Оқулық Түркістан 022 ӘОЖ


(ФРДФ) немесе  фосфорибозилпирофосфат  (ФРПФ)



Pdf көрінісі
бет175/433
Дата04.11.2023
өлшемі7,9 Mb.
#189337
түріОқулық
1   ...   171   172   173   174   175   176   177   178   ...   433
Байланысты:
18.08.2022-biohimiya-2-b-lim-okonchat.-variant-1

 (ФРДФ)
немесе 
фосфорибозилпирофосфат 
(ФРПФ)
«қосалқы жол» 
гипоксантин-гуанин-аденозинфосфорибозилтрансфераза 
жұмысының бұзылысынан туындайды. ФРДФ-синтетаза пуриндік 
және пиримидиндік нуклеотидтердің синтезінде орталық орынды 
алады. АТФ-ң β, γ- пирофосфат қалдығының рибозо-5-фосфатқа 
тасымалдануын ФРДФ синтетаза катализдейді. [25]. 
Гликогеноздың бір түрі Гирк ауруы
( 6- фосфотазаның 
жетіспеушілігінен пайда болады) бар науқастардың негізгі 
ауруына қосымша, шамамен 40 %-ында подагра қатар жүреді.
Бауырдың глюкозаны қанға шығару қабілеті нашарлауы 
кезінде, пентозофосфатты жолдың глюкозо-6-фосфатты 
пайдалануы артады, осылайша көп мөлшерде рибозо-5-фосфат 
түзіледі де, синтездің мөлшерден артық жүруін стимульдейді, 
сондықтан пуриндік нуклеотидтердің катаболизмі күшейеді. 
Леш- Нихен синдромы -
гиперурикемияның ауыр түрі, 
рецесивті белгі ретінде тұқым қуалайды, Х – хромосомамен
байланыстырылған және тек ұлдарда пайда болады.
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза активтілігінің 
толық болмауынан туындайтын ауру. Бұл кезде гиперурикемия 
қатар жүреді, зәр қышқылының мөлшері 9 - 12 мг/децилитрге
жетеді, қан плазмасының қалыпты рН-да ураттардың ерігіштігі 
артып кетеді. Леш-Нихен синдромымен ауыратын адамдарда зәр 


240 
қышқылының экскрециясы тәулігіне 600 мг-нан асады, өнімнің 
осынша мөлшерін шығару үшін 2700 дей зәр бөлінуі қажет. [8]. 
Осындай патологиясы бар балаларда тофустар, зәр шығару 
жолдарында уратты тастар және ауыр неврологиялық ауытқулар 
мен қатар сөйлеудің бұзылуы, церебральды сал ауруы, ақыл-есінің 
төмендеуі салдарынан, өзін-өзі жарақаттауға бейім -ерін, тіл, саусақ 
тістейді. Нәресте өмірінің алғашқы айларында неврологиялық 
ауытқулар байқалмайды, бірақ нәрестенің жөргегінде қызғылт 
немесе қызғылт сары дақтар көрінеді, емдемеген жағдайда он 
жасында, бүйрек қызметінің бұзылыстарынан, бала қайтыс болады. 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   171   172   173   174   175   176   177   178   ...   433




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет