Молекулалық биология, медициналық генетика пәнінен Теориялық сабақтан әдістемелік өңдеу Мамандық: 0304000 «Стоматология»

Центромералық индекс дегеніміз- хромосоманың қысқа иіні ұзындығының бүкіл хромосома ұзындығына ара қатынасы (%) болып табылады.

А тобы: 1-2-3 хромосомалар; ең ірі метацентрлі хромосомалар, (ЦИ=38-49);

В тобы: 4-5; ірі субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=24-30);

С тобы: 6-12; орташа субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=27-35);

Д тобы: 13-15; орташа акроцентрлі хромосомалар, (ЦИ=15);

Е тобы: 16-18; ұсақ субметацентрлі хромосомалар, (ЦИ=26-40);

Ғ тобы: 19-20; ең ұсақ метацентрлі хромосомалар, (ЦИ=36-46);

G 21-22; ең ұсақ акроцентрлі хромосомалар, (ЦИ=13-23);

Х хромосома-орташа субметацентрлі (С тобы), У хромосома-ең ұсақ акроцентрлі (G тобы) хромосомалар болып табылады. Денвер жіктелуінің кемшілігі бір топқа жататын хромосомаларды ажыратудың қиын, тіпті мүмкін болмауы. Париж классификациясы (1971) хромосомалардың таңдамалы боялуына байланысты жүргізіледі. Ол үшін хромоосмаларды түрліше бояулармен бояйды (G,R,S). Сонда әртүрлі (гомологтық емес) хромосомалар түрліше боялады, ал гомологтық хромосомалар бірдей боялады, сондықтан хромосомалардың гомологтық жұптарын табу жеңілдейді. Сонымен қатар, бұл классификация бойынша хромосомалардағы нақтылы локустарды ажыратып белгілеуге, хромосома картасын жасауға болады. Ол үшін кейбір символдарды пайдаланады, мысалы: хромосоманың қысқа иінін р, ұзын иінін q әріпімен белгілейді. Боялу интенсивтігіне қарай хромосоманың әрбір иінін центромерадан теломераға қарай аударғанға, ал аудандарды сегменттерге бөледі де араб сандарымен белгілейді. Мысалы, Ір 22 хромосоманың қысқа иінінің 2 ауданындағы 2 сегмент дегенді білдіреді.

• 
  Оқущылардың білімін жан жақты тексеру
  
• 
  Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән бер
  

• 
  Хромосома ұғымына түсініктеме бер?
  
• 
  Кариотип дегеніміз не?
  
• 
  Цистрон дегеніміз не?
  
• 
  Денвер классификациясын түсіндір?
  
• 
  Париж классификациясын түсіндір?
  

Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау

Генетикалық гомеостаздың бұзылуы және адам патологиясында көрініс беруі.

1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж.

1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004

2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с.

3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с.

4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с.

1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004

2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 .

3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003.

4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007.

5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005.

6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006.

7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003.

• 
  Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру
  

• 
  Тақырыпты жоспарымен таныстыру
  
• 
  Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы
  
• 
  Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану.
  

Гомеостаз ұғымы алғашында физиологияда ішкі ағзаның, өзін-өзі реттеу механизмі арқылы қол жететін оның негізгі физиологиялық қызметтерінің түрақтылығын түсіндіру мақсатында қолданылды. Бұл ұғымды 1929 жылы америкалық физиолог У. Кеннон енгізді. Ол биологиялық ағзалардағы бірқатар гомеостатикалық процестерді, ең алдымен өз түрақтылығын үздіксіз сақтайтын "тән даналығы жөніндегі" ілімдерінде ашық жүйе ретінде қарастырды. Жүйеге қатер төндіретін өзгерістер жайлы дабыл алған ағза бүрынғы қалыпты жағдайға қайтып оралғанша тынбай жүмыс істейтін құрылымды қосады. Әлеуметтік және саяси ғылымдарда гомеостазис принципі қоғамның әлеуметтік және саяси жүйелерінің, сондай-ақ бірқатар жүйелік үйымдардың (мемлекет, партиялар, кәсіподақтар) қызметі мен дамуын талдауға қолданылады. Саяси және әлеуметтік гомеостазис - саяси және әлеуметтік жүйелердің, оның қүрылымдарының, әлеуметтік топтарының, институттарының тепе-теңдігін бүзуға тырысатын ішкі және сыртқы факторларға қарсы күресетін жолымен сақталатын тепе-тең қозғалмалы қалпы. Макроэкономикада гомеостатикалық тәсіл қолданылатын жалпы экономикалық тепе-теңдік теориялары кеңінен тараған (кейнсиандық және неоклассикалық үлгілер). Гомеостазис принципі әртүрлі құрамдас бөліктері үйлесімді даму тепе-теңдігін сақтайтын, негізінде табиғи ортаны дифференцияланған жүйе ретінде талдау жасайтын әлеуметтік экологияда да қолданылады.

Ағзаның жеке дамуы барысында ақуыз және РНҚ биосинтезі арқылы жүзеге асатын тұқым қуалаушылық ақпарат қатып қалған (өзгермейтін) ағза белгілері мен қасиеттерінің дамуына алып келмей, құбылмалы орта жағдайларында біршама өзгеретін белгілердің дамуын қамтамасыз етеді. Белгілердің өзгеру шегі, яғни оның төменгі және жоғарғы деңгейлері әр бір ағзада ерекше болады. Яғни, реакция нормасы тұқым қуалаушылыққа тәуелді болады және онтогенез барысында біртұтас фенотиптің бір элементі ретінде қалыптасады. Генетика тұрғысынан қарастыратын болсақ гомеостаз-тұқым қуалаушылық арқылы анықталатын фенотип компоненті болып табылады. Орта факторларымен тұқым қуалаушылық арқылы анықталатын ағзаның реакция нормаларының әрекеттесулері нәтижесінде адамның тіршілік статусының әртүрлі күйлері қалыптасады: дененің сау болуы не аурудың дамуы. Реакция нормасы негізінде ішкі ортаның барлық компонентінің гомеостазы сақталған кезде ағзаның дені сау болады (57А-сурет). Гомеостаздың бір компонентінің бұзылуы (дисгомеостаз) аурудың дамуына алып келеді. Дисгомеостаз себептері болып орта факторларының әсерлерінің күшеюі (57Б- сурет) не ағзаның туа біткен реакция нормасының мүмкіншілігінің шектелуі (тар болуы) (57В сурет) саналады.

Ағза гомеостазының бірнеше компоненттері белгілі: нерв жүйесі гомеостазы; эндокриндік гомеостаз; биохимиялық гомеостаз; физикалық-химиялық гомеостаз; құрылымдық гомеостаз; иммунологиялық гомеостаз; генетикалық гомеостаз т.б.