкнәрді және басқа да өсімдіктерді зерттеу нәтижесінде «будандардың ажырау заңдылыңы жөнінде» жазды, К.Корренс (германияда) жүгеріден, ал Э.Чермак (Австрияда) асбұршақтағы дәл сондай ажырау заңдылығын ашты.

1865 ж. Г.Мендель тұқым қуалаушылық заңдылықтарын ашты.
Дәріс №2

Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негіздері. Митоз.
Тұқым қуалаушылықтың – материалдық негіздері. Митоз. Прокариоттардың жыныссыз көбею процесінің механизмі. ДНҚ – тұқым қуалау ақпаратын тасылмалдаушы. Митоз процесінің фазалары. Кариотип. Эукариот ағзаларының хромосомаларының пайда болу ерекшеліктері. Репликон туралы түсінік. Митоз процесінің генетикалық маңызы.

Тұқым қуалаушылықтың – материалдық негіздері. Мейоз.

Жыныспен көбеюдің цитологиялық негіздері. Мейоз процесі жыныс жасушаларының пайда болуындағы және дамуындағы цитологиялық негіз ретінде. Мейоз процесіндегі биосинтез ерекшеліктері. Жануарлар гаметогенезі: сперматогенез және оогенез. Өсімдіктер сперматогенезі, гаметогенезі.
Дәріс №3

Тұқымқуалаушылықтың цитологиялық негіздері. Мейоз.

Дәріс №4
Белгілердің тұқымқуалаушылығының негізгі заңдылықтары мен тұқымқуалаушылық принциптері.

Белгілердің тұқым қуалаушылық заңдылықтары және тұқым қуалау процесінің принциптері. Моногибриті будандастырудағы тұқымқуалаушылық. Кері қайтара және анализдік будандастыру. Реципрокті будандастыру туралы түсінік. Г.Менделдің негізгі генетикалық заңдылықтары. Ген және аллелдер жөнінде түсінік. Гомозигота және гетерозигота. Ажыраудың цитологиялық механизмі. Гендердің тәуелсіз жинақталуының цитологиялық негіздері. Комбинативті өзгергіштік, оның эволюцияда және селекцияда маңызы.

Тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау кейде ажырата алмайтын екі түрлі құбылыс. Тұқым қуалау- көбею процесінде организмнің тұқым қуалау арқылы анықталатын қасиеттері мен белгілерінің,бастамаларының ата-анадан ұрпаққа берілу процесі. Тұқым қуалаушылық деп клетка құрылымдарымен тұтас организмнің ұрпақтар арасындағы материалдық және қызметтік сабақтастылықты қамтамасыз ету қасиетін айтады.Тұқым қуалау және тұқым қуалаушылықтың негізіндетұқым қуалай өзін-өзі өндіре алатын маңызды дәл құрылымдар мен клеткалар бөлінуі кезінде олардың заңды таралуы жатыр.

I.Бірінші ұрпақ будандарының бірдей болуы,ажырау және белгілердің тәуелсіз комбинациялануы жөніндегі Мендель ашқан заңдылықтар,сол сияқты Морган ашқан тіркесу және жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы тұқым қуалаушылыққа жатпайды, тұқым қуалау заңдылықтарына жатады.

Оларды ашудағы Мендельдің табысы оның жекелеген жұп белгілерге генетикалық анализ әдісін қолдануы қамтамасыз етті.Мынадай құбылыстарды ашу арқылы Мендель шын мағынасында генетикагың ғылыми негізін қалады.

1.Әр белгі жыныс клеткалары арқылы берілетін тұқым қуалайтын фактормен анықталады;қазіргі заманғы түсінік бойынша бұл бастамалар гендерге сәйкес келеді.

2.Ұрпақтар қатарында гендер өздеріне тән ерекшеліктерін жоғалтпай және өзгермей таза күйінде сақталады,яғни ген салыстырмалы түрде тұрақты.

3.Тұқым қуалайтын бастамалар жұп болады:біреуі-анасынікі,екіншісі-әкесінікі;олардың біреуі доминантты,екіншісі рецессивті болуы мүмкін;бұл ереже аллелизм принципін ашуға сәйкес келеді,ол принцип бойынша генде әрқашан ең кем дегенде екі аллель болады.

4.Екі жыныс та өздерінің тұқым қуалайтын қасиеттерін ұрпақтарына беруде бірдей мөлшерде қатысады.

5.Гендердің саны жыныс клеткаларында екі есе азаяды;бұл ереже мейоздың болатындығын генетикалық алдын ала болжау болып табылады.

Айтылғандардың негізінде Мендельдің тікелей өзі тұжырымдаған және тұқым қуалау процесіне қатысы бар заңдарды және Мендель жұмысынан келіп шығатын тұқым қуалаушылық принциптерінен ажырата білудің пайдалы екені түсінікті.

Тұқым қуалау заңдарына:бірінші ұрпақ будандарының бірдейлілік заңы,будан ұрпағында тұқым қуалайтын белгілердің ажырауы және тұқым қуалайтын белгілердің тәуелсіз комбинациялану заңы жатады.Бұл заңдар жынысты көбеюде тұқым қуалайтын информацияның ұрпақтарға берілу процесін қамтып көрсетеді.

Тұқым қуалаушылық принциптерінде басқа да мағына болады,оларды төмендегідей тұжырымдауға болады:

1.Белгілердің дикретті (генді) тұқым қуалай детерминациялануы.

2.Тұқым қуалайтын бірліктің-геннің салыстырмалы тұрақтылығы.

3.Геннің аллельдік күйі( доминанттылық және рецессивтілік).

Мендельдің тұқым қуалау заңы және олардан келіп шығатын тұқым қуалаушылық принциптері генетиканың негізгі мазмұны болып табылады.Олардың ашылуы осы заманғы табиғаттану ғылымына тіршілік процестерінің өлшем бірлігін-генді берді және биологиялық процестерге анализ жасау мақсатымен табиғат ғылымдарын-биологияны,физиканы,химияны және матеметиканы біріктіруге мүмкіндік жасады.

II.Генетиканың қалыптасуы мен дамуында Т.Морганның жұмыстары аса зор роль атқарады.Ол-тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының авторы.Ол тұқым қуалаудың жаңа заңдарын ашты:жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы,тіркесіп тұқым қуалау.

