Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до

1.
Первинні міопатії, пов'язані з первинним ураженням м'язової тканини, при 
якому функція периферичного мотонейрону збережена (м'язові дистрофії, 
структурні міопатії). 
2.
Вторинні аміотрофї, при яких спочатку уражаються периферичні нерви чи 
клітини передніх рогів спинного мозку, а м'язова тканина страждає вторинно 
(спінальні аміотрофії, моторно-сенсорні невропатії). 
ІІ. Спадкові захворювання з переважним ураженням пірамідної системи. 
 
Сімейна спастична параплегія (ССП)
- це група клінічно та генетично гетерогенних 
хронічних прогресуючих захворювань, які характеризуються здебільшого слабкістю і 
спастичністю нижніх кінцівок, пожвавленням сухожильних рефлексів за відсутності чутливих 
порушень. Поширеність ССП варіює в межах 1-4 на 100 000 чоловік. Прогноз для життя 
сприятливий. 
Етіопатогенез. Переважно успадковується за аутосомно-домінантним типом (ССП 
Штрюмпеля), описані випадки з аутосомно-рецесивним, Х-зчепленим рецесивним типом 
успадкування. Відомо біля 80 генетичних локусів ССП. Відбувається дегенерація закінчень 
кортикально-спінальних шляхів у спинному мозку. Найдовші волокна, які іннервують нижні 
кінцівки, страждають значно більше, ніж волокна, які іннервують верхню частину тіла. У 
патогенезі захворювання важливими є порушення транспорту клітинних мембран, зокрема 
аксонального транспорту макромолекул і органел, мітохондріальна дисфункція, (дефект гену 
параплегін (SPG 7), що відповідає за синтез білка, який бере участь у здійсненні 
окислювального фосфорилювання), порушення ембріонального розвитку для гена SPG1 
(страждає розвиток аксонів нервових клітин в головному мозку, мозочку, спинному мозку і на 
периферичному рівні), а також дефекти функціонування олігодендроглії для гена SPG2 
(продукт гена PLP є компонентом мієліну і необхідний для дозрівання олігодендроцитів). 
Рідкісний тип Х-зчепленого ССП пов'язаний з мутацією гена білка мієліну.
Патоморфологічно дегенеративний процес спостерігається в бічних, передніх і задніх 
стовпах спинного мозку. Розвивається аксональна дегенерація, зниження числа нейронів у 
п'ятому шарі моторної кори і базальних гангліях головного мозку, в мозочку, в передньому 
розі спинного мозку.
Класифікація. 1. За типом успадкування: аутосомно-домінантні, аутосомнорецесивні і 
Х-зчеплені. 
2. За клінічним принципом: «чисті» («прості») спадкові ССП, при яких спастична 
параплегія домінуючий, але не єдиний симптом, і «складні» форми (параплегія плюс), при 
яких ССП поєднується з розумовою відсталістю, деменцією, зниженням гостроти слуху, 
дегенерацією сітківки і атрофією дисків зорового нерва, епілепсію, церебеллярною атаксією, 
периферичними нефропатіями, дистальними аміотрофіями, екстрапірамідними розладами 
(10% від загального числа захворювань даної групи).
Клінічна картина: Для чистої ССП, яку описав Strumpell у 1880 році, типовим є 
прогресуючий нижній спастичний парапарез, а також симптоми пірамідної недостатності у 
вигляді гіперрефлексії, спастичності й порушень «тонких» рухів у руках, легко виражена 
атаксія при зростанні тривалості захворювання. Частіше зустрічається у чоловіків. Перші 
симптоми захворювання можуть з’являтись у будь-якому віці – від 1-го до 7-го десятиліття 
життя. Більш ранній дебют характерний для аутосомно-рецесивних та Х-зчеплених форм. На 
початкових стадіях захворювання наявні скарги на скутість і швидку стомлюваність ніг під 
час ходи й бігу, стягуючі судоми в м’язах ніг, поступово розвивається типова спастична хода 

з утрудненням згинання ніг у колінних та стегнових суглобах, відривання ніг від підлоги. При 
багаторічному перебігу формуються контрактури й деформації стоп, різко виражений 
поперековий лордоз. Характерною особливістю пірамідного синдрому при ССП є 
превалювання спастичності над парезами. 
Діагностика: клінічна картина, спадковий анамнез, МРТ головного мозку (іноді атрофія 
кори головного мозку), МРТ спинного мозку (атрофія), кіркові викликані потенціали 
(зниження швидкості проведення по кортико-спінальному тракту і зниження амплітуди 
викликаних потенціалів), молекулярно-генетична діагностика. 
Диференційна діагностика: компресія грудного відділу спинного мозку, шийна 
спондилогенна мієлопатія, фунікулярний мієлоз, розсіяний склероз, первинний латеральний 
склероз, спастична диплегія при дитячому церебральному паралічі, ДОФА-чутлива дистонія, 
боковий аміотрофічний склероз, ектодермальна дисплазія (синдром БлохаСульцбергера), 
сифілітичний менінгомієліт; адренолейкодистрофія, метахроматична лейкодистрофія, ВІЛ-
мієлопатія, хвороба Краббе (глобоїдно-клітинна лейкодистрофія), сирингомієлія. 
Лікування: міорелаксанти (баклофен до 30 мг/добу, тизанідин 10-20 мг/добу, 
толперизон), транквілізатори (тазепам, діазепам), ботулінотерапія. При вираженій спастиці 
встановлюють помпу для постійної інтратекальної інфузії баклофену. Застосовують ЛФК, 
фізіопроцедури (парафінолікування, точковий масаж, лікувальні ванни). При необхідності 
використовують ортези, хірургічне ортопедичне лікування контрактур. 

жүктеу/скачать 1,11 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: