Байланысты: Том 3 Аллергология, онкогематология, дерматология и неврология
Диагностические критерии ювенильного миеломоноцитарного лейкоза Категория 1 – основные действу- ющие критерии ВОЗ (должны присутствовать все) Категория 2 (должен присутствовать хотя бы один) Категория 3 (пациенты без молекулярно- генетических признаков, но должны быть критерии категории 1) Отсутствие химер-
ного гена
BCR-ABL1 Число моноцитов в
анализе перифериче-
ской крови > 1
10
9
/л
Число бластов в
костном мозге, пери-
ферической
крови
< 20 %
Спленомегалия
Соматическая мута-
ция
KRAS, NRAS или
PTPN11 (гермино-
генная
мутация
должна быть исклю-
чена)
Мутация гена
NF-1 при
диагностике
ЮММЛ или появле-
ние НФ-1 в про-
цессе течения забо-
левания
Моносомия 7 или другие
хромосомные аномалии, или
как минимум 2 из следую-
щих критериев:
– миелоидные и эритроид-
ные предшественники в ана-
лизе периферической крови;
– повышение уровня HbF;
– гиперфосфорилирование
STAT-5;
– повышенная чувствитель-
ность к ГМ-КСФ
ЮММЛ необходимо дифференцировать с неопухолевыми
и опухолевыми заболеваниями. К неопухолевым заболеваниям
относятся инфекции, вызванные цитомегаловирусом, ВЭБ, ви-
русом герпеса человека 6 типа, парвовирусом В19, токсоплаз-
моз, инфекция мочевыводящих путей. Среди опухолевых забо-
леваний ЮММЛ необходимо дифференцировать с другими
миелопролиферативными заболеваниями, протекающими с
лейкоцитозом, спленомегалией, имитирующими ЮММЛ:
1) миелопролиферативное заболевание с транслокацией
рецептора тирозинкиназы ALK; при атипичном течении
ЮММЛ отмечается перестройка гена киназы анапластической
лимфомы
ALK, что практически всегда сочетается с моносо-
мией хромосомы 7;
2) миелопролиферативные заболевания, протекающие с
эозинофилией (≥
1,5
10
9
/л, прежнее название: гиперэозино-
фильный синдром) – группа опухолевых заболеваний
276
миелоидной ткани, включая эозинофильный росток, в основе
которых лежат нарушения ряда генов (
PDGFR- α , PDGFR- β , FGFR1, JAK2 );
3) инфантильный острый лейкоз (лейкоз детей в возрасте
до одного года) с перестройкой гена
KMT2A (MLL) ;
4) ХМЛ с химерным геном
BCR-ABL1 , фаза акселерации;
5) ОМЛ.