Общие принципы диагностики, лечения и
Параклинические исследования
жүктеу/скачать 50,45 Kb.
|
мөж посл
- Бұл бет үшін навигация:
- Иммуногенетические методы
| Параклинические исследования. Из истории медицинской генетики известно, что уже в начале
20 века, когда генетика человека еще только получила основы для своего развития, английский врач А. Гаррод применил биохимический анализ мочи для диагностики наследственной болезни обмена веществ - алкаптонурии. В 30-х годах норвежский врач И.А. Феллинг открыл метод диагностики фенилкетонурии (ФКУ) на основе реакции мочи с хлоридом железа (при наличии в моче фенилпировиноградной кислоты появляется сине-зеленая окраска). Однако интенсивное развитие параклинические методы исследования получили с периода интенсивного развития клинической генетики (50-ые годы 20 века) [1]. В настоящее время применяется весь спектр параклинических методов для диагностики наследственных болезней: клинико-биохимические, гематологические, иммунологические, эндокринологические, электрофизиологические, рентгенологические, радиологические. Например, клинико-биохимические исследования проводят при муковисцидозе, ФКУ, болезни Вильсона-Коновалова и т.д. Гематологический метод используют для диагностики гемоглобинопатий, и других заболеваний; эндокринологический - при врожденном гипотирозе, врожденной гиперплазии коры надпочечников; иммунологический - при первичных иммунодефицитных состояниях (ИДС); электрофизиологический - при нервно-мышечных заболеваниях, многих наследственных болезнях нервной системы; УЗИ - при ВПР, аномалиях половой дифференцировки; рентгенологический - при хондродистрофии, нейрофиброматозе и т.д. Иммуногенетические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении на ИДС (--глобулинемия, дисгаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия и др.); подозрении на антигенную несовместимость матери и плода; установлении истинного родительства в случаях медико-генетического консультирования; необходимости изучения генетических маркеров при диагностике методов сцепления генов; для определения наследственного предрасположения к болезням. Особое значение при исследовании наследственных заболеваний приобрело в последние годы определение HLA-антигенов лейкоцитов крови, т.к. имеется ассоциация антигенов этой группы с заболеваниями. HLA-типирование используется для пренатальной диагностики некоторых наследственных болезней, например, врожденной гиперплазии коры надпочечников. Иммуногенетические методы трудоемки, но открывают большие возможности в диагностике наследственных болезней, медико-генетическом консультировании, прогнозе здоровья при болезнях с наследственным предрасположением. жүктеу/скачать 50,45 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|