Молекулалық биология және медициналық генетика кафедрасы


Трисомия 13 хромосома-Патау синдромы



бет14/57
Дата24.11.2022
өлшемі4,9 Mb.
#159682
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   57
Байланысты:
600 сұрақ мол цито сессия

Трисомия 13 хромосома-Патау синдромы

381. Берілген кариограммадан мутация типін анықтаңыздар





Реципрокты емес транслокация-1,3


382. Жүктілік кезінде қандай заттардың жетіспеушілігі ұрықта дамудың туа біткен ақаулықтарының, нақты айтқанда жүйке түтігінің ақаулықтарының, гидроцефалия және анэнцефалияның пайда болу қаупін жоғарлатады? Фолий кышкылы
383. Жүктіліктің ерте кезеңінде қызамық вирусын жүқытру өте қауіпті (1-ден 12 аптаға дейін). Осы кезеңде ауыр ақаулардың пайда болу ықтималдығы 50% құрайды. Егер, әйел қызамықты кешірек жүқтырса (13-тен 20 аптаға дейін), бала үшін қауіп-қатер 15% -ға дейін азаяды, егер 21-ден 38-ге дейін - балаға ештеңе қауіп төндірмейді. Неліктен осындай бірдей әсер әртүрлі жағдайларға алып келеді?: Қауіптілік кезеңдеріне байланысты
384. Қалыпты бауыр жасушасында белсенді түрде белок синтезделеді. Қай органоид жақсы дамыған? Түйіршікті ЭПТ
385. Науқастың қанында альбумин мен фибриногеннің төмендегені анықталды. Бұл құбылыс бауыр жасушасындағы қай органоидтың белсенділігің төмендеуінен болады? Түйіршікті ЭПТ және ГОЛЬДЖИ КЕШЕНІ
386. Улы сутек асқынтотығын Н2 О2және өт қышқыл биосинтезі жүретін органоид Периксисома
387. Көмірсудың, майлардың және т.б. жинақталуымен сипатталатын аурулар жиі кездеседі. Бұл нақты бір органоидта ферменттің болмауымен түсіндіріледі: Лизосомолар
388. Адамда екі жыныс Х-хромосомасының біреуі өте тығыздалған және интерфаза сатысында ядро мембранасының маңында Барр денешігі түрінде кездеседі.Төменде келтірілген хроматиннің қай түрі осыған сәйкес? Факультативті гетерохроматин
389. Ғалымдар электронды микрофотографиядан сегіз гистонды ақуыздардан және ДНҚ молекуласының бөлігінен тұратын, оны 1,75 айналым жасап, орналасқан құрылымды анықтады. Зерттеуші қандай құрылымды анықтады? Нуклеосома
390. Әйел адам тұқым қуалайтын патология бойынша сұрақпен медициналық генетикалық кеңеске келді. Қалыпты кариотипте қандай хромосома кездеспейді? Телоцентрлік
391. Жасуша митоздық бөлінуге даярланады: энергия қоры жинақталуы, бөліну ұршығының ахроматин жіпшелерін түзетін ақуыздар синтезделетін сатыны анықтаңыз G2 постсинтез
392. Жасанды ортада өсіріліп жатқан ісік жасушаларын колхицинмен өңдеу бөліну ұршығын түзетін тубулин ақуыздың синтезін тоқтатады. Жасушалық циклдың қай кезеңі бұзылады МИТОЗ, профаза
393. Гаметогенездің көбею сатысында бірнеше рет митоздық бөлінуге түсетін аталық жыныс жасушаларының атауы Спермотогония
394. Ата-аналарға қарағанда тұқым қуалау ақпаратының балаларында өзгеше болуының негізінде жатқан үдеріс Өзгергіштік(крассинговер),Мейоз
395. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Сперматозоидтардағы ДНҚ молекуласының массасын
Анықтаңыз 3*10 -9 мг
396. АаВвСс генотипті дара қандай гаметалар түзеді? ABC.ABc.AbC.aBC.Abc.aBc.abC.abc
397. Келтірілген ата аналардың шағылыстыруларының қайсысында F 1 фенотипі және генотипі біркелкі болады? АА,аа, гомозиготалы, 100 пайыз
398. Геннің тұқым қуалау типі қандай, егер ол өз әсерін тек гомозиготаларда ұрпақ аттап жынысқа тәуелсіз горизонталь бойынша тұқым қуалап көрсететін болса? Аутосомды рецесивті тұқым қуалау
399. Мендельдің ІІІ заңының орындалуының негізгі шарты қандай? Тауелсиз уйлесу ережеси. Дискреттілік
400. А және Д гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 5 морганид қашықтықта орналасқан. В және Д гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша? 11%
401. А және с гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 10 морганид қашықтықта орналасқан. В және с гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша? 6%
402. Гетерозиготалы әйелмен сау ер адамның отбасында қыздарының 50% -тасмалдаушылар, ал ұлдарының 50% ауру болатын жағдайдағы ата-аналарының генотипін анықтаңызда Аа АА
403. Тәжірибие жүзінде генотиппен фенотип арасында біріңғай біркелкілік кездеспейді. Бұл қағйда геннің көптік әсерімен немесе бір генннің бірнеше белгіге әсер беруімен түсіндіріледі. Осы құбылыс қалай аталады? Плейотропия
404. Кейбір жағдайдабір локустағы екі аллель бір мезгілде фенотиптік көрінсі береді.
Мұндай экспрессияға АВО жүйесінің қан топтары мысал бола алады. Бұл гендер әсерінің қандай түрі? Кодоминанттылық
405. Адамдарда тұқым қуалайтын анемияныңбір түрі – талассемия гомо- және гетерозиготтарда әртүрлі түрде жарық көреді. Патологиялық а гені бойынша гомозиготтар ерте қайтыс болады. Гетерозиготтардағы анемия өлімге әкелмейді. Томенде көрсетілген генотиптер арасынан қандай генотипті адамар өмір сүре алуға қаблетті? Аа,АА
406. Адамның қалыпты естуі генотипіндегі екі доминантты аллельді емес гендердің боуына байланысты болады. Егер осы гендердің біреуі рецессивті гомозиготалық жағдайда болатын болса, адам естимейді. Қалыпты еститін ата-аналардан саңырау бала туылды. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы ата-аналарының генотиптеріне сай келеді? ДДЕЕ ДДЕе ДдЕЕ
407. Доминантты эпистаздың әсері басқа пигментті (С) синтездейтін доминантты геннің әсерін басып тастайтын эпистаздық геніне (I) тәуелді. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы түрлі-түсті қауырсынды тауыққа сай келеді? :ССіі , Ссіі
408. Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α және β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер әсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар? Комплементарлық
409. Саңырау адамның генотипін аныктаңыз ДДее, Ддее, ддЕе, ддее
410. Аллельді емес А1 және А2 гендері терідегі меланиннің синтезіне жауап беріп, терінің түсін анықтайды. Рецессивті а1 және а1 гендерінің ондай қасиеті жоқ және тек рецессивті аллельді тасымалдаушылардың ғана терісі ақ болады. Төменде келтірілген генотиптердің ішінен ақ нәсілдерге тән генотипті көрсетіңіз? а1а1а2а2
411. Қандай механизмдердің дұрыс жүрмеуі көбіне хромосомалық мутациялардың себебі болып табылады? Митоз,мейоз
412. Көзге көрінбейтін УК сәулесі әсерінен тері күйеді. Ол жыныс жасушаларындағы өзгерістерге алып келмейді, бірақ терісі секпіл, ақ адамдарда ол тері рагінің негізгі себебі болып табылады. Бұл мутацияның қандай типі? Индукциялык немесе жасанды мутациялар, сомалық мутация
413. 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған? Реципрокты емес транслокация
414. 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған? ? Сомалық мутация
415. Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады? Комбинативті өзгергіштік
416. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы мүшенің гетеротопиясына әкеледі миграция
417. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылысы "қасқыр таңдайлық" ақаулығына әкеледі пролиферацияның бұзылуы
418. Омыртқа жотасының орта тұсының бітіспеуінен жұлын жырығымен бала туылды. Осы ақау онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуынан болуы мүмкін пролиферациялық бұзылу
419. Төменде көрсетілген ақаулықтардың қайсысы жасушаның миграциясының бұзылу механизмінен пайда болады крипторхизм, марогирия
420. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуы "қоян ерін" дамуының ақаулығына әкеледі пролиферациялық бұзылу
421. Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуы +детерминация
422. Бас сүйегінің ұзындығына қарағанда көлденеңіне қарай ұлғайып өсуін атайды: +брахицефалия
423. Төменде берілген ақаулардың қайсысы фетопатияға тән? +урахус, боталов өзегі, крипторхизм,бүйрек ақаулары, жамбастық бүйрек, диабеттік фетопатия,алкогольдік фетопатия
424. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы апоптоздың жүрмеуінен болуы мүмкін? +рак, пренефроса, синдактилия, тік ішектің атрезиы, ішектің бітеулігі
425. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы миграцияның бұзылуынан болуы мүмкін? +крипторхизм, макрогирия(микрогирия пахигирия), Гетеротопия,
426. Ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен (15 тәулік) плацентаның түзілуіне (75 тәулік) дейінгі уақыт аралығында қалыптасатын ұрықтың зақымдалуын қалай атайды? +эмбриопатия
427. Ұрықтанудан кейін алғашқы 2-ші аптадағы зиготаның зақымдануын қалай атайды? +эмбриопатия
428. Нәрестенің көптеген даму ақауларымен туылыу гаметалардағы патологиялық өзгерістерге байланысты болады. Бұл өзгерістер спонтанды түсікке немесе тұқым қуалайтын ауруларға әкеледі. Бұл қандай патология? +гаметопатия
429. Әйелден жатыр ісігі алынды. Зерттеу нәтижесі ісік жасушасынан көп полюстерге шашыраған хромосомалармен митоз анықталды. Қай органоидтың бұзылысы? + микротүтікше центросома
430. Ұйқы безі жасушасының апикальді бөлімінің секреторлық кезеңінде секрет түйіршіктері түзіліп және жойылып отырады. Бұл түйіршіктерді жасушаның қай құрылымдық элементіне жатқызамыз? + Қосындылар
431. Науқаста ұйқы безінің автолизін туындататын панкреатит асқынуы. Бұл процесс қай органоидтың бұзылысы? + Лизосома
432. №2 - суретте хроматиннің тығыздалудың қандай деңгейі көрсетілген.





Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   57




©engime.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет