Врожденный дискеритоз (синдром Цинсера-Энгмана-Коуэла)

данные о 200 случаях заболевания. Этиология неизвестна, ген Х- 
связанного заболевания располагается на хромосоме 10. 
В 
клинике
: ретикулярная гиперпигментация кожи с атрофическими 
гиперпигментированными участками, гиперкератоз ладонь и стоп, 
телеангиоэктазии, гипергидроз, обструкция носослезного канала, отсутствие 
или дистрофия ногтей, волосы седые, тонкие, возможен гипогонадизм, 
гипогенитализм, задержка роста, умственная отсталость. Аплазия костного 
мозга регистрируется параллельно или после развернутой картины 
заболевания. 
Лабораторная диагностика
: в гемограмме панцитопения, анемия, 
нейтропения, тромбоцитопения. Повышено содержание фетального 
гемоглобина, в лейкоцитах увеличена активность щелочной фосфагазы. 
Единственным методом диагностики является генетический анализ. 
Лечение больных мало эффективно, симптоматическое, направленное на 
улучшение гемопоэза. Применение КСФ (колониестимулирующих факторов), 
трансфузий эритроцитарной массы, тромбоконцентрата по показаниям. 
ПРИОБРЕТЕННЫЕ АПЛАСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
. 
Клиника приобретенных АА отличается в зависимости от тотального 
или избирательного поражения гемопоэза. У больных приобретенными АА в 
отличие от наследственных форм отсутствуют врожденные аномалии 
развития, физическое и психическое развитие детей не изменено, костный 
возраст соответствует паспортному. Для тотальных форм характерны 
следующие синдромы: 
1.
Анемический: слабость, снижение аппетита, повышенная утомляемость, 
бледность кожи и слизистых, ногтевых фаланг; изменения со стороны 
сердечно-сосудистой системы: расширение границ сердца, тахикардия, 
систолический шум различной интенсивности. 
2.
Геморрагический: множественные экхимозы и петехии на коже, 
слизистых оболочках, конъюктивах, рецидивирующие носовые, маточные, 

желудочно-кишечные и почечные кровотечения, кровоизлияния в местах 
инъекций. Причиной смерти у таких больных является кровоизлияние в 
жизненно важные органы. 
3.
Инфекционно-септический: язвенно-некротическое поражение кожи, 
слизистых. Характерно упорное течение инфекций. Лихорадка и 
рецидивирующие бактериальные инфекции объясняются нейтропенией 
(фебрильная нейтропения), иммунодефицитом. 
Лимфатические узлы, печень и селезенка не увеличены. 

жүктеу/скачать 481,24 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: