Кафедра патологической физиологии имени в. Г. Корпачева


Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая миопатия Дюшена)



бет362/368
Дата11.05.2020
өлшемі1,57 Mb.
#67305
1   ...   358   359   360   361   362   363   364   365   ...   368
Байланысты:
СЛОВАРЬ-ПФ органов и систем-2018

Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая миопатия Дюшена) -наследственное рецессивное Х-сцепленное заболевание, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, нарушением двигательной функции. В основе - дефект гена DMD, который картирован на коротком плече, в 21 локусе Х-хромосомы (Хр21) и кодирует белок - дистрофин. Признаки: симметричная атрофия проксимальных групп мышц в восходящем направлении, псевдогипертрофия икроножных мышц, прогрессирующая мышечная слабость, контрактуры суставов, обездвиженность. Манифестирует в течение первых 3-х лет жизни. Биохимический маркер – резко повышенный уровень креатинфосфокиназы.



Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   358   359   360   361   362   363   364   365   ...   368




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет