Молекулалық биология, медициналық генетика пәнінен Теориялық сабақтан әдістемелік өңдеу Мамандық: 0304000 «Стоматология»


Ерте қартаю синдромы. Сол жақта- 21 жастағы жігіт



бет22/22
Дата29.01.2018
өлшемі5,29 Mb.
#35965
түріСабақ
1   ...   14   15   16   17   18   19   20   21   22

Ерте қартаю синдромы. Сол жақта- 21 жастағы жігіт.

Оң жақта сол жігіт 26 жаста
в) репликациядан кейінгі репарация. Егерде репарацияның бірінші не екінші жолдары арқылы ДНҚ молекуласындағы қателіктер репликация кезінде жөнделмесе, онда ол келесі репликацияда матрица қызметін толық атқара алмайды. Сондықтан пайда болған қателіктер репликациядан кейін жөнделуі қажет. Мұны репликациядан кейінгі репарация деп атайды.


Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру.

Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%)

  • Оқущылардың білімін жан жақты тексеру

  • Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән бер

  • ДНҚ репарациясына түсініктеме беру?

  • Фотореактивация дегенімізне?

  • Репликациядан кейінгі репарация ұғымы ?

  • Қараңғылық репарация ұғымы?

Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%)

Сабақты қорытындылау 2 мин (2%)

Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау



Үйге тапсырма беру 3 мин (2%)

Генетикалық материалдың рекомбинациясы.



16. Сабақтың тақырыбы: Генетикалық материалдың рекомбинациясы.

Сағат саны: 90 мин ( 100%)

Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ

Сабақтың мақсаты:

Оқыту: Оқушыларға ген, цистрон, геном ұғымын, адам геномын, эукариоттар геномын, прокариоттар геномын, гендердің түрлерін, мутациялар жайында оқыту.

тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу.

дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану.

Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер.

Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар.

а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер.

ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар.

б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме.
Әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер:

1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж.

1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004

2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с.

3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с.

4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с.


Қосымша әдебиеттер:

1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004

2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 .

3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003.

4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007.

5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005.

6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006.

7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003.


Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %)

  • Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру


Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%)



  • Тақырыпты жоспарымен таныстыру

  • Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы

  • Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану.

Тұқым қуалаушылықтың өзгеруінің себептері-генетикалық гомеостаздың азды-көпті бұзылулары болып табылады.

Егер тұқым қуалаушылық материалы-ДНҚ молекуласының өзгерулері немесе бұзылыстары тіршілікке айтарлықтай зиян келтірмей, реакция нормасы деңгейінде болатын болса онда мұны-полиморфизм (poly-көп; morpha-форма), көптүрлілік деп атаймыз.

Полиморфизм–популяциядағы орташа жиілігі 1-2% -дан артық болатын ДНҚ молекуласының кез келген өзгерулері болып табылады. Полиморфизм арқасында тіршілік, түрлер, адамдар сан алуан түрлі болып келеді. Полиморфизмнің ең жиі кездесетін формасы-жеке нуклеотидтер полиморфизмі (SNP -ЖНП). Жеке нуклеотидтер полиморфизмі дегеніміз адам геномының әртүрлі учаскелерінде байқалатын бір нуклеотидтің екінші нуклеотидпен алмасуы. ЖНП геномның әрбір килобазасында (килобаза-1000 н.ж.) кездеседі. Төменде 2 адамның ДНҚ-молекуласының 3 үзіндісі (фрагменті) келтірілген. 2000-2003 жылдан, яғни «адам геномы» халықаралық ғылыми бағдарлама табысты аяқталғаннан, кейін біз жеке нуклеотидтер полиморфизмінің (SNP -ЖНП) картасын құрастыруға қол жеткіздік. Бұл карталар рак, диабет, психикалық аурулардың себептері болатын кешенді мультифакторлы полигенді гендерді анықтауға мүмкіндік берді. Егер ДНҚ молекуласының құрылысының өзгерулері, бұзылыстары тіршілікті болдырмайтын не адам денсаулығына айтарлықтай зиян келтіретін болса, яғни геномның қызмет етуін айтарлықтай өзгертетін болса, онда бұларды мутациялар деп атайды. Мутациялардың популяциядағы орташа жиілігі-1%-дан төмен (кем) болады. Мыс. Дюшен миодистрофиясы, А-гемофилия, фенилкетонурия т.б. гендік аурулардың жиілігі 1:2000-5000.

Генетикалық полиморфизмнен ерекше мутациялар адамның дамуына айтарлықтай зиянды әсер етеді және тұқым қуалаушылық өзгерістердің негізгі себептері болып келеді. Мутациялардың міндетті салдарының бірі болып генетикалық кодтың өзгерулері саналады.

Мутациялардың жіктелуі:

-гендік мутациялар-ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) нуклеотидтер бірізділігінің өзгеруі (делеция, дупликация, миссенс, нонсенс, транскрипциялану рамкасының жылжуы, генетикалық импринтинг);

-хромосомалық мутациялар-хромосомалардың құрылымының өзгерулері (делециялар, дупликациялар, инверсиялар, транслокациялар, робертсондық қайта құрылымдар, бір ата-аналық дисомиялар, изохромосомалар);



-геномдық мутациялар-хромосома санының өзгеруі (анеуплоидия, полиплоидия); Гендік мутациялар деп –жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың бірнеше түрлері сипатталған:

-динамикалық мутациялар-қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы;

-мажорлық мутациялар-кейбір популяцияларда жиі кездесетін мутациялар;

-миссенс мутациялар-кодонның өзгеруіне алып келетін мутациялар;

-бейтарап (үнсіз) мутациялар-фенотипті өзгертпейтін мутациялар;

нонсенс мутациялар-мағыналы кодонның мағынасыз - стоп кодонға (кодон терминаторға) өзгеруіне алып келетін мутациялар;

-нольдік мутациялар-қызметтік маңызы бар ақуыздың синтезделуін болдырмайтын мутациялар;

-реттеуші мутациялар-геннің реттеуші бірізділіктерінің (промотор, оператор, энхансерлер т.б.) өзгеруіне, тиесілі геннің экспрессиясының бұзылуына алып келетін мутациялар;

-транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар-ген транскрипциясының рамкасының жылжуына, яғни кодтаушы триплеттердің қалыпты оқылуының бұзылуына алып келетін мутациялар;

-нүктелі мутациялар-бір немесе екі көршілес нуклеотидтердің өзгеруі;

-сплайсингтің бұзылуы-интрондардың дәл кесілмеуі нәтижесінде пайда болатын мутация. Интрондардың бас жағында ГУ нуклеотидтері, ал аяқ жағында АГ нуклеотидтері орналасқан. Осы бірізділіктерді танып дәл кесетін ерекше РНҚ-лар-кіші (шағын) ядролық РНҚ-лардың болмауы не мутациялануы нәтижесінде ген ақпараты өзгереді.


Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру.

Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%)

  • Оқущылардың білімін жан жақты тексеру

  • Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән бер

  • Мутация дегеніміз не?

  • Мутациялардың жіктелуі?

  • Цистрон дегеніміз не?

Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%)

Сабақты қорытындылау 2 мин (2%)

Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау



Үйге тапсырма беру 3 мин (2%)

Молекулалық – генетикалық зерттеу әдістері.




17. Сабақтың тақырыбы: Молекулалық – генетикалық зерттеу әдістері.

Сағат саны: 90 мин ( 100%)

Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ

Сабақтың мақсаты:

Оқыту: Оқушыларға молекулалық - генетикалық зерттеу әдістерін, ДНҚ (РНҚ) үлгісін, заманауи ДНҚ технологияларын, геномдық технологияларды оқып үйрету.

тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу.

дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану.

Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер.

Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар.

а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер.

ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар.

б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме.
Әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер:

1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж.

1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004

2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с.

3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с.

4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с.



Қосымша әдебиеттер:

1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004

2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 .

3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003.

4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007.

5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005.

6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006.

7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003.


Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %)

  • Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру


Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%)



  • Тақырыпты жоспарымен таныстыру

  • Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы

  • Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану.

Молекулалық –генетикалық әдістер зерттелінетін ДНҚ молекуласының нақтылы учаскесінің (аллель, ген) құрылымының ерекшеліктерін анықтауға бағытталған зерттеу әдістері болып табылады. Бұл әдістер ДНҚ және РНҚ молекулаларын тәжірибелік зерттеулерге негізделінеді. Қазіргі кезде молекулалық биология, генетика жетістіктері, адам геномын зерттеулер, молекулалық–генетикалық әдістерін медицина практикасында кеңінен қолдануға мүмкіндік туғызды.
Заманауи ДНҚ технологиялары


Геномдық технологиялар

Әдістер


ДНҚ үлгісін бөліп алу

Нативті (табиғи) ДНҚ бөліп алу

Фенол-хлороформдық экстракция әдісі

ДНҚ синтезі

а) химиялық синтез

б) ферменттік синтез (ПТР)

ДНҚ-ның белгілі бір фрагментін бөліп алу

а) ДНҚ зондтарымен будандастыру әдісі

б) клондау

Скандау технологиясы (полиморфизмнің жаңа аллельдерін/ гендерін іздеу)