Осы заңдардан тұқым қуалаушылықтың төмендегідей принциптері келіп шығады:

1.Фактор- ген хромосоманың белгілі бір локусы.

2. Геннің аллельдері гомологиялық хромосомалардың ұқсас локустарында орналасқан.

3. Гендер хромосомада тізбектеле орналасқан.

4.Кроссинговер-гомологиялық хромосомалар арасындағы гендердің үнемі алмасып отыру процесі.

III.Цитоплазмалық тұқым қуалау заңдылықтарына мыналарды жатқызуға болады:

1) Белгілердің аналық линия бойынша берілуін;

2) Ажыраудың қатал сандық заңдылықтарының жоқ болуы; Цитоплазмалық тұқым қуалаушылық принциптері мыналар болып табылады:

1.белгілердің дискретті детерминациялануы;

2.плазмогендердің салыстырмалы тұрақтылығы;

3.ұқсас плазмогендердің көптігі.

Сонымен,тұқым қуалау және тұқым қуалаушылық деген ұғымдарды ажырата білу қажет,бірақ ақырында ұрпақтар арсындағы материалдық және қызметтік сабақтастылық клетканың өзін-өзі өндіре алатын ядролық және цитоплазмалық құрылымдарының бәрімен қамтамасыз етілетінін есте сақтау керек.
Дәріс №5

Гендердің өзара әсер етуі.
ГЕНДЕРДІҢ ӨЗАРА ӘСЕР ЕТУІ.

Мендель өзінің тәжірибелерінде аллельді гендердің өзара әсер етуінің бір ғана түрін анықтады — ол бір аллельдің толық доминанттылығы мен екінші аллельдің рецессивтілігі. Кейіннен тұқым қуалау бірлігінің өзара әсер етуі өте күрделі және көп түрлі екені анықталды. Бір белгінің дамуы көп гендерге байланысты және, керісінше, бір геннің көп белгілерге жауап беретіні анықталды. Сондықтан әрбір белгі, тіпті белгілердің бір тобы гендердің өзара әсер ету нәтижесінде пайда болады. Кей кезде екі түрлі (аллельді емес) шндердің өзара әсер етуінен жаңа фенотип пайда болады, ал осы гендер жеке ғана әсер еткенде бұл фенотип болмас еді. Бір ген басқа гендердің көрінуіне жол бермейді, соның салдарынан жеке жұп аллельдердің әсерінен пайда бо- латын комбинациялар түзілмейді, немесе бұл комбинациялық күшті әсер фенотипте көрінбей қалады.

Гендердің мұндай өзара әсер етуінің арқасында моногибридтік және полигибридтік будандастыру кізіндегі Мендель ашқан белгілердің ажырасу қатынасы өзгереді. Аллельді емес гендердің өзара әсер етуі нәтижесінде жаңа түзілістер пайда болады. Бұл құбылыстар алғаш қарағанда Мендельдің заңдылықтарына қайшы келетін секілді болып көрінеді. Бірақ мұқият зерттегенде бұл құбылыстарды тек қана Мендельдің заңдылықтарына сүйене отырып түсіндіруге болатыны анықталды. Гендердің өзара әсер етуінен шығатын тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу:ата-аналардың тиісті генотиптерін тандап будандастыру арқылы өзімізге қажетті белгілері бар ұрпақтарды алдын ала есептеп арақатынаста алуымызға мүмкіндік береді. Бір ғана белгілерге ықпалын тигііетін әр түрлі ген жұптарының өзара әсер етуін зерттей келе олардың өзара әсерлерінің бірнеше түрі анықталды, олар: жаңадан пайда болшн түр, комплементарлық немесе толықтырғыш факторлар, криптомерия (грекше "криптос" — жасырын, құпия, "мерос" — қатысу), эпистаз және гипостаз, полимерия.

Жаңадан пайда болган тур деп гендердің өзара әсер етіп үйлесуінің арқасында бір организмде мүлде жаңа белгінің пайда болуын айтады. Гендердің өзара әсер етуінің бұл түрі тауықтың айдарларының тұқым қуу заңдылығын зерттегенде анықталған. Тауықтарда сыртқы пішіні бірнеше түрлі айдарлар кездеседі: раушан гүлі тәріздес (гені R) айдар, жапырақ тәріздес айдарға қарағанда басым болады және бұршаққынды айдар (гені С) — ол да жапырақ тәріздер айдардан басым қасиет. Бірақ раушан тәріздес және бұршаққынды айдар түрлерінің гендері аллельді емес, ал жапырақ

тәріздес айдар тауықтарда екі төуелсіз рецессивті геннің гомозиготалық күйінде ғана кездеседі, яғни генотипі rrcc болуы керек.

Генотипі RRсс раушан тәрізді тауықтарды генотипі бұршаққынды өтештермен шағылыстырғанда бірінші ұрпақтың генотипі RrСс болады, бұл генотипте екі басым мен R және С қосылады. Гендердің бүл үйлесімінен ұрпақтарда айдардың жаңа, жаңғақ тәрізді түрі пайда болады да екінші қатардағы үрпақтарында мына арақатынаста төрт фенотип пайда болады: 9 R және С гендері бар жаңғақ тәрізді айдар, 3Rсс — раушан тәрізді, 3rrс — бұршаққынды және 1 rrсс — жапырақ тәрізді айдар. Бірінші ұрпақтағы тауықтарды жапырақ айдарлы әтештермен (rrсс) кері қайтара шағылыстырғанда, сол төрт фенотип бірдей қатынаста ажырасады (12-сурет).

КОМПЛЕМЕНТАРЛЫҚ НЕМЕСЕ ТОЛЫҚТЫРУШЫ ФАКТОРЛАР. Әрқайсысы фенотипте өз бетімен көрінбейтін аллельді емес екі доминантты гендердің үйлесуінен белгі пайда болса, одадай гендер әрекеті компле- ментарлық деп аталадыуКей жағдайларда белгілердің дамуына организмде екі түрлі немесе оданда да көп заттардың түзілуі және өзара әсер етуі қажет.

Криптомерия. Жоғарыда келтірілген мысалда белгінің пайда болуына екі басым гендердің себепші болатынын көрдік. Алайда организмде белгілі бір заттың түзілуіне зиянын тигізетін рецессивті гендер де бар. Бұған мысал ретінде альбинизмді (латынша "альбус" — ақ) — пигменттің жетімсіздігінен терінің, шаштың ағаруын алуға болады. Альбинизмнің себебінен пигменттің щамуына әсер ететін гендер жасырын қалып қояды. Мысалы, ақ түсті (альби- нос) тышқандарды қара тышқандармен шағылыстырғанда бірінші түқымда тағы сұр түстің ("агути") пайда болатыны байқалады. Әдетте бүл доминантты белгі. Ұрпақтарында 3 түрлі фенотип: 9 агути, 3 қара және 4 ақ пайда болады. Түстердің бұл тұқым қуу қасиетін екі жүп геннің қызметі деп түсіну керек. Олар пигментке жауап беретін А гені және альбинизмге үшырайтынын, оның аллелі — а; В гені пигменттің шаітаың үзына бойына тегіс таралмауын қам- тамасыз етеді (агути), оның аллелі — в қара тышқандарда байқалатын пигменттің біртұтас тарауын қамтамасыз етеді. Гендердің осылайша өзара әсер етуін криптомерия деп атайды.

Эпистаз және гипостаз. Доминантты ген кез келген аллельдер жұбына өзінің рецессивті серігінің көрінуіне бөгет жасайды. Дегенмен, кейде доминантты геннің қасиеті басқа жердегі (локустағы) тіпті басқа хромосомдағы геннің әсерінен бәсеңдеуі мүмкін. Мұндай бір геннің қасиетін екінші бір геннің бүркемелеуін эпистаз деп атайды. Басқа гендердің қасиетіне жол бермейтін "құдіретті" генді эпистаздық ген, ал жәбірленген генді гипостаздық ген деп атайды. Эпистаз құбылысы жылқылардың түсін және асқабақтың сыртқы қабығының бояуының түқым қууын зерттегенде ашылған. Жылқылардың көк түсі басқа түстерге қарағанда басым болады. Бұл түс торы, қара, жирен т.б. түстерді бүркемелейді. Генотипі СсВВ көк жылқыны ссвв жирен түстімен шағылыстырғанда Ғ₁ барлық құлынның түсі көк, генотипі СсВс болады. Ал –F1-ді өзара шағылыстырғанда Ғ₂-де фенотипі: 12 көк, 3 қара және 1 жирен қатынасымен ажырасады. Көк түстің аллелі (С) басқа түстердің тәуелсіз гендерін бүркеп қалады. Генотипінде С аллелі бар жылқылардың бәрі көк болады. Егер С аллелі болмаса қара (ссВВ, ссВе) және қос рецессивті ссее генотипі барлар жирен болады (14-сурет).

Полимерия (грекше "полимериаң — өте күрделі). Бірнеше гендердің бір белгіні анықтауы гендердің өзара әсер етудің маңызды бір түрі. Белгінің бір уақытта бірнеше балама (эквивалентті) гендердің әсерінен қалыптасу құбы- лысын полиметрия деп атайды, ал оған әсер ететін гендерді полимерлі гендер деп атайды.Полимерлі белгілерге көптеген шаруашылық маңызы бар белгілер жатады. Мысалы, астық өнімділігі, дәннің мөлшері мен салмаш, сүт өнімі және оның майлылығы, ет, жүн, жүмыртқа өнімдері, малдың жұмысқа қабылеттілігі т.б. селекциялық маңызы бар белгілер жатады.

Басым полимерлі гендер жиналған сайын олардың әсері күшейе түседі. Бүл гендердің шоғырлануының күшті әсері болғандықтан гендердің мүндай өзара әсер етуін кумулятивті (шоғырлану) полимерия деп атайды.

Белгілердің тіркесе тұқым қууы. Т.Морганның тұқым қуудың хромосомалық теориясының негізі. Кроссинговер цитологиялық дәлелдері. Кроссинговер механизмі және ол жөніндегі гипотезалар. Хромосоманың айқасуына әсер ететін факторлар. Тең емес кроссинговер.

1909 жылы Янсенс саламандраның спермиогенезі жүргенде мейоздың профаза кезеңіндегі гомологтық хромосомалар конъюгациясын (жанасуы) бақылап,олардың бір-бірімен ажырасарда гректің «хи» әрпі тәріздес фигура жасайтынын байқаған. Сондықтан бұл құбылысты хиазматипия, ал хромосомалардың айқасу бейнесін хиазмалар деп атаған.

Т.Морган және оның мектебінің зерттеулері,гомологиялық хромосомалар жұбында гендер үнемі алмасып отыратынын көрсетті.Тиісті гендері бар гомологиялық хромосомалардағы сәйкес учаскелердің алмасу процесі хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер (ағылшынша «кроссинговер», «овер»- айқасу) деп аталады. Кроссинговер гомологиялық хромосомаларда орналасқан гендердің жаңа үйлесулерін қамтамасыз етеді.Тіркесу сияқты кроссинговер құбылысы да барлық жануарлар,өсімдіктер мен микроорганизмдер үшін ортақ. Гомологиялық хромосомалардың өзара ұқсас жерлерімен алмасуы гендердің алмасуын, яғни гендердің рекомбинациясын (латынша «ре»-кейін, «комбинаре»-қосу) қамтамасыз етеді, сөйтіп эволюцияда комбинативтік өзгергіштіктің ролін едәуір арттырады.Үйлескен жаңа белгілері бар организмдердің пайда болу жиілігіне қарап хромосомалардың айқасқандығы жөнінде пікір айтуға болады. Мұндай организмдерді рекомбинанттар деп атайды.Кроссинговерге ұшыраған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі деп, ал кроссинговерге ұшырамаған гаметалар кроссоверлі емес гаметалар деп аталады.Осы кроссоверлі гаметалардан пайда болған ұрпақтар кроссоверлер немесе рекомбинанттар деп аталады, ал бірінші кроссоверлі емес гаметаларынан пайда болған кроссоверлі емес немесе рекомбинантты емес организмдер деп аталады.

Морган зерттеген белгілердің тіркес тұқым қуалауы Морганның тіркесу заңы деп аталады. Рекомбинация гендер арасында жүретіндіктен,ал геннің өзі кроссинговермен бөлінбейтін болғандықтан,генді кроссинговердің бірлігі деп санайтын болды.

Рекомбинация реципрокты жүреді,яғни аталық-аналық хромосомалары арасында өзара алмасу болады,бұл жағдай кроссовер кластарын бір құбылыстың нәтижесі деп санауға міндеттейді. Кроссинговер мөлшері процентпен көрсетіледі. Кроссинговердің бір проценті гендер арақашықтығының бірлігі болып табылады. Оны морганида деп атайды.

Морган гендер хромосома бойына тізбектеле орналасқан,ал кроссинговер жиілігі олардың арасындағы салыстырмалы қашықтықты көрсетеді деп болжау жасады. Кроссинговер неғұрлым жиі болса,хромоссомалардағы гендер соғұрлым жақын орналасқанын көрсетеді.Әр ген хромосомада белгілі бір орында-локуста орналасады.Хромосомалардағы гендер санының көп болу мүмкіндігін,олардың тізбектеліп белгілі бір локуста орналасу қағидаларын еске ала отырып,Морган гомологиялық хромосомалар арасында айқасу бір мезгілде бірнеше нүктеде болуы мүмкін деп болжау жасады.Мұндай болжамын Морган дрозофлаға тәжірибе жасап толық дәлелдеді,ал онан соң бірқатар басқа жануарларда,өсімдіктер мен микроорганизмдерде толық дәлелденді.

Егер кроссинговер тек бір нүктеде ғана жүрсе,ол дара деп,егер екі нүктеде жүрсе қосқабат,үш нүктеде-үшқабат т.с.с. деп аталады,яғни ол көп қабатты болу да мүмкін.Кроссинговердің жиілігі гендердің арақашықтылығына байланысты;гендер хромосоманың бойында неғұрлым жақын орналасса,соғұрлым олардың өзара үзілісі аз болады да, жаңа үйлесімдер проценті азаяды. Керісінше,хромосомадағы гендердің бір-бірінен арасы алшақ болса, олардың арасындағы үзілісі көбейіп 50%-ке дейін жетеді, яғни мұнда гендердің тәуелсіз комбинациясы жүреді.Кроссинговер жиілігі 50%-тен жоғары болмайды,себебі гендер арасы өте алшақ болғанда қосқабат кроссинговер жиі кездеседі де,кейбір кроссинговерлі түрлер есепке алынбай қалады.

Хромосоманың бір жерінде жүретін кроссинговердің оған жақын жердегі кроссинговерді басуы интерференция деп аталады.

Қосқабат айқасуда гендердің арасы жақын болса, интерференция әсіресе күшті болады.Хромосомалардың үзілісі өзара тәуелді болады. Мұндай тәуелсіздік дәрежесін болған үзілудің ара қашықтығы бойынша анықтайды. Үзілу болған нүктеден қашықтаған сайын,екінші үзілу мүмкіндігі арта береді.

Тіркесу тобында ген белгілі бір орын алатындықтан,хромосомадағы гендердің орналасу тәртібін анықтауға және хромосомалардың генетикалық картасын жасауға мүмкіндік берді.

Белгілі бір тіркесулер тобына кіретін гендердің салыстырмалы түрде орналасу схемасынихромосомалардың генетикалық картасы деп атайды.

Генетикалық көзқарас тұрғысынан алғанда әсіресе көбірек зерттелген кейбір дрозофила,жүгері,томат,тышқан,нейроспора,ішек таяқшасына ғана әзірше ондай карта жасалды.

Генетикалық карталар гомологиялық хромосомалардың әр жұбы үшін жасалады.Тіркесулер тобын нөмірлейді.Картаны жасау үшін көптеген гендердің тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеп білу қажет.Мысалы, дрозофиланың төрт тіркесулер тобына жинақталған 500-ден астам, жүгерінің он тіркесулер тобына жинақталған 500-ден астам,үй тышқанының 15 тірексу тобынан 200-ге жуық гендері зерттелген.Жануарлардың жоғарғы класстарынан тауықтың 39 жұп хромосомаларынан сегіз тіркесу тобы, адамның 23-нен он тіркесу тобы негізінен көп гендердің Х және У –хромосомада орналасқаны анықталған.Генетикалық карталар жасағанда тіркесулер тобы, гендердің толық немесе қысқартылған аттары,хромосоманың ноль ретінде қабылданған бір шетінен бастап процентпен көрсетілген қашықтығы көрсетіледі,центромераның орны белгіленеді.Генетикалық карталар жасау гендері картаға түсірілген белгілердің тұқым қуалау сипатын болжап айтуға мүмкіндік береді,ал ол селекциялық жұмыстарда будандастыру үшін аталық-аналық жұбын таңдап алуға жеңілдік келтіреді.

Кроссинговер құбылысы алғашқыда генетикалық әдіспен дрозофилада анықталып,кейіннен жүгеріде және тетрадалық талдау жүргізу арқылы нейроспорада цитологиялық тұрғыда дәлелденді. Мейоз кезінде байқалатын хромосомалар айқасуынан хиазмдердің пайда болуын кроссинговерді тудыратын механизм деп қарастыруға болар еді.Бірақ ондай болжам түбегейлі дәлелді қажет етеді.

Айқасу процесінде гомолгты хромосомалардың бөлімдер алмастыратындығын тұңғыш рет 30-жылдардың бас кезінде цитологиялық тұрғыда дрозофила шыбынында К.Штерн дәлелдеді.Одан кейін Г.Крейтон мен Б.Мак-Клинток дәл сондай заңдылықты жүгері өсімдігінен байқады. К.Штерннің дрозофиламен жүргізген тәжірибесін қарастырайық.Әдетте екі гомологты хромосома морфологиялық жағынан өте ұқсас болып келеді. Штерн морфологиялық жағынан айырмашылығы бар,яғни толық гомологты емес Х-хромосомаларды алып зерттеді.Бірақ олардың көпшілік бөлігінде гомология (ұқсастық) бар,сондықтан да мейоз кезінде бір-біріне жақындасып жұптаса алады.Аналықтың Х хромосомасының біреуі транслокацияның,яғни У хромосома үзіндісінің ауысуына байланысты Г тәрізді болып өзгерген.Екінші Х хромосома қалыптыға қарағанда қысқарақ,себебі оның бір бөлігі У хромосомаға ауысқан.Будандастыру нәтижесінде жоғарыда көрсетілген морфологиялық жағынан әртүрлі екі Х хромосома және оларда орналасқан екі ген бойынша гетерозиготалы аналықтар алынған.Оның біреуі көздің пішіні мен көзшелердің санына әсер ететін жартылай домиантты ген В⁺.Ал В аллелі бар мутанттардың көзі таспа тәрізді болып келеді. Сч гені дрозофила көзінің қызыл түсін анықтайды.

Г тәрізді Х хромосомаларда жабайы типке тән В⁺ және С⁺ алельдері,ал қысқалау хромосомаларда мутантты аллельдер В мен Сч болды.Осындай генотипі бар аналық,морфологиялық жағынан алғанда қалыпты Сч және В⁺ аллельдері бар Х-хромосомалы аталықпен будандастырылған.Олардың ұрпағында кроссоверлі емес хромосомалары бар екі топ –счВ/счВ⁺, Сч⁺В/счВ⁺ шыбындары пайда болған. Цитологиялық зерттеулер кроссоверлі дарақтарда Х хромосомалардың бөлім алмастыратындығын,соған сәйкес пішінінің өзгеретіндігін көрсетті. Аналық ұрпақтың барлық төрт табында да атасынан берілген бір-бір қалыпты немесе таяқша тәрізді хромосомадан болған. Кроссоверлі аналық шыбынның кариотипінде кроссинговердің нәтижесінде өзгерген ұзын таяқша тәрізді немесе қысқа екі иығы бар Х хромосома болатындығы анықталған. Бұл тәжірибе және осы сияқты жүгерімен жүргізілген тәжірибелердің нәтижесі Морган мен оның шәкірттерінің кроссинговер-гомологты хромосомалардың бөлімдерін алмасытрады және гендер негізінен хромосомаларда шоғырланады деген болжамын дәлелдей түсті.

Хоомосомалардың айқасуы туралы ғылыми деректердің аз кезеңінің өзінде-ақ цитологтар мейоздың профазасын зерттеу барысында гомологты хромосомалардың конъюгациялануы (бір-бірімен жанасуы) кезінде Х тәрізді фигуралардың,яғни хиазмдердің пайда болатындығын байқады. 1909 жылы Ф.Янсен хиазмдер гомологты хромосомалардың бір-бірімен бөлім алмастыруына байланысты деген болжам айтты.Бұл кейіннен 1911 жылы Т. Морган ұсынған хромосомаладың айқасуы жайлы гипотеза негіз болды.

Мейоздың 1-профазасының пахинема кезеңінде гомологты хромосомалардың ұқсас бөлімдері бір-бірімен жақындасып,конъюгацияланатыны белгілі. Хромосоманың ондай күйін бивалент дейді.Әр хромасоманың өзі екі хроматидтен тұрады.Көбінесе сол биваленттің құрамындағы ішкері орналасқан екі хроматид бір-бірімен айқасып,содан барып хиазм пайда болады.Сөйтіп,мейоздың 1-профазасы кроссинговердің пайда болуының бірден-бір сәтті кезеңі болып есептеледі.Жынысты жолмен көбейетін организмдерде кроссинговерді кроссоверлі зиготалардың түзілу жиілігіне қарап анықтайды.Себебі олар кроссоверлі гаметалардың ұрықтануынан пайда болады. Мұнда зерттеу үшін объект ретінде зең саңырауқұлағы-нейроспора алынған.Бұл саңырауқұлақтың тіршілік циклының көпшілігі гаплофазаға сәйкес келеді,ал диплофазасы өте қысқа.Зигота түзілген соң,көп кешікпей қайтадан мейоз басталды да,гаплоидты споралары бар қалта-аска пайда болады.

Сол спораға қарап кроссиноверді оп-оңай анықтауға болады. Бұл әдісті тетрадалық әдіс деп те атайды. Сол асканың ішіндегі сегіз спораның төртеуі боялған (АААА), ал қалған төртеуі боялмаған (аааа). Олардың қалтаның ішіндегі орналасу реті ААААаааа болып келеді. Егер споралар ААаа ААаа болып орналасса,ол кроссинговердің болғанын көрсетеді.

Жоғарыда қарастырылған мейоздық кроссинговермен қатар сомалық (дене ) клеткаларының бөлінуі кезінде пайда болатын митоздық кроссинговер де кездеседі.1936 жылы К.Штерн сұр түсті (У⁺) денесіндегі қылшығы ұзын (Sn⁺) дрозофила шыбынын сары денелі (У), қылшығы қысқа (Sn) шыбынмен будандастырып тәжірибе жүргізді.Сонда олардан алынған дигетерозиготаның екі белгісі де жабайы фенотипке тән болып келеді,бірақ кейбір шыбындардың денесінде ішінара дақтар пайда болған. Ондай дақтың тең жартысының түсі сары,қылшығы ұзын,қалған бөлігінің түсі сұр,қылшығы қысқа болып шыққан.Мұндай қос дақтың пайда болуын К.Штерн митоздық кроссинговермен түсіндірді. Шынында мұндай дақтардың пайда болуы төрт хроматидтер стадиясындағы гендердің алмасуының нәтижесі болып есептеледі.

Әдетте хромосомалар айқасқанда екі гомологты хромосоманың бөлім алмастыратын жері бір нүктеде болады. Соған байланысты екі хромосоманың да айқасқан бөлімдері және олардағы генднрдің жиынтығы да сан жағынан бірдей тең болады. Бірақ,кейде,өте сирек жағдайда,хромосомалардың айқасуы бір нүктеде болмай шығады. Соның нәтижесінде хромосомалардың алмасатын бөлімдері және олардағы гендердің саны бір-біріне тең болмайды.Мұндай құбылысты тең емес кроссинговер дейді. Мысалы,дрозофланың жабайы тегіне тән қалыпты көздері хромосомалардың тең айқаспауы салдарынан таспа тәрізді болып өзгерген.

К.Сакс (1930-32) гипотезасы бойынша хиазмалар кроссинговердің нәтижесі емес: ең алдымен хиазмалар түзіледі,одан кейін аламсу жүреді.Хромосомалар полюстерге тараған кезде механикалық кернеу салдарынан хиазмалар болған нүктелерде үзілістер және сәйкес учаскелерде алмасу жүреді.Алмасудан кейін хиазма жойылады.

Дж.Беллинг (1933) ұсынған кейін Дж.Ледеберг (1955) толықтырып жаңартқан гипотезаның мағынасын мынадай: ДНҚ-ның редупликациялануы (өздігінен екі еселену) процесі бір жіпшеден екіншісіне алма кезек ауыса алады; бір жіпше-матрицада басталған өзін-өзі өндіру процесі белгілі бір нүктеден сәйкес серік ДНҚ-ның матрица жіпшесіне ауысады,бұдан кейін өзінің матрицасына (қалып) қайта оралады, бұл жағдай генетикалық материалдың қайта алмасуына (рекомбинация) алып келеді.Бұл жорамал «көшірмесін таңдау» гипотезасы деп аталады.

1963 жылы кроссинговердің тағы бір жорамалы ұсынылады. Бұл гипотезаның авторы Х.Уайтхауз рекомбинация кезінде ДНҚ-ның будан молекуласында қосымша редупликация болу мүмкіндігін айтады.Бірақ хроматидтер деңгейіндегі рекомбинация болады деп жорамалдау бұл тұжырымның күмәнді екенін көрсетеді. Сонымен айтылған жорамалдардың бірі де кроссинговер құбылысын толық түсіндіре алмайды.

Генотипке және ол анықтайтын клетка мен организмнің физиологиялық күйіне тәуелді айқасудың түрін спонтанды кроссинговер деп атайды. Бірақ сыртқы ортаның әр түрлі факторларымен организмге әсер ету арқылы айқасу жиілігін өзгертуге болады.Әр түрлі факторлармен қолдан әсер ету нәтижесінде болған айқасуды индукцияланған(латынша «индукцио»-қоздыру) кроссинговер деп атайды.Хромосомалардың айқасуына көптеген факторлар әсер етеді: жоғарғы және төменгі температура, иондаушы сәулелер,клеткаларда кальций,магний т.б. болуы,мысалы дрозофилада төменгі (+9⁰........+13⁰С) температура және жоғарғы (+30⁰........+32⁰С) температура кроссинговер процентін көбейтеді:даму ең қолайлы температурада өткенде проценті өте аз болады.Хромосомалардың центромераға қашық орналасқан бөліктерімен салыстырғанда оған жақын орналасқан аймақтары сыртқы орта әсерінен тез ұшырайды.Иондаушы радиация мен химиялық агенттер де кроссинговер жиілігін арттырады.Мысалы,этилендиаминтетрасірке қышқылы хромосомада кальций және магний иондарын бөліп шығарады,сірә,ол иондар хромосомалардың құрылым тұтастығын сақтауда белгілі бір роль атқаратын болса керек,сондықтан оларды бөліп шығару хромосомалар құрылымының тұтастық күйін бұзады,бұл жағдай хроматидтердің үзілу жиілігін арттырады,ал ондай үзілген хроматидтердің бір бөлігі гендердің рекомбинациялануына әкеліп соғады.

Өзгергіштік және оның зерттеу әдістері. Өзгергіштіктің классификациясы. Мутациялық жіктеу. Генеративті және соматикалық мутациялар. Гендік мутациялар, геномдық мутациялар. Модификациялық өзгергіштік. Көп аллельдік. Метематикалық әдіс модификациялық өзгергіштікті зерттеудегі негізгі әдіс ретінде.

Спонтанды және индукцияланған мутагенез. Себептері. Индукциялық мутациялық құбылыс. Ультра күлгін, ионды сәулелердің, температураның, химиялық және биологиялық факторлардың мутациялық процеске әсері. Геномдық мутациялар. Полиплоидия, автополиплоидия.

Сабақтың тақырыбы: Өзгергіштік классификациясы.
Сабақтың мақсаты: Өзгергіштіктің екі типін ажырату;

а) генотиптік

ә) фенотиптік.

Особьтар белгілерінің алуан түрлілігінтүр, тұқым, сорт шегінде өзгеогіштікті бағалау - әрқашан да олардың фенотиптік көрінісі бойынша жүргізіледі.

Алайда олардың фенотиптік алуан түрлілігінің болуы мүмкін. Генотиптері бірдей организмдер белгілері көрінісінің өзгеруін анықтаған генотиптер мен орта жағдайларының айырмашылығы. Бұл принцип бойынша

өзгергіштіктің екі типін ажыратады.

Геннің немесе клетканың генетикалық аппаратының басқа да элементтерінің өзгеруі организмнің қасиеттері мен белгілерінің өзгеруіне себепші болуы мүмкін. Мұндай өзгерістерді мутация деп атайды. Мутациялар жекелеген жыныс клеткаларындасекірмелі түрде пайда болады және ұрпақтарда сақталады. Гомозиготалы ақ қоянның ұрпағында қара үй қоянының, қылтанақты бидайда қылтанақсыз формалардың, жасыл балдыр хлореллада салат түсті балдырдың пайда болуы мысал бола алады.

Өзгергіштік гендердің мутациялары ғана емес, сондай – ақ олардың түрліше комбинациялары арқылы да жүзеге асуы мүмкін. өзара әсер ету жағдайында гендердің комбинациясы жаңа белгілердің пайда болуына немесе олардың жаңаша үйлесулеріне әкеп соғуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті комбинативті өзгергіштік деп атайды.

Мутациялық және комбинативтік өзгергіштік генотиптердің әр түрлілігімен қамтамасыз етіледі, сондықтан олар генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштікке жатады.

Жеке даму процесіне организмнің морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және басқа ерекшеліктерінің заңды өзгерістері байқалады. Бұл өзгерістердің пайда болу уақыты мен тәртібінонтогенезде генотип қатаң түрдебелгілеп отырады. Мұндай өзгергіштікті жасқа байланысты немесе отогенетикалық өзгергіштік деп атайды. Адамның дене және ақыл – ойының дамуы заңды түрде және біртіндеп қалайша жүзеге асатынын еске түсіре отырып, онтогенетикалық өзгергіштіктің мысалдарын жеке өз басының тәжірбиесінен байқауға болады. Онтогенетикалық өзгергіштіктің айырмашылығы, мұнда жас ерекшелігіне қарамастан, организмдерде бірдей генотип сақталады. Мұндай өзгергіштікті фенотиптік немесе тұқым қуаламайтын өзгергіштікке жатқызады.

Организмнің барлық белгілері, мен қасиеттері тұқым қуалап анықталады, алайда организмднр алдыңғы ұрпақтан белгілер мен қасиеттердің өздерін емес және тіпті олардың даму қажеттігін емес, оның болу мүмкіндігін ғана қабылдайды. Белгінің дамуы үшін немесе айтылып жүргендей, генотип фенотипте жүзеге асу үшін сыртқы ортаның тиісті жағдайлары болуы қажет.

Егер белгілі белгілі генотиптегі хлорелланы жарықта өсірсе, одан түзілетін колониялар жасыл түсті болады. Ал қараңғыда өсірілген осындай клеткалар сары түсті колониялар түзеді. Егер сары клетеаларды жарыққа шығаратын болсақ, олар қайтадан жасыл колониялар түзеді. Екі жағдайда да клеткаларда хлорофилл түзу мүмкіндігі болды, бірақ оны жүзеге асыру үшін жарық қажет.

Тіпті белгі дамитын жағдайда да оның байқалу дәрежесі сыртқы ортаға байланысты белгілі бір шекте өзгеріп отыруы мүмкін. Мәселен, адамда секпілдің болуы генотип арқылы анықталады, алайда олардың даму дәрежесі күн көзінде ұзақ болуына байланысты. Сондықтан организдерде белігілі бір реакция нормалары тұқым қуалайды деп айту қабылданған.

Әр түрлі орта жағдайындағы бірдей генотиптер көрінісінің алуан түрлілігін модофикациялық өзгергіштік деп атайды. Онтогенетикалық өзгергіштік секілді ол да фенотиптік немесе тұқым қуаламайтын өзгергіштікке жатады.

Генетикада кеңінен қолданылып жүрген «тұқым қуаламайтын өзгергіштік» термині орынсыз, өйткені организмнің барлық белгілері мен қасиеттері тұқым қуалаушылыққа байланысты және олардың фенотиптік көрінісіндегі алуан түрлілікті анықтайтын өзгерісі де генотиптің қасиеттерімен анықталған.

Бір телімді жапырақтың мөлшері мен тісшелерінің саны әр түрлі болуы мүмкін. Бұл – модофикациялық өзгергіштік (кеңістіктегі өзгергіштік).

Егер ата – аналар особьтарының гаметаларында ген өзгерісі болса, онда мұндай зиготадан дамитын өсімдіктердің жапырақтары бүкіл онтогенез кезеңінде бір телімді болуы мүмкін. Бұл өзгерісті мутациялық деп атайды. Шағылыстыру нәтижесінде генотиптегі бірнеше гендердің комбинациясы бес телімді жапырақтың пайда болуына әкеп соғуы мүмкін. Бұл – комбинативтік өзгергіштік. өзгергіштіктің мұндай формаларын генотиптік деп атайды.
Модификациялық өзгергіштік.

Организмдердің генотипі бірдей бірақ әр түрлі сыртқы орта жағдайларында дпмып жетілетін түрлі фенотиптері болуы мүмкін. Особьтардың мұндай фенотиптік алуан түрлілігін модификациялық өзгергіштік деп атайды.

1. 
   Модификациялық өзгергіштік ұғымы
   

Өсімдіктердің клондары мен таза линиялары жеткілікті дәрежеде біртектес материал бола алады. Микрооргонизде деклондар бір текутес материал болып табылады: жануар мен адамда – бір жұмыртқадан дамыған егіздер бір тектес болады, қазіргі уақытта бұл метод кеңінен пайдаланады және «егіздік метод» деп аталады. Алайда едәуір немесе шамалы дәрежедегі генетикалық материалды баска әдістермен: өсімдіктерде ұзақ уақыт өздігінен тозаңдану және жануарларда туысмтық шағылыстыру арқылы алуға да болады.

Модфикациялық өзгергіштікті туғызатын және реакция нормасын зеріттеуге жәрдемдесетін жағдайлар ретінде сырткы ортаның барынша алуан түрлі, дәлірек айтқанда, кез келген жағдайда пайдалануы мүмкін. Нақты мысалдарға қарайық.

Температураға байланысты реңнің өзгеруі колорад қоңызынан, ақ тышқаннан, кроликтен жжәне т.б. байқалады. Кейде бұл өзгерістер бірнеше ұрпақ бойына сақталады. Бұл ұзақ мерзімдік модофикация. Алайда көптеген жағдайларда жануарлар реңі – тұрақты белгі. Мәселен европалық тұқымды сиырды Европада өсіргенде де, сондай-ақ Оңтүстік Африкадаөсіргенде де реңі бірдей болады.

Модфикациялық өзгергіштіктің мәні сапалық белгілер мысалынан ерекше жақсы көрінеді; организмде белгінің даму қабілеті тұқым қуалайды, бұл қабілеттің байқалу дәрежесі генотип пен сыртқы орта жағдайларының өзара әсеріне байланысты болады. Сиырдың белгілі бір тұқымнан әр түрлі шаруашылықтарда түрліше мөлшерде: мысалы, бір шаруашылықта 2105 кг-нан 4203 кг-ға дейін, екінші шаруашылықта 3008 кг-нан 4954 кг-ға дейін сүт сауылады. Бұл әр түрлі күтіп – бағу және азықтандыру жағдайындағы бірдей генотиптердің өзара әсер етуімен анықталады, ал белгілі бір тұқымның жануарларынан әр түрлі жағдайларда түрліше мөлшерде сүт сауылуы оларда реакция нормасының тұқым қуалағандығын білдіреді.

Әр түрлі белгілердің реакция нормасы да түрліше болады. Оны организмдерді әр түрлі тіршілік ету жағдайларына, оның ішінде белгілер максимум байқалу шегіне жететін оптимальды жағдайларға орналастыру арқылы толық дәрежеде айқындауға болады. Мүйізді ірі қаралардың белгілері осыған мысал бола алады. Мәселен, рең іс жүзінде ешқандай жағдайда да өзгермейді, яғни оның бір мағыналы реакция нормасы болады. Негізінен азықтандыру және күтіп бағу жағдайларына байланысты сүт өнімділігінің реакция нормасы өте кең болады. Сүттегі майдың проценттік шамасы сияқты белгі аралық орын алады. Ол сауылатын сүт мөлшеріне қарағанда аз дәрежеде азықтандыру жағдайларына тәуелді және болмашы дәрежеде өзгереді.

