Общие принципы диагностики, лечения и

По мере развития медицины и здравоохранения наследственные болезни составляют все большую долю в общей патологии человека. Поэтому врачам любой специальности постоянно приходится лечить больных с наследственной патологией, хотя многие из них не подозревают об этом. Многие наследственные заболевания не всегда диагностируются даже в клинических условиях. Это, в определенной степени, и понятно, поскольку диагностика наследственной патологии - это сложный и трудоемкий процесс [1, 5].
Трудности диагностики заключаются в многообразии нозологических форм наследственных болезней. Некоторые формы заболеваний встречаются крайне редко. Да и врач не может активно владеть всем запасом знаний, необходимых для диагностики наследственной патологии. Поэтому он должен знать основные принципы, которые помогут ему заподозрить нечасто встречающиеся наследственные заболевания, а после дополнительных консультаций и обследования поставить точный диагноз [8].
Диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, параклинического (лабораторного) и специального генетического обследования.
Необходимо помнить, что наследственное заболевание может протекать под маской ненаследственного и наоборот, может быть сопутствующей патологией при каком-то соматическом заболевании.