Нуклеотидтер бірізділігін анықтау

Секвендеу

Нақтылы мутацияларды детекциялау әдістері

а)бірізділікті ДНҚ-ның конформациялық полиморфизмін талдау

б) комплиментарлы емес сайттарды химиялық ыдырату

Геном полиморфизміне негізделген әдістер

а) рестрикциялық фрагменттер ұзындығының полиморфизмін талдау

б) мини-микросателиттік маркерлерді талдау

Ген өнімдерін талдау

а) қысқарған ақуызды тестілеу

б) масс-спектрометрия

Биоинформатикалық технологиялар

Микрограмма (ДНҚ-чиптер) технологиясы

Скандау технологиясы (белгілі аллельдерді/гендерді детекциялау)

а)аллель спецификалық будандастыру(амплификация)

б) олигонуклеотид-лигазалық талдау




Транскриптерді зерттеу

Микрограмма технологиясы (РНҚ-чиптер)

Ген өнімдерін зерттеу

а) екі өлшемді электрофорез;

б) көп аллельді хромотография

в) масс-спектрометрия

Ген транскрипттерін және өнімдерінің орналасуын зерттеу

Микрограмма технологиясы

Молекулалық-генетикалық әдістерінің негізгі кезеңдері мен нұсқаларының сипаттамасы келтірілген:

1) ДНҚ (РНҚ) үлгісін алу-жасушадағы ДНҚ-молекуласын бөліп алу не полимеразалық тізбектік реакция (ПТР) арқылы жинақтау.

ДНҚ молекуласын кез-келген ядролы жасушалардан бөліп алуға болады. Ол ағзаның біртұтас геномы болғандықтан оны геномдық ДНҚ деп атайды. Әдетте, ДНҚ молекуласын лейкоциттерден, хорион жасушаларынан, амнион сұйықтығының жасушаларынан, фибробласт культурасынан бөліп алады. Бір рет талдау жасау үшін бірнеше нанограммнан бірнеше микрограмға дейін ДНҚ қажет. Бұл үшін 20-40 мг. хорион, 1 мл қан, 5-10 мг қолдан өсірілген жасушалар қажет.Ауруларды дұрыс анықтау (диагностика), не гетерозиготалық күйін анықтау, үшін геномның кішкентай фрагментін зерттеудің өзі жеткілікті, тек осындай фрагменттерді жеткілікті мөлшерде көшірмелеп көбейту (амплификация) қажет. Бұрын бұл проблеманы шешу әжептеуір қиын болатын, яғни ол бірнеше саты арқылы жүргізілетін: рекомбинантты плазмида құрастыруоны бактерия жасушасына енгізубактерияны көбейтуДНҚ фрагменттерін бөліп алу. Қазіргі кезде қажетті ДНҚ фрагменттерін жинақтау полимеразалық тізбекті реакциялар (ПТР) арқылы жеп-жеңіл жүзеге асады. Бұл реакцияны 1983 ж. американ зертеушісі К.Мюллис ашқан және оның ашылуы тұқым қуалаушылық ауруларды молекулалық-генетикалық зерттеулер арқылы анықтауда, адам геномын зерттеуде, революция жасады десе болады.

2) Полимеразалық тізбекті реакциялар (ПТР)–ДНҚ-ны амплификациялау, яғни көшірмелеп көбейту болып табылады. Бірнеше сағат ішінде ДНҚ-ның кез-келген бөлшектерін (бір генге дейін) миллиондаған дана күйінде көбейтуге мүмкіндік береді. ПТР жүргізу үшін көбейтілетін ДНҚ фрагментінің нуклеотидтер бірізділігін күні бұрын білу қажет. Зерттелетін ДНҚ учаскесінің 51 және 31 ұштарының нуклеотидтер бірізділігіне сәйкес 20-30 нуклеотидтен тұратын екі олигонуклеотидтік праймерлер (РНҚ -ұйытқы) синтезделінеді. ДНҚ фрагментін амплификациялау үдерісі қайталанатын циклдардан тұрады. Әр бір цикл 3 сатыға бөлінеді:

1) Жылылықпен әсер етіп (940) ДНҚ молекуласын жеке-жеке тізбектерге ыдырату (денатурациялау);

2) бір тізбекті ДНҚ-ның негіздеріне комплиментарлы праймерлерді байланыстыру (отжиг) (37-680);

3) ДНҚ полимераза ферментінің қатынасуымен жаңа ДНҚ тізбегін синтездеу (720)



3) ДНҚ молекуласын фрагменттерге бөлшектеу (рестрикциялау)-рестриктезалар (бактерия эндонуклеазасы) арқылы ДНҚ молекуласын ұзынды қысқалы бөлшектерге (фрагмент) кесу. Рестриктазалар қос тізбекті ДНҚ молекуласының 4-6 нж нуклеотидтер бірізділігін танып кеседі де, фрагменттерге бөлшектейді.

