А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
| Прогрессирующая мышечная
дистрофия Э р б а -Р о та Наследуется по аутосом но-рецессив- ному типу. Патоморфологическая картина соответствует первично-мыш ечному пора жению. Частота: 1,5 на 100 ООО населения. Клиническая картина. Первые признаки заболевания проявляются преимуществен но в 14—16 лет, крайне редко — в 5—10-лет нем возрасте. Начальными симптомами яв ляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «ути ной». Атрофии в начале болезни локализу ются в проксимальных группах мышц ниж них конечностей. Иногда миодистрофичес- кий процесс одновременно поражает мыш цы тазового и плечевого пояса. В значитель но более поздних стадиях в процесс вовле каются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные при емы — вставание «лесенкой». Псевдогипер трофии мышц, контрактуры суставов, сухо жильные ретракции, как правило, выраже ны умеренно. Глубокие рефлексы угасают рано. Типично уже в ранних стадиях болез ни снижение коленного рефлекса и рефлек сов с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Течение быстро прогрессирующее. Ин- валидизация наступает рано. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д иа гноз ставится на основании данных генеа логического анализа (аутосомно-рецессив- ный тип наследования), особенностей кли ники (начало болезни преимущ ественно в 14—16 лет, атрофии проксимальных групп м ы ш ц, ум еренны е псевдогипертроф ии, быстрое прогрессирование), результатах электронейромиографии и данных биоп сии м ы ш ц, вы являю щ их п ерви чн о-м ы ш ечный характер изменений. Д и ф ф еренц ировать болезнь следует с прогрессирующей мышечной дистроф и ей Беккера, спинальной амиотрофией Ху гельберга—Веландер. жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|