Первичные миопатии - генетически детерминированные нарушения в функционировании митохондрий и ионных каналов миофибрилл, в синтезе мышечных белков или ферментов, регулирующих обмен веществ мышечной ткани. Наследование дефектного гена может происходить рецессивно, доминантно и сцеплено с Х-хромосомой. Преимущественно поражаются проксимальные отделы конечностей, в связи с этим мышцы дистальных отделов конечностей могут выглядеть гипертрофированными. Характерно нарушение распределения типов мышечных волокон, изменение их размера и строения, появление патологических включений и образований в мышечных волокнах.
