А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
| Плече-лопаточно-лицевая форма
миодистрофии Ландузи-Деж ерина Описана Ландузи и Дежерином в 1884 г Наследуется по аутосом н о-дом ин антно^ типу. Частота: 0,9—2 на 100 000 населения. Клиническая картина. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10—20 лет. М ышечная слабость, атрофии локализую тся в области мимической мус кулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированны й» лоб, лаго- ф тальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы (губы тапира). А трофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубча той, трапециевидной мыш ц обусловливают возникновение симптомов свободных над- плечий, «крыловидных» лопаток, появле ния ш ирокого межлопаточного промежут ка, уплощ ения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедрен- ный, лицелопаточно-плечеперонеальный, л и ц е л о п ат о ч н о -п л е ч е я го д и ч н о -б е д р е н - ный, лицелопаточно-плече-ягодично-бед- Рис. 24.1. Г у б ы « та п и р а > ренно-перонеальный и другие варианты). | |севдогипертрофии выражены в икронож- |1Ь 1 Х и дельтовидных мышцах. М ышечный т0нус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Глубокие рефлексы сниж ены преимущ ественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча. Течение, как правило, медленно про грессирующее. Больные длительное время с0храняют работоспособность. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д иа гноз устанавливают на основании генеало гического анализа (аутосомно-доминант- ный тип наследования), особенностей кли ники (преимущественная лицеплечелопа- точная локализация миодистрофического процесса). Дифференцировать заболевание следу ет с другими прогрессирующими мышеч ными дистрофиями: Эрба—Рота, Беккера. НЕЙРОГЕННЫЕ АМИОТРОФИИ Спинальная ам иотрофия В ер д н и га -Го ф м а н а Заболевание описано Верднигом в 1891 г. и Гофманом в 1893 г. Наследуется по аутосо- мно-рецессивному типу. Частота: 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных. Патоморфология. Обнаруживают недо развитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних кореш ков. Часто имеются аналогичные измене ния в двигательных ядрах и кореш ках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В ске летных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», че редованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нару шениями, типичными для первичных мио- патий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соедини тельной ткани). К/ 1 иническая картина. Различаю т три Формы заболевания: врожденную, раннюю Детскую и позднюю, отличающуюся време нем проявления первых клинических симптомов и темпом течения миодистро фического процесса. При врожденной форме дети рождаются с вялыми парезами. С первых дней жизни чыражены генерализованная мышечная ги потония и снижение либо отсутствие глубо ких рефлексов. Рано определяются буль барные расстройства, проявляющиеся вя лым сосанием, слабым криком, фасцикуля- циями языка, снижением глоточного реф лекса. Выявляется парез диафрагмы. Забо левание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообраз ной или «куриной» грудной клеткой, конт рактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Л иш ь у ограниченного числа детей с боль ш им опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные на выки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен ин теллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: гидроцефалия, криптор- хизм, гемангиома, дисплазия тазобедрен ных суставов, косолапость и др. Течение быстро прогрессирующее, зло качественное. Летальный исход наступает до 9-летнего возраста. Одной из основных причин смерти являются тяжелые сомати ческие расстройства (сердечно-сосудистая и дыхательная недостаточность), обуслов ленны е слабостью мускулатуры грудной клетки и снижением участия ее в ф изиоло гии дыхания. При ранней детской форме первые при знаки болезни возникают, как правило, н а втором полугодии ж изни. М оторное развитие в течение первых месяцев удов летворительное. Дети своевременно начи нают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, неред ко после инф екции, пищевой интоксика ции. Вялые парезы первоначально локали зуются в ногах, затем быстро распростра няю тся на мыш цы туловища и руки. Д и ф ф узные мы ш ечны е атроф ии сочетаются с фасцикуляциями языка, мелким тремо ром пальцев, сухожильными контрактура ми. Мышечный тонус, глубокие рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мыш ечная гипотония, явления бульбарного паралича. Течение злокачественное, хотя и мягче по сравнению с врожденной формой. Леталь ный исход наступает к 14—15 годам жизни. При поздней форме первые признаки бо лезни возникаю т в 1,5-2,5 года. К этому возрасту у детей полностью заверш ено формирование статических и локомотор ных ф ункций. Больш инство детей самосто- ятельно ходят и бегают. Заболевание начи нается незаметно. Д виж ения становятся неловким и, неуверенны ми. Дети часто спотыкаются, падают. Изменяется поход ка — они ходят, сгибая ноги в коленях (по ходка «заводной куклы»). Вялые парезы первоначально локализую тся в п ро к си мальных группах мышц нижних конечнос тей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксим альны е группы мышц верхних конечностей, мышцы туло вища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны ф асцикуляции языка, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы — фасцикуляции и атрофия я зы ка, снижение глоточного и небного реф лексов. Глубокие рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-сустав- ные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выра жена деформация грудной клетки. Течение злокачественное, но мягче, чем у первых двух форм. Нарушение способно сти самостоятельной ходьбы происходит в 10—12-летнем возрасте. Больные живут до 2 0 -3 0 лет. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д иа гноз строится на основании данных генеа логического анализа (аутосомно-рецессив- ный тип наследования), особенностей кли ники (раннее начало, наличие диффузных атрофий с преимущественной локализаци ей в проксимальных группах мышц, гене рализованной мышечной гипотонии, ф ас цикуляции языка, отсутствие псевдогипер трофий, прогредиентное и в большинстве случаев злокачественное течение и др.), ре зультатах электронейромиографии и д ан ных биопсии скелетных мышц, выявляю щих денервационный характер изменений. Д ифференцировать врожденную и ран нюю формы следует в первую очередь от заболеваний, входящих в группу синдро мов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиатонии Оппенгейма, врожденной доброкачествен ной формы мышечной дистрофии, наслед ственных болезней обмена веществ, хромо сомных синдромов и др. Позднюю форму следует отграничивать от спинальной ами- отрофии Кугельберга—Веландер, прогрес сирующих мышечных дистрофий Д ю ш ен на, Эрба—Рота и др. Лечение. При спинальной амиотроф., Верднига-Гофмана назначают Л Ф К , Ма и саж, препараты , улучш ающ ие троф и, / нервной ткани: церебролизин, кортекси^ аминалон, ноотропил, луцетам. " жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|