Адамның ауруларға генетикалық бейімділігі

200
конкорданттылық (барлық егіздің ауыруы) 64-74% болса, дизигота-
лы егіздерде – 14-22% .
Диабеттің
 (қанда қант-глюкоза мөлшерінің көбеюі) жиілігі туыс 
адамдарда бақылау тобына қарағанда 3 есе жоғары кездеседі. Диа-
бет бойынша монозиготалы егіздер арасындағы конкорданттылық 
58,3%-ға тең болса, дизиготалы егіздерде – 13,5%-ға тең. Осын-
дай жағдай 
шизофрения
 (жүйке-психикалық патология) кезінде де 
байқалады.
Адамның кейбір генетикалық бейім аурулары моногенді тұқым 
қуалайды жəне де олардың пайда болуында орта факторларының 
əсері айқын байқалады.
Кейбір адамдар өзінің генетикалық бейімділігіне сəйкес 
өндірістік масштабта шығарылатын əдеттегі дəрі-дəрмектерге 
жəне кейбір тағамдарға бейімділікпен сипатталады, яғни 
пайдаланылған дəрілік препарат аурудың дамуына себепші болады. 
Осыған байланысты адам генетикасында 
фармакогенетика
 бөлімі 
пайда болды.
Кореядағы 1950-1952 жж. соғыс кезінде безгек ауруының ал-
дын алу үшін барлық американ солдаттарына емдік ретінде «при-
махин» препараты берілді. Қара нəсілді солдаттардың 10%-ында, 
ал ақ нəсілділердің 0,1-0,2%-ында ғана 
гемолитикалық анемия
 
(эритроциттердің гемолизі – ыдырауы) байқалды. Осыған ұқсас 
жағдай қара нəсілді солдаттарды памахин жəне сульфаниламид пре-
параттарымен емдегенде де байқалды. Осы ауру Сардинияның кейбір 
тұрғындарында бұршақпен қоректенгеннен кейін дамитыны белгілі 
болды, ол 
целианиялық ауру
 деп аталады: астық ақуызы (клейкови-
на) ішекте қорытылмайды. Жүргізілген мұқият зерттеулер аурудың 
шектеуші факторы глюкозо-6-фосфат-дегидро-геназа (G6PD) 
ферментінің жетімсіз синтезделуі (ген мутациясы нəтижесінде) 
екенін дəлелдеді. Бұл ферменттің гені Х-хромосомада орналасқан, 
сондықтан G6PD жетімсіздігі негізінен еркектерде байқалады. G6PD 
гені бойынша мутантты адамдар ірі бұршақпен қоректенетін болса, 
гемолитикалық анемия дамиды.
Гетерозиготалы əйелдердің қанында ферменттің орта есеппен 
аралық белсенділігі байқалады, дегенмен жыныс Х-хромосоманың 
бірінің əртүрлі гетерохроматинделуіне (инактивациялануына) бай-
ланысты олардың кейбіреулері ферменттің жетімсіздігінен ауыруы 
да мүмкін, ал кейбіреулері қалыпты болуы мүмкін. Эритроциттердің 

201
гемолизі дəрілік препараттардан басқа бактериялық немесе 
вирустық инфекция жəне нəрестелердің сары ауруы кезінде дами-
тыны анықталды. Фермент гені мутацияға душар болған жағдайда 
гемолиздің ауыр түрі байқалады.
Хирургияда суксаметониум немесе сукцинилдихолин препа-
раттары операция кезінде релаксант ретінде (еттерді босату үшін) 
қолданылады. Псевдохолинэстераза ферменті препарат гидролизін 
катализдейді, сондықтан оның релаксиялық əсері ұзаққа созыл-
майды. Өте сирек кездесетін науқастарда (еуропалық нəсілдің 
3-4%-ы) фермент препаратты тым жетімсіз гидролиздейді де, ты-
ныс алу еттерінің қызметі əлсірейді, нəтижесінде тыныс алу ұзақ 
уақытқа тоқталады. Мұндай жағдайда таза ферментті немесе 
белсенділігі жоғары псевдохолинэстеразаны салып, оның тиімді 
əсері байқалғанға дейін ұзақ уақыт аралығында науқасқа қолдан дем 
алдыру жүргізу керек. Препарат метаболизмінің бұзылуы фермент 
генінің əртүрлі гомо- жəне гетерозиготалы мутацияларының салда-
рына байланысты екені айқындалды.
Адам тіршілігінде қабылданатын көптеген дəрілер (гидролазин, 
дапсон, изониазидгидразин, сульфаметазин, т.б.) ацетилаза ферменті 
əсерінен бауырда инактивацияланады (ацетилденеді). Еуропалықтар 
мен африкалықтардың жартысы (50%), ал азиялықтардың 10-20%-ы 
препаратты баяу инактивациялайды. Мұндай адамдарда ацетилаза 
ферменті аталған дəрілерді ацетилдемейді, сондықтан əртүрлі ауру-
лар дамиды.
Фармакологиялық өндірістің дамуына байланысты фармако-
генетикалық белгілердің жаңа түрлері (порфирия, цианоз, т.б.) 
табылуда. Адам тіршілігі үшін дəрі-дəрмектерден басқа жыл са-
йын алуан түрлі жаңа өндірістік химиялық қосылыстар, тағамдық 
қоспалар, т.б. заттар шығарылуда жəне оның үстіне ортаның 
экологиялық жағдайы өзгеру үстінде, сондықтан адам өз эволюция-
сында бұрындары болмаған жаңа факторлармен бетпе-бет келіп 
отыр, олардың басым бөлігіне сұрыпталу өтпеген. Популяцияда 
селекциялық артықшылығына байланысты бұрындары кең таралған 
аллель қазіргі жаңа экологиялық жағдайда өзінің патологиялық 
əсерін көрсетуі немесе қызметі байқалмаған мутациялық ген енді 
өзінің зиянды функциясын іске асыруы мүмкін. Осы айтылғандарға 
жəне фармакогенетиканың дамуына байланысты 
экогенетика 
тер-
мині пайда болды.
14–1156

202
Атмосфераның транспорт газдарымен, зауыт жəне фабри-
ка қалдықтарымен ластануы адамның əлемдік масштабтағы 
генетикалық проблемасына айналды. Мысалы, адамда осындай 
жағдайға байланысты 
өкпе эмфиземасы
 дамитыны белгілі болды. 
Бұл аурудың негізі болып ген мутациясына байланысты 1-антитрип-
син ақуызының жетіспеушілігі саналады. Əдеттегі жағдайда ауру 
мутация бойынша гомозиготалы жасы 30-40-тан асқан адамдарда 
байқала бастайды. Ал темекі шегу мен ауаның ластануы эмфизема 
ауруын ерте қоздырады.
Ересек адамдардың сүт тағамдарына реакциясының генети-
калық əртүрлілігінің айқын мысалына 
гиполактазия
 жатады. 
Барлық балалардың ішегінде сүт қанты – лактозаны қорытатын 
лактаза ферменті бөлінеді. Емшектегі кезең аяқталғаннан кейін 
адамдардың басым бөлігінде лактаза бөлінбейді немесе мардым-
сыз бөлінеді, сондықтан олар 25-50 г лактазаны қабылдағаннан 
кейін (1 л сиыр сүтінде 40-50 г лактаза бар), ол ішекте қорытылмай, 
шіріткіш бактериялардың дамуына қолайлы жағдай туады, 
мұның нəтижесінде іштің кенет ауруы, диарея (іш өту) жəне ме-
теоризм басталады. Ал сүттің аз мөлшерімен жəне лактозаның 
басым бөлігі гидролизденген қатық немесе йогуртпен коректенудің 
зияны бола қоймайды. Лактозаға төзімділіктің жоқ немесе 
мардымсыз болуы моңғолдық, үнділік жəне эскимос 
популяцияларының басым бөлігінде байқалады. Сондай-ақ 
арабтар мен еврейлерде, тропикалық Африканың, австралиялық 
абориген жəне меланезия популяцияларында да лактазалық белсен-
ділік мардымсыз өтеді.
Аутосомалык-рецессивті мутация нəтижесінде ересек 
адамдардың бірқатар популяцияларында лактазалық белсенділік 
сақталады, сондықтан оларға сиыр сүтімен қоректенудің ешқандай 
зияны байқалмайды. Сүт өнімдерімен көбірек қоректенетін Солтүстік 
жəне Орталық Еуропа тұрғындарының басым белігінде (>75%) му-
тантты геннің табиғи сұрыпталуда селекциялық артықшылығы бар. 
Лактазаның қорытылуына жауапты геннің жиілігі Американың ақ 
нəсілді популяцияларында қара нəсілдікімен салыстырғанда жоғары 
екені анықталды.
Сондай-ақ 
бас сацинасының ұстауы
 ірімшік пен шоколадтың, 
гиперхолестеринимия жəне атеросклероз майлы тағамның, ағзада 
ерекше реакциялардың өтуі алкогольдың əсерінен дамитыны 

203
белгілі болды. Бұл аурулардың кейбір адамдарда ғана пайда болуы 
генетикалық факторлардың маңызын көрсетеді. Орта факторлары-
ның əсері жалғыз гені өзгерген адамдарда ғана байқалады, ал əсері 
жоқ кезде байқалмайды.

жүктеу/скачать 4,14 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: