А. А. С кором ец, А. П. С к о ро м е ц, Т. А. С ко р о м е ц нервные болезни
про ницаемость мембран. Дистрофическая миотония
жүктеу/скачать 24,04 Mb. Pdf көрінісі
|
Скоромец Нервные болезни
- Бұл бет үшін навигация:
- I является миотоническими спазмами, по вы ш енной механической возбудимостью мышц.
| про
ницаемость мембран. Дистрофическая миотония Россолимо-Ш тейнерта-Курш мана Заболевание впервые описано Г.И.Рос- солимо в 1901 г., а впоследствии Ш тейнер- том и Куршманом в 1912 г. Частота: 2,5—5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патоморфология. Методом световой ми кроскопии обнаруживают сочетание атро фированных и гипертрофированных мы ш ечны х волокон, разрастание соедини тельной ткани, замещ ение мышечной ткаг| ни жировой и соединительной. При элек-] ■ ■ тр0ннои микроскопии определяются изме- ■ нение размеров митохондрий, деструкции I „цоф ибриллярного аппарата, саркоплаз- ■ ^ атической сети. I Патогенез неясен. Предполагается пер- I 0Ичный дефект мембран. I Клиническая карт ина. Первые признаки ■ заб о л е в а н и я проявляются в 10—20-летнем I возрасте. Характерно сочетание миотони- I ч е с к и х , миопатических, нейроэндокрин- ■ ных, сердечно-сосудисты х наруш ений. ]У 1 иотонический симптом окомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, про- I является миотоническими спазмами, по вы ш енной механической возбудимостью мышц. Степень выраженности миотониче- ско го феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистроф ии мыш ц ослабе- I вает. М иопатический синдром характери- I зуется патологической мышечной утомляе- ■ м остью , слабостью, мышечными атрофия- I ми, которые локализую тся преимущ ест- I венно в мышцах лица, шеи, дистальных от делов конечностей. Вследствие атрофий внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полу- I / опущены, ноги и руки утончены в дисталь ных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка типа «степ- I паж», иногда при атрофиях проксимальных I групп мышц — с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, глубокие реф- I лексы рано угасают. Н ейроэндокринны е расстройства многообразны. Наиболее вы ражены изменения в гонадах. У мужчин ча сто наблюдается крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщ ин — наруше ния овариально-м енструального цикла. У многих больных отмечается раннее об лысение, истончение и сухость кожи. Сер дечно-сосудистые расстройства постоян ны. Имеется полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, I аритмия. Заболевание медленно прогрессирует. Диагноз и дифференциальный диагноз. Д иа- I гноз ставят на основании данных генеало- I гического анализа (аутосомно-доминант ный тип наследования), особенностей кли нической картины (сочетание миотоничес- ких, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых наруш ений), резуль татов электромиографии (миотоническая рССИЧ.ЦПЛ/, ипилпшж. 1W.W « ____ _______ крови (инсулинорезистентность). Дифференцировать заболевание следует с врожденной миотонией Томсена, другими миотоническими формами прогрессирую щих мышечных дистрофий — дистальной миопатией Говерса—Веландер, невральной амиотрофией Ш арко—М ари—Тута. Лечение. К ак и при врожденной миото нии, положительный эф ф ект дают дифе нин, диакарб. МИАСТЕНИИ М иастении — группа заболеваний нерв ной и мышечной систем, проявляющихся слабостью и повышенной утомляемостью различных групп мышц. При этом заболе вании поражается двигательный аппарат в области мионеврального синапса. В про цесс может вовлекаться любая мышца тела, однако имеется тенденция к преимущест венному поражению мышц лица, губ, глаз, языка, глотки и шеи. В типичных случаях заболевание начинается в молодом возрас те. Ж енщ ины болеют в 2 раза чаще муж чин. жүктеу/скачать 24,04 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|