А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
| Прогрессирующая мышечная
дистрофия Дрейфуса Описана Дрейфусом в 1961 г. Наследует ся по рецессивному сцепленному с Х-хро- мосомой типу. Частота не установлена. Клиническая картина. Первые признаки заболевания проявляются в 5—7 лет. П о добно другим формам прогрессирующих мышечных дистрофий, для начала болезни характерны мышечная слабость, патологи ческая мышечная утомляемость при ф и зи ческой нагрузке. Атрофии возникают сим метрично и вначале локализуются в прок симальных группах мышц нижних конеч ностей — тазового пояса, бедер. П рокси мальные группы мышц верхних конечнос тей вовлекаю тся в миодистроф ический процесс значительно позднее. Отличитель ными особенностями данной формы явля ются ранние контрактуры в локтевых сус тавах, ретракции ахилловых сухожилий. У многих больных имеются наруш ения ритма сердечной деятельности. Интеллект сохранен. Течение медленно прогрессирующее. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д иа гноз устанавливают на основании генеало гического анализа (рецессивный сцеплен ный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей кли ники (начало болезни в 5—7-летнем возрасте, симметричные ат роф ии с первоначальной л окализац ией в проксимальных группах мышц нижних, а в дальнейш ем с медленным распростра нением миодистрофий на проксимальные группы мышц верхних конечностей, ран ние контрактуры локтевых суставов, рет ракции ахилловых сухожилий, сердеч но-сосудистые наруш ения в виде аритмий сердечной деятельности, медленное, про грессирующее течение), данных биохими ческих исследований (высокая активность КФ К), электронейромиографии и данных биопсии м ыш ц, вы являю щ их первич- но-мыш ечный характер изменений. Д иф ф еренцировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистро ф иям и Беккера, Д ю ш енна, Э рба—Рота, спинальной амиотрофией Кугельберга—Ве- ландер. жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|