Биохимиялық скрининг- бұл белгілі бір патология кезінде өлшенетін қандағы кейбір спецификалық заттарды («маркерлерді») анықтау. Жүктілік кезінде биохимиялық
скрининг жүйке түтігінің кемістігінің даму (бас және арқа миі) және хромосомдық аномалия (Дауна синдромы және Эдвардс синдромы) қаупін анықтау мақсатында жасалды. Биохимиялық скрининг диагноз қоюға мүмкіндік бермейді. Ол тек қана әйелдегі жоғары немесе төмен қауіп патологиясын анықтау мүмкіндігін береді. Диагноз қою үшін қосымша зерттеу әдісі керек (УДЗ, инвазивтікдиагностика) Ұрық пен ұрық қабығынан (бала жолдасында қалыптасатын, хорион, су қабығы - амнион) тұратын фетоплаценталық кешен жүкті әйелдің қанына енетін арнайы ақуызды өндіреді. Әртүрлі, оның ішінде генетикалық себептерден болатын
фетоплаценттік кешен жағдайының өзгеруі спецификалық белок деңгейінде көрінеді (сарысу маркерлері) биохимиялық скрининг екі кезеңде – І триместрдегі скрининг (10-14 апта) және ІІ триместрдегі скрининг (16-20 апта) жасалады. І триместрдегі ерте биохимиялық скрининг кезінде жүкті әйелдің қанынан екі кезеңдік жатыр
ақуыздарын анықтайды
1. РАРР-А (pregnancy associated plasma protein немесе
жүктілікке байланысты А плазмалық протеин)
2. және еркін бета адамның субъбірліктік хорионикалық гонадотропин (βХГЧ).
Осы талдау үшін «екі тест» атауы жиі қолданылады. Ұрықта Даун синдромының болуына күдікті βХГЧ деңгейінің артуымен үйлестірілген РАРР-А деңгейінің төмендеуі болып саналады. Екі тесті пайдалану кезінде ТВП бағалаумен бірге 80%
дейін Даун синдромын анықтау мүмкін болады. ІІ триместрдегі биохимиялық
скрининг үшін көбінде жүкті әйелдің қанын
1. альфафетопротеин (бұдан әрі -АФП)
2. хорионикалық адам гонадотропині (βХГЧ)
3. еркін (коньюгирленбеген) эстриол (бұдан әрі НЭ) «үш тест» деңгейінде анықтау
пайдаланылады. АФП деңгейінің мөлшерінің көтерілуі ұрықтың ми мен жұлынының ауыр кемістігінің дамуы кезінде – жүйке түтігінің кемісігі (аненцефалия, ашық жұлын жарығы), сонымен қатар кейбір ауыр аномалиялар – алдыңғы қабырға жырығының
өспеуі (гастрошизис), тератомалар, бітеу болып туу (атрезия) ұлтабар және басқалар бақыланады. Сондай-ақ АФП жоғары деңгейі кезінде жүктіліктің жаман ағымы, түсіп қалу қаупі, резус-шағылысуы, түтік ішінде ұрықтың өлуі және жағымсыз белгілер
прогностикасы кезінде байқалады. АФП деңгейінің төмендеуі ұрықта бірінші
кезекте Даун синдромы болу қаупі, сондай-ақ төмен орналасқан планцентте майлану, жүкті әйелде қант диабетінің, гипотиреоз және басқада аурулардың болуы кезінде байқалады, сондай-ақ қалыпты жүктілік кезінде де болады. АФП синтездеуші, негізінде ана қанымен ұрық баурына өтетін ақуызды өнім болып табылады. βХГЧ және еркін эстриол плацентаның ақуызы болып табылады, деңгейі егер ұрықта (және бала жолдасында) хромосомдық бұзылыстар болса өзгеруі мүмкін. Одан басқа жүктілікті тоқтату қаупі болғанда, бала жолдасының инфекциялық жарақаттану салдарынан өзгеруі, иммунологиялық конфликт кезінде өзгеруі мүмкін. βХГЧ және еркін эстроилды деңгейінің өзгеруін қалыпты жүктілік кезінде де байқауға болады.
Ұрықта Даун синдромының болуы βХГЧ деңгейінің көтерілуі АФП және еркін эстриол деңгейінің төмендеуімен бірге көрінеді. Үш тесті пайдалану кезінде
60% -ға дейін ұрықтың Даун синдромын анықтауға болады.