Адамнан да бір мағыналы реакция нормасы бар белгілерді (қан тобы, шаштың түсі) және реакция нормасының кеңдігімен сипатталатын белгілерді (бойы, массасы және) атауға болады.

Реакция нормасын білудің ауыл шаруашылығы практикасында өсімдіктерден мол түсім алу үшін және жануарларды оптимальды күтіп- бағу жағдайларында, өсімдіктер мен жануарларды жаңа климаттық аудандарға

көшіруде, олардан мол өнім алу үшін зор маңызы бар. Организмдердің табиғи жағдайларындағы адаптация процесінде реакция нормасы кеңдігінің айтарлықтай маңызы бар, өйткені модификациялық өзгергіштік тұқым қуаламайтын өзгергіштікке жатқанмен, түрдің сақталуы мен өркендеуін реакция нормасының кеңдігі анықтауы мүмкін.

Белгінің орташа мағынасы мағынасы бәрінен де жиі кездеседі, ал орташа мағынадан едәуір айырмашылығы бар варияциялар өте сирек кездеседі. Қисық сызық графикте әдетте симметриялы болады. Бұл орташаға қарағанда үлкен мағыналы вариациялар, сондай– ақ, кіші мағыналы вариациялар, бірақ орташа арифметикалық мағынадан белгілі бір шамаға ғана айырмашылығы бар вариациялар бір шамада жиі кездеседі деген сөз. Осыдан келіп, минимум және максимум шамалар өте сирек , бірақ бірдей жиілікте кездесуі тиіс деген қорытынды шығады.

Мұндай таралу заңдылығы тек модификациялық өзгергіштікке ғана емес, сондай- ақ басқа да кездейсоқ құбылыстарға тән. Оны К. Гаусс сипаттаған, сондықтан ол гаустық немесе қалыпты таралу ретінде белгілі. Ол табиғатта өте жиі кездесетіндіктен , қалыпты таралу деп аталған.

Модификациялық өзгергіштік заңдылықтарын білудің өте зор практикалық маңызы бар, өйткені ол көптеген көрсеткіштерді болжай және алдын ала жоспарлай білуге мүмкіндік береді.

Сонымен, қорыта келе тағы да мынаны атап көрсету қажет: организмнің реакция нормасын генотип анықтайды; әр түрлі белгілер сыртқы жағдайлардың әсер етуінен болатын өзгергіштік шегі арқылы ажыратылады, яғни кеңдігі жөнінен реакция нормасы әр түрлі болады; табиғи жағдайларда модификациялық өзгергіштік бейімделушілік сипатта және бұл мағынада алғанда эволюцияда маңызды болады, ал ауыл шаруашылығы практикасында генотип жүзеге асыруға оптимальды жағдайлар жасалғанда едәуір жоғары өнімділікке жетуге мүмкіндік береді: математикалық статистика методтары зерттеудің негізгі методтары, ал қалыпты таралу- негізгі заңдылық болып есептеледі.

Дәріс №9
Генетикалық процестердің молекулалық механизмдері.

Тұқым қуалаушылық ақпаратының молекулярлық механизмнің іске асырылуы. ДНҚ молекуласының ұйымдасуы. Транскрипция. Жасушадағы РНҚ түрлері: ақпараттық, рибосомалық, тасымалдаушы. ДНҚ, РНҚ молекулаларының гибридизациясы. Трансляция. Геннің қолдан синтезделуі.

Гендердің өзара әсер етуі. Гендердің өзара әсер етуіндегі негізгі типтері: комплементарлық, эпистаз, полимерия, гендердің модификациялық әсері. Генотиптің іске асырылуындағы сыртқы орта факторларының әсері. Гибридологиялық, онтогенетикалық және биохимиялық әдістердің қосылысы генетикалық талдаудағы гендердің өзара әсер етуіндегі басты шарт. Генотиптің дискреттілігі және біртұтастығы туралы түсінік.

Тұқым қуалаушылық аномалиялар және оның таралуының профилактикалық әдістері .Негізгі түсініктер. Тұқым қуалаушылық патологиялардың классификациялық түрлері. Генетикалық жүк. Хромосомалық аномалиялар және популяцияның бейімделуі. Тұқым қуалаушылық аномалиялардың диагностикасы. Рецессивті гендерді гетерозиготалы тасымалдаушыларды аңықтау әдістері.

Эволюцияның генетикалық негіздері. Генетикалық гомеостаз және оның механизмі. Эволюциялық теорияның дамуындағы генетика ғылымының маңызы. Популяциялар генетикасының экология және биогеоценология салаларына маңызы. Табиғатты қорғау мәселелеріндегі популяциялар генетикасының маңызы. Жер шарындағы генофондты сақтап қалу шаралары.

Микроағзалардың генетикалық талдауының ерекшеліктері. Вирустар, бактериофагтар генетика ғылымының объектісі ретінде. Вирустық инфекцияның даму механизмі. Вирустардың және бактерифагтардың мутациялары. Плазмидтер. Тұқым қуалаушылық ақпартты тасымалдауда эписомалардың қатысуы.

Селекцияның генетикалық негіздері. Жануарлар және өсімдіктер селекциясы. Зерттеу әдістері мен объектілері. Мәдени өсімдіктердің шығу орталықтары. Штамм, сорт түсініктері. Комбинативті өзгергіштік. Мутациялық өзгергіштік. Индукциялық мутагенездің өсімдіктер және микроағзалар селекциясындағы қолдануы. Жануарлар, өсімдіктер және микроағзалар селекциясындағы негізгі жетістіктер. Молекулярлық генетиканың және цитогенетиканың жетістіктері селекция саласының дамуының перспективасы.

Селекциялық генетикалық негіздері. Адам генетикалық зерттеулердің объектісі ретінде. Генеалогиялық, цитогенетикалық. биохимиялық, егіздік, онтогенетикалық және популяциялық әдістер. Адам кариотипі.

Биохимиялық полиморфизм және қан топтары. Негізгі түсініктер. Қан топтар жүйесі. Қан топтарының практикалық маңызы. Биохимиялық полиморфизмның маңызы.

Иммунитеттің генетикалық негізі. Жасушалық және гуморалдық иммунитет жүйелері. Иммуноглобулиндердің құрылымы және генетикасы. Иммундық жауаптың генетикалық бақылауы. Иммундық жүйенің туа біткен ауытқулары.