А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
| Врожденная миотония
(болезнь Лейдена-Том сена) Заболевание впервые описано Лейде ном в 1874 г. Томсен в 1876 г. обратил вни мание на наследственную природу болезни на примере своей семьи (его дети и многие родственники страдали миотонией). Частота: 0,3—0,7 на 100 ООО населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патоморфология. При световой микро скопии обнаруживается гипертрофия от дельных мышечных волокон; гистохимиче ски определяется ум еньш ение размеров 11 типа мышечных волокон; при электрон ной микроскопии выявляются умеренная гипертрофия саркоплазматического рети- кулума, изменение формы и увеличение размера митохондрий, расширение тело- фрагмы миофибриллярных волокон. Клиническая картина. Впервые симпто мы заболевания проявляются преимущест венно в возрасте 8—15 лет. Ведущими при знаками служат миотонические спазмы — затруднения расслабления мышц после ак тивного напряжения. М иотонические спаз мы локализую тся в различны х группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жева тельных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание че люстей, зажмуривание глаз вызывают тони ческие спазмы. Фаза расслабления мышц задерживается на продолжительное время, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьша ют миотонические спазмы. Повышение м е ханической возбудимости мышц определя ется с помощ ью специальны х приец, при ударе неврологическим молоточков Ь: возвышению I пальца происходит приве ние его к кисти (от нескольких с е к у ц ^ И минуты) — «симптом большого пальцу при ударе перкуссионным молоточком и ’ языку на нем появляется ямка, перетяжка ° «симптом языка». Внешний вид больнь^ своеобразен. Вследствие диффузных гипеп* трофий различных мышц они напоминаю профессиональных атлетов. При пальпа ции мышцы плотные, твердые, однако объ ективно мышечная сила снижена. Глубокие рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены. Течение медленно прогрессирующее Трудоспособность сохраняется в течение длительного времени. Диагноз и дифференциальный диагноз. Диа гноз строится на основании генеалогичес кого анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клинической картины (атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц, миотони- ческий синдром), данных электромиогра фии (миотоническая реакция). Д ифференцировать заболевание следу ет с другими формами миотоний, псевдо- гипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистроф ий, пароксизмальных миоплегий. Лечение. Назначаютдифенин (по0,1— 0,2г 3 раза в день в течение 2 - 3 нед.), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2—3 нед.). Предполагается, что диф енин оказывает тормозящ ее влияние на моно- и полиси- наптическое проведение в центральной нервной системе, а диакарб изменяет жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|