Образовательная программа: «Общая врачебная практика»
жүктеу/скачать 1,77 Mb.
|
Экзамен
- Бұл бет үшін навигация:
- Неонатальный скрининг
| Пренатальный скрининг направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врожденные пороки развития (далее – ВПР) плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомические нарушениями.
Мероприятия первого этапа пренатального скрининга включают: сбор анамнеза; обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности; направление на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности; формирование группы беременных женщин с факторами "риска" по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй этап пренатального скрининга. Мероприятия пренатального скрининга на втором этапе включают: медико-генетическое консультирование беременных женщин группы "риска" по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями; проведение подтверждающего ультразвукового исследования экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности "Ультразвуковая диагностика"; анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра; проведение ИПД по показаниям; проведение цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и (или) молекулярно-генетического исследования плодового материала; проведение пренатального консилиума; заполнение учетных и отчетных форм; Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний для своевременного назначения лечения с целью предупреждения развития тяжелых заболеваний, ведущих к инвалидизации и детской смертности. первый этап – забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз у новорожденных в ранние периоды после рождения, их доставка в субъекты здравоохранения для проведения анализа; Забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз производится через 3 часа после кормления у доношенных новорожденных на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных – на 7-14 сутки жизни. второй этап – первичный анализ крови новорожденного на определение уровня фенилаланина и ТТГ; На втором этапе доставка образцов крови новорожденных производится в субъекты здравоохранения, имеющие лицензию на медицинскую деятельность по подвиду "Лабораторная диагностика", для первичного анализа образца крови новорожденного на определение фенилаланина и ТТГ не позднее 3 календарных дней после забора образцов сухих пятен крови. третий этап – повторный забор и анализ крови при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного; При повышенном содержании в крови ребенка тиреотропного гормона 9,0 mU/ml и выше, фенилаланина 2,1 mg/dL и выше проводится ре-тест из первичных образцов сухих пятен крови. четвертый этап – медико-генетическое консультирование проводится при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в повторном анализе крови новорожденного. Организация профилактических осмотров. Скрининговые программы. жүктеу/скачать 1,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|