восстанавливающих гемопоэз, но не коррегирующих соматические аномалии.
Разрабатываются методы генной терапии. В
основном проводится
посиндромная симптоматическая терапия.
Анемия Эстрена-Домешека -
врожденная АА,
при которой отсутствуют
врожденные аномалии органов, но имеет место
тотальное поражение всех
ростков кроветворения. Высокий риск развития острого миелолейкоза (50%),
аденомы печени (10-15%), миелодиспластического синдрома - МДС.
Анемия
Даймонда-Блекфана
(врожденная
эритробластопения)
характеризуется изолированной гипоплазией эритроидного ростка костного
мозга, проявляющаяся тяжелой анемией. Частота встречаемости 1:100000
среди лиц обоего пола. Спорадические семейные заболевания 8- 20%. Путь
наследования
аутостмно-доминантный, возможен рецессивный. Ген
врожденной эритробластопении локализуется на хромасомах 19, редко 8 пары.
В патогенезе болезни имеет значение аномалия дифференциации клеток
предшественников эритроидного ростка, их снижение. Запрограммирован
апоптоз, ускоренная гибель
клеток эритроидного ряда, нечувствительность
клеток к эритропоэтину.
В
Достарыңызбен бөлісу: 
