Управление экспрессией генов. Зная механизмы действия патологических генов, можно разрабатывать методы фенотипической коррекции действия патологических генов, другими словами, управлять пенетрантностью и экспрессивностью. Клиническим примером управления экспрессией генов является предупреждение последствий фенилкетонурии (ФКУ), галактоземии и врожденного гипотироза.
Закладываются основы перинатальной профилактики наследственных болезней. Так, например, гипофенилаланиновая диета матери во время беременности для уменьшения проявлений ФКУ в постнатальном периоде у ребенка. Другим примером может служить назначение женщине в течение 3-6 месяцев до зачатия и на протяжении первых месяцев беременности гипервитаминной (С, Е, фолиевая кислота) диеты, которая снимает вероятность у ребенка аномалий нервной трубки.
Элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией. Медико-генетический подход к профилактике путем элиминации эмбрионов и плодов с наследственной патологией как бы заменяет спонтанный аборт как природное явление. Известно, что не менее чем в 50% случаев спонтанно прерванных беременностей у плодов имеются либо врожденные пороки развития, либо наследственные болезни [1, 8]. Однако процедура пренатальной диагностики и особенно прерывание беременности должна проводится с согласия женщины.
Генная инженерия на уровне зародышевых клеток. Генно-инженерная профилактика наследственных болезней на уровне зигот разработана пока слабо, хотя выбор способов синтеза генов и способов их "доставки" в клетки уже достаточно широк. Решение вопросов трансгеноза у человека сегодня упирается не только в генно-инженерные трудности, но и в этические проблемы. Ведь речь идет о безвозвратном вмешательстве в геном человека. Генетика человека еще далека от полного понимания всех особенностей функционирования генома. Неясно, как геном будет себя вести после мейоза. Это является основанием для специалистов временно воздержаться от проведения экспериментов, а тем более клинических испытаний с трансгенозом зародышевых клеток.