А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
- Бұл бет үшін навигация:
- Наследственная дистальная спинальная амиотрофия Наследуется по аутосомно-рецессивно- му, аутосомно-доминантному, рецессивно му
| ции
выражены умеренно либо отсутствуют. Течение медленно прогрессирующее. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д иа гноз ставится на основании данных генеа логического анализа (аутосомно-рецессив- ный, аутосомно-доминантный, рецессив ный сцепленный с Х-хромосомой тип на следования), особенностей клиники (нача ло болезни преимущественно в возрасте 4 -8 лет, симметричные атрофии мышц, распространяющиеся по восходящему ти пу, фасцикуляции мышц, мелкий тремор языка, псевдогипертроф ии икронож ны х мышц, медленное прогредиентное тече ние), результатов электронейромиографии и данных биопсии скелетных мышц, выяв ляющих денервационный характер измене ний. Д иф ф еренц ировать болезнь следует с прогрессирующими мышечными дистро фиями Беккера, Э р б а-Р о та, спинальной амиотрофией Верднига—Гофмана. Наследственная дистальная спинальная амиотрофия Наследуется по аутосомно-рецессивно- му, аутосомно-доминантному, рецессивно му сцепленном у с Х -хромосомой типу. Многие случаи являются спорадическими. Частота не установлена. Патоморфология. Сходна с другими спи нальными амиотрофиями. Клиническая картина. Первые признаки заболевания проявляются преимущ ествен но в первой декаде жизни. Начальными симптомами болезни являю тся слабость и атрофия мышц дистальных отделов ниж них конечностей. В четверти случаев на блюдаются слабость и атрофия дистальной мускулатуры рук. Отличительные особен ности — грубые деформации стоп, ранняя утрата ахиллова рефлекса при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, от сутствие чувствительных расстройств. Течение медленно прогрессирующее. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д и а гноз ставится на основании генеалогичес кого анализа (аутосомно-доминантный, ау- тосомно-рецессивный, рецессивный сцеп ленны й с Х-хромосомой тип наследова ния), особенностей клиники (начало в пер вой декаде жизни, преимущественная л о кализация атрофии в дистальных отделах нижних конечностей, грубые деформации стоп, отсутствие чувствительных наруше ний, медленное прогрессирование миодис- трофического процесса), результатов элек тронейромиографии, выявляющей вовле чение в процесс передних рогов спинного мозга. Д ифференцировать заболевание следу е т е дистальной миопатией Говерса—Велан дер, невральной амиотрофией Ш ар к о -М а- ри—Тута. жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|