Оқулық Түркістан 022 ӘОЖ
Билирубин алмасуының тұқым қуалайтын бұзылысы
жүктеу/скачать 7,9 Mb. Pdf көрінісі
|
18.08.2022-biohimiya-2-b-lim-okonchat.-variant-1
- Бұл бет үшін навигация:
- Гемохромотоз
- УДФ- глюкоуронилтрансферазаның
| Билирубин алмасуының тұқым қуалайтын бұзылысы.
Мұндай бұзылыстарға сарғыштануға әкелетін бірнеше аурулар жатады. Шамамен халықтың 5%-ында тұқым қуалайтын сарғыштану диагнозы тіркелген. Гемопротеидтерге жүргізілген ғылыми зерттеу жұмыстардың нәтижесінде бірқатар генетикалық аурулардың молекулалық негіздері анықталған, атап айтатын болсақ: орақ тәрізді клеткалы анемия ( Hb- ң β- суббірлігіндегі 6-шы орындағы глутамат валинмен ауыстырылған) немесе талассемия (Hb-ің гемолизге ұшырауы, синтезі бұзылуы) генетикалық ауру. [11]. Гемохромотоз – организмде темірдің мөлшері шектен тыс көбейіп кетуінен туындайтын тұқым қуалайтын ауру Тікелей емес билирубиннің тасымалдануына және глюкурон қышқылымен конъюгирленуіне жауапты ферменттер мен белоктардың құрылымындағы генетикалық бұзылыстардың салдарынан пайда болған. Патология аутосомды-доминантты түріне жатады және аутосомды-рецессивті түрінде тұқым қуалау арқылы беріледі. Кесел адамның қанында тікелей емес билирубиннің концентрациясы жоғарылаған. Тұқым қуалайтын сарғыштанудың екі түрі белгілі. Олар бауырда тікелей билирубиннің түзілуі кезінде глюкурон қышқылымен конъюгирлену реакциясының бұзылуынан туындайды. [10]. I-ші түрінде УДФ- глюкоуронилтрансферазаның мүлдем болмауынан туындайды. Аталған ферменттің индукторы фенолборбиталды енгізген кезде де, билирубиннің деңгейі төмендемейді. Ауру балалар ерте жастарында билирубинді энцефалопатияның дамуынан қайтыс болады. Аурудың II-ші түрінде УДФ- глюкуронилтрансфераза активтілігінің төмендеуі немесе жетіспеушілігі байқалады. Осының салдарынан тікелей емес билирубин мөлшері артып, гипербилирубинемия дамиды. Пайда болған сарғыштану феноборбиталмен жақсы емделеді. Бауыр клеткаларында түзілген билирубинглюкуронидтердің бұзылыстары тұқым қуалайтын сарғыштанудың аутосомды- доминантты түрінде байқалады. Бұл кезде гипербилирубинемия және билирубинурия тікелей билирубиннің үлесінен пайда болады. Зәрде тікелей билирубин анықталады. Жаңа туған нәрестелерде жанұялық гипербилирубинемия, ана сүті құрамында билирубин 228 конъюгациялануының конкурентті ингибиторлары ( эстрогендер, бос май қышқылдары ) болғанда туындайды. Бұл кезде аталған ингибиторлар нәрестенің қан сары суында табылады. Мұндай жағдай жүктеу/скачать 7,9 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|