Геномдық ДНҚ-молекуласын рестриктазалармен әрекеттестірсек ол ұзындығы түрліше болып келетін бірнеше фрагменттерге кесіледі.



4) ДНҚ фрагментерінің электрофорезі-рестриктазалар арқылы кесілген фрагменттер агрозды не полиакриламидті гель бетінде өлшемдеріне қарай түрліше таралып үлестіріледі, яғни молекула массасы үлкен фрагменттер баяу қозғалса, молекула массасы кіші –жеңіл фрагменттер тез қозғалады. Электрофорез аяқталған соң ДНҚ фрагменттері гель бетінде әртүрлі орындарда орналасады.


Полимеразалық тізбектік реакция
ПТР-дан кейін ДНҚ фрагменттерін визуальды зерттейді, ол үшін агроздық гелде электрофорез жүргізеді. Содан кейін гельді этидий бромидімен өңдейді. Этидий бромиді ДНҚ-мен байланысып, гель бетін ультракүлгін сәулесімен сәулелегенде, спектрдің қызыл учаскесінде жарқырау байқалады. Сол жарқыраулар зерттеуге қажет ДНҚ фрагменттері болып табылады.

Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру.

Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%)

  • Оқущылардың білімін жан жақты тексеру

  • Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру

  1. Молекулалық генетикалық қандай зерттеу әдістерін білесіздер?

Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%)

Сабақты қорытындылау 2 мин (2%)

Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау



Үйге тапсырма беру 3 мин (2%)

Адам геномын зерттеудің негізгі нәтижелері.



18. Сабақтың тақырыбы: Адам геномын зерттеудің негізгі нәтижелері.

Сағат саны: 90 мин ( 100%)

Сабақ түрі: Теория – тақырып таныстыру сабақ

Сабақтың мақсаты:

Оқыту: Оқушыларға адам геномын зерттеудің негізгі нәтижелерін, ДНҚ-диагностикалаудың негізгі әдістерін оқыту.

тәрбиелік: білімділікке, тазалыққа, еңбек сүйгіштікке тәрбиелеу.

дамыту: жаңа қосымша инновациялық ақпараттармен хабардар етіп түрлі оқу әдістерін қолдану.

Оқыту әдісі: Тақырыппен таныстыру (презентация), плакаттар жинағы, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер.

Материалды – техникалық жабдықталуы: Плакаттар жинағы, тесттік жұмыстар.

а)техникалық құралдар: Микроскоп, мультимедиялық құрылғы бейнемагнитофон, CD, DVD дискілер.

ә) көрнекі және дидактикалық құралдар: Плакаттар жинағы, слайдтар.

б) оқыту орны : 413, 427 б, 428 бөлме.
Әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер:

1.С.А.Әбилаев «Молекулалық биология және генетика» - Оқулық.Шымкент – «АСҚАРАЛЫ» баспасы,2008ж.

1.Медицинская биология и генетика / Под. Редакцией Куандыкова Е.У. – Алматы,2004

2. Мушкамбаров Н.Н.Кузнецов С.Н.Молекулярная биология.Учебное пособие для студентов медицинских вузов – Москва: Наука,2003,544с.

3. Ньюссбаум Р.И.др.Медицинская генетика: учебное пособие / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П – М.,2010. – 624с.

4. Притчарт Д.Дж., Корф Б.Р.Наглядная медицинская генетика / пер.с англ.под.ред.Бочкова Н.П. – М.,2009 – 200с.


Қосымша әдебиеттер:

1.Введение в молекулярную медицину / под.ред.Пальцева М.А. – М.,Медицина,2004

2. Генетика. Учебник / под.ред.академика РАМН Иванова В.И. – М., ИКЦ «Академкнига»,2006 .

3.Гинтер Е.К.Медицинская генетика – М.,Медицина,2003.

4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П.Биология.Учебное пособие – Астана,2006,2007.

5. Медицинская паразитология.Учебное пособие.Барышников Е.Н. – М., ВААДОС – пресс,2005.

6. Пехов А.П.Биология и общая генетика. Учебник – СПб,2006.

7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. Пер с англ. – М.: БИНОМ – Пресс,2003.


Ұйымдастыру кезеңі: 5 мин (15 %)

  • Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру


Жаңа сабақ түсіндіру 65 мин (30%)



  • Тақырыпты жоспарымен таныстыру

  • Түсіндірілетін материалдық негізділігімен жеткізілуінің ғылымилығы

  • Жаңа сабақты сапалы игеру үшін түрлі оқу әдістерін қолдану.

ДНҚ-диагностика әдістерін ауру диагнозын растау үшін, ауру симптомдары клиникалық байқалғанға дейін, туылғанға дейін құрсақтағы бала ауруларын анықтау үшін жүргізеді. Моногендік тұқым қуалайтын аурулардың тура және көлденең ДНҚ-диагностика деп аталатын әдістері белгілі.Тура ДНҚ-диагностика әдістерін ауру гені клонданған, оның экзон-интрондық құрылысы белгілі болған жағдайларда жүргізеді. Тура ДНҚ-диагностика әдістерінде ген мутациялары зерттелінеді. Егер ауру гені клонданбаған болса, не ауру генетикалық гетерогенді күйде болатын болса, тура ДНҚ-диагностика әдістерін қолдануға болмайды. Бұл жағдайларда көлденең ДНҚ-диагносика әдістері қолданылады. Мутацияларды диагностикалаудың тура әдістері. Қазіргі кезде ДНҚ-диагностикасының 2 әдісі қолданылады: белгілі мутацияларды детекциялау әдістері; мутациялық скрининг әдістері. Белгілі мутацияларды детекциялау әдістері. Егер мутациялар белгілі болса, онда оларды фермент-рестриктазалар арқылы кесіп рестрикциялық талдау не ДНҚ-гибридизация (будандастыру) арқылы табуға болады. Рестрикциялық талдау-мутацияларды тікелей детекциялаудың қарапайым әдісі болып табылады. Бұл кезде рестрикциялық эндонуклеазалар (бактерия ферменттері) арқылы қостізбекті ДНҚ молекуласын 4-8 нуклеотидтер аралығында кеседі. Мутантты ДНҚ –молекуласын осылайша кескенде ұзындығы қалыпты жағдайдағыдан ерекше фрагменттер пайда болады, оларды электрофореграмма арқылы оп-оңай табуға болады. Аллельспецфикалық ПТР-нүктелі мутацияларды (шағын делекциялар, инсерциялар) табу үшін жүргізіледі. ПТР-ДНҚ молекуласының кез-келген бірізділігін миллиондаған рет көбейтуге мүмкіндік береді, содан кейін сол көбейтілген учаскелердегі мутацияларды табу үшін оларды талдап зерттейді.



Мутациялық скрининг әдістері. Егер мутация сипаты белгісіз, бірақ аурудың клиникалық көрінісі қандай генде мутация пайда болғанын болжамдауға мүмкіндік беретін болса, онда мутациялық скрипинг әдістерін қолданады. Олардың түрлері: 1) Саузерннің блот–гибридизация әдісі арқылы қайтақұрылымдарды талдау; 2) бір-тізбекті ДНҚ молекуласының конформация полиморфизмін талдау; 3) денатурант градиентінде қос тізбекті ДНҚ электрофорезі: 4) гетеродуплексті талдау т.б. Мутацияларды талдаудың ақырғы кезеңі-оларды секвендеу болып табылады, яғни электрофорезде аномальды қозғалатын ДНҚ фрагментінің нуклеотидтер бірізділігін анықтау. Осы фрагменттің нуклеотидтер бірізділігін қалыпты фрагментпен салыстырады да, патологиялық сипатын анықтайды. Секвендеу әдісі арқылы кез-келген мутация типтерін анықтауға болады. Секвендеу күні бұрын бөлініп алынған, клонданған, тестіленген ДНҚ молекуласын не оның бір фрагментін молекулалық талдаудың ең соңғы кезеңі болып табылады. Секвендеу-ДНҚ молекуласының не оның бір фрагментінің нуклеотидтік бірізділігін анықтау болып табылады.

Оқушылардың өтілген тақырып бойынша білімін тексеру.

Бақылау сұрақтары (кері байланыс) 10 мин (10%)

  • Оқущылардың білімін жан жақты тексеру

  • Сұрақтарды дұрыс және мазмұнды құрастыруға мән беру

Жаңа тақырыпты бекіту 5 мин (10%)

Сабақты қорытындылау 2 мин (2%)

Оқушылардың білім деңгейін бағалау. Келесі сабақтың тақырыбын хабарлау



Үйге тапсырма беру 3 мин (2%)

Аралық бақылау.







Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   14   15   16   17   18   19   20   21   22




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет