12
•
ОМЛ с inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22);
CBFB
-
MYH11
(при
выявлении указанных
хромосомных перестроек, несмотря на число
бластных клеток в пунктате костного мозга,
всегда устанавливают
диагноз ОМЛ) ;
•
Острый промиелоцитарный лейкоз с t(15;17)(q22;q12);
PML
-
RARA
;
транслокации
RARA
с другими партнерами выделяются в отдельные
формы ОМЛ, например ОМЛ с t(11;17)(q23;q12);
ZBTB16
-
RARA
; ОМЛ с
t(11;17)(q13; q12);
NUMA1
-
RARA
; ОМЛ с t(5;17)(q35;q12);
NPM1
-
RARA
;
ОМЛ с
STAT5BRARA
.
Ранее выделяемая категория «ОМЛ с аномалиями 11q23 (
MLL
)» была переведена в
категорию «ОМЛ с t(9;11)(p22;q23);
MLLT3
-
MLL
». Другие транслокации, отличающиеся от
тех, что включают
MLLT3,
должны быть отдельно указаны в диагнозе, например ОМЛ с
t(6;11)(q27;q23);
MLLT4
-
MLL
; ОМЛ с t(11;19)(q23;p13.3);
MLLMLLT1
; ОМЛ с
t(11;19)(q23;p13.1);
MLL
-
ELL
; ОМЛ с t(10;11)(p12;q23);
MLLT10
-
MLL.
Были выделены 3 новых подгруппы:
•
ОМЛ с t(6;9)(p23;q34);
DEK
-
NUP214
;
•
ОМЛ с inv(3)(q21q26.2) или t(3;3)(q21; q26.2);
RPN1
-
EVI1
;
•
ОМЛ (мегакариобластный) с t(1;22)(p13;q13);
RBM15
-
MKL1
,
редкий
вариант ОЛ, наиболее часто диагностируемый у детей.
У пациентов ОМЛ с нормальным кариотипом были выделены 2 новые категории:
•
ОМЛ с мутированным геном
NPM1
(нуклеофозмин (ядерный
фосфопротеин B23, нуматрин));
•
ОМЛ с мутированным геном
CEBPA
(белок, связывающий энхансер
CCAAT альфа (CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP) alpha)).
Накапливается все больше доказательств в пользу того, что эти мутации
определяют нарушения дифференцировки
гемопоэтических клеток, и
относятся к так называемым мутациям 2-го класса.
Мутации в гене fms-связанной тирозинкиназы 3 (fms-related tyrosine kinase,
FLT3
)
обнаруживают при многих вариантах ОМЛ, и их относят к мутациям 1-го класса, т. е. к тем,
которые определяют преимущество опухолевых клеток в пролиферации и/или выживании.
ОМЛ с мутациями
FLT3
не выделяются в отдельную категорию,
однако необходимо
определять эти мутации, так как они имеют прогностическую значимость. Рекомендуется
не только определять наличие
FLT3
-ITD, но и определять,
так называемое аллельное
соотношение, которое характеризует объем опухоли. Аллельное соотношение считается
13
высоким при значениях ≥0,5 и низким – при значениях <0,5. Прогностическую значимость
имеют высокие значения.
Ранее выделяемая подгруппа «ОМЛ с мультилинейной дисплазией» в
классификации ВОЗ (2016) определяется как «ОМЛ с изменениями,
связанными с
миелодисплазией». ОМЛ могут относиться к категории «ОМЛ с изменениями, связанными
с миелодисплазией», если:
•
20 % бластных клеток в костном мозге или периферической крови;
•
существует предшествующая история МДС или иного МПЗ;
•
существуют цитогенетические аномалии, ассоциированные с миелодисплазией:
–
комплексный кариотип (3 хромосомных аномалии и более);
–
несбалансрованные перестройки: -7 или del(7q); -5 или del(5q); i(17q) или
t(17p); -13 или del(13q); del(11q); del(12p) или t(12p); del(9q); idic(X)(q13);
–
сбалансированные
перестройки
(транслокации):
t(11;16)(q23;p13.3);
t(3;21)(q26.2;q22.1); t(1;3)(p36.3;q21.1); t(2;11)(p21;q23); t(5;12)(q33;p12);
t(5;7)(q33;q11.2); t(5;17)(q33;p13); t(5;10)(q33;q21); t(3;5)(q25;q34).
•
мультилинейная дисплазия;
•
отсутствуют «устойчиво выявляемые хромосомные аномалии»;
•
ранее не проводилась ХТ по поводу другого заболевания.
Острый миелоидный лейкоз, как другие миелоидные опухоли,
возникшие
вследствие ранее проводимой ХТ по поводу других заболеваний, в отдельную форму ОМЛ
не выделяются.
Достарыңызбен бөлісу: