2. Наследственные тромбоцитопатии с преимущественным нарушением агрегационной функции В эту группу тромбоцитопатий входит
тромбастения Гланцмана , для
которой характерен наследственный
дефицит или аномалии гликопротеида
IIb-
IIIa
мембран тромбоцитов (рецептор для фибриногена и коллагена). Оба гена
GPIIb и GPIIIa расположены на длинном плече хромосомы 17. В результате
дефицита или дисфункции этих гликопротеидов тромбоциты не способны
связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные количество,
размеры, способность к изменению формы и выбросу гранул.
Время
кровотечения удлинено, ретракция сгустка дефектна, сохранены адгезия и
агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы,
требующие связывания фибриногена (АДФ, тромбин, адреналин)
.
Образование
тромба незавершенное или отсутствует. Болезнь наследуется аутосомно
-
рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми
рецидивирующими кровотечениями из слизистых.
3. Наследственные тромбоцитопатии с нарушением функции секреции и передачи сигнала Это гетерогенная группа тромбоцитопатий, в которой подразделяют
следующие формы:
Аномалии гранул . К ним относится дефицит пула хранения
. Например,
при
дефиците пула альфа
-
гранул (синдром серых тромбоцитов) в них снижено
содержание фибриногена, фибронектина, ФВ, 4 фактора пластинок и др. Кроме
того, изменена плотная тубулярная система, которая является местом
накопления кальция и циклооксигеназы. В пробе периферической крови
тромбоциты серые и большие в размерах.
Агрегация нарушается, время
кровотечения удлиняется.
При дефиците дельта
-
гранул (дефицит плотных гранул) нарушается
высвобождение адениновых нуклеотидов, серотонина, снижена коллаген
-
индуцированная продукция простагландинов Е
2
и Е
2α.
Итогом является
удлинение времени кровотечения, нарушение агрегации в присутствии
коллагена.