Доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой педиатрии имени академика М. Я. Студеникина лечебного факультета фгаоу во рниму имени Н. И


Основные патологические состояния



Pdf көрінісі
бет266/350
Дата27.04.2024
өлшемі4,7 Mb.
#201488
1   ...   262   263   264   265   266   267   268   269   ...   350
Байланысты:
Том 3 Аллергология, онкогематология, дерматология и неврология

Основные патологические состояния,
вызывающие общую задержку развития 
[Лиссойер Т., Клэйден Г., 2010] 
Группы
Примеры патологических состояний 
Пренатальные 
Генетические 
Хромосомные/ДНК нарушения – трисомия 21 хро-
мосомы (синдром Дауна), синдром ломкой Х-хро-
мосомы 
Дисгенезия мозга – микроцефалия, агенезия мозоли-
стого тела, гидроцефалия, нарушения нейрональной 
миграции, окклюзия сосудов 
Метаболические Гипотиреоз, фенилкетонурия, болезни накопления 
Тератогенные 
Фетальный алкогольный синдром, наркомании ма-
тери 
Врожденные ин-
фекции 
Краснуха, цитомегаловирусная инфекция, ток-
соплазмоз 
Нейрокожные 
синдромы 
Туберозный склероз, нейрофиброматоз 
Перинатальные 
Недоношен-
ность 
Внутрижелудочковое кровоизлияние, перивентри-
кулярная лейкомаляция 
Асфиксия в ро-
дах 
Гипоксически-ишемическая энцефалопатия 
Метаболические Симптоматическая гипогликемия, гипербилируби-
немия (ядерная желтуха) 
Постнатальные 
Инфекция 
Менингит, энцефалит 
Гипоксия 
Удушье, утопление, судороги 
Травма 
Ранение головы – случайное или неслучайное 
Метаболические Гипогликемия, врожденные нарушения метабо-
лизма 
Другие 
(неизвестные причины, около 25 %) 
 
 
408


В соответствии с данным перечнем причин диагностиче-
ская программа при задержке развития должна включать в 
себя различные лабораторно-инструментальные исследова-
ния (табл. 9.11). 
Таблица
 9.11 
Диагностические тесты при задержке развития 
[Лиссойер Т., Клэйэден Г., 2010] 
Группы тестов 
Тесты 
Цитогенетика 
Исследование кариотипа* 
Анализ на ломкую Х-хромосому* 
Флуоресцентная гибридизация 
in situ
, или метод 
FISH для определения хромосомных аберраций, 
например, хромосом 7, 15, 22
Метаболизм 
Тесты для исследования функции щитовидной же-
лезы, печени, костей, определение уровня в сыво-
ротке крови уровня мочевины, электролитов, ами-
нокислот* 
Биохимический анализ крови: креатинфосфоки-
наза, лактат, аммоний, длинноцепочечные жирные 
кислоты 
Исследование газов крови и кислотно-основного 
состояния
Лизосомные ферменты лейкоцитов 
Биохимический анализ мочи: аминокислоты
и органические кислоты, мукополисахариды и 
олигосахариды 
Инфекции 
Исследования на врожденные инфекции 
Визуализирую-
щие методы
исследования 
Нейросонография 
КТ и МРТ головного мозга 
Обследование скелета 
Нейрофизиология ЭЭГ (показана при судорогах, некоторых прогрес-
сирующих неврологических расстройствах) 
Исследование нервной проводимости, электро-
нейромиография, исследование вызванных зри-
тельных потенциалов, электроретинограмма 
Гистопатология / 
гистохимия 
Биопсия нервной и мышечной ткани 
409


Окончание
 
табл
. 9.11


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   262   263   264   265   266   267   268   269   ...   350